Синдромът на Lesch-Nyhan е Х-свързано нарушение на пуриновия метаболизъм. Мъж с това състояние няма ензим, наречен трансфераза. Това е рядко заболяване, характеризиращо се с комбинация от неврологични аномалии, поведенчески разстройства и високи нива на пикочна киселина в организма.
Синдром на Lesch-Nyhanегенетично заболяване , което е активно от раждането и продължава цял живот. Синдромът на Lesch-Nyhan (LNS, дефицит на хипоксантин-гуанин фосфорибозил трансфераза (HPRT)) е рядко заболяване, което засяга един човек на 380 000 живородени. Той има три основни характеристики:
- неврологична дисфункция
- когнитивно увреждане
- отклонение в поведението
Освен това има и подагра.
Синдром на Lesch-Nyhan - симптоми
Първите симптоми, които могат да бъдат забелязани в ранна детска възраст, между 3 и 6-месечна възраст, са понижен мускулен тонус (хипотония) и забавяне на развитието.
Повишените нива на пикочна киселина в кръвта и нейното повишено отделяне с урината могат да доведат до остра бъбречна недостатъчност и дори смърт.
В допълнение, кристали пикочна киселина могат да се появят в пелените на бебе със синдром на Lesch-Nyhan. Освен това при пациенти със синдром на Lesch-Nyhan се наблюдават характерни нарушения, свързани с различни системи, както и поведенчески разстройства.
Нарушенията на нервната система се появяват преди 12-годишна възраст. Обикновено това са:
- дистонии - неволни движения, които карат тялото да се усуква и огъва
- хорея - безсмислени повтарящи се движения напр. пръсти, ръце, лицеви гримаси
- бализъм - извършване на метене, внезапни движения на крайниците, движения, подобни на тежка хорея
- отслабване (хипотония) на мускулното напрежение
- хипертония, спастичност и хиперрефлексия (прекомерни дълбоки рефлекси)
- забавяне на двигателното развитие - липса/забавяне при пълзене, сядане, ходене
- дизартрия - нарушение на говора
- дисфагия - нарушения при преглъщане, проблеми с храненето и храненето
- опистотонус - извита извивка на тялото(глава и пети са огънати назад)
- интелектуална недостатъчност - обикновено с умерена степен, при някои хора нормалните когнитивни функции са запазени
- физическо увреждане
Поведенческите нарушения при синдрома на Lesch-Nyhan засягат 85 процента от пациентите и са най-честите:
- ухапване (пръсти, устни, вътрешни бузи)
- блъскане на глава
- надраскване на лицето
- агресия, склонност към раздразнение
- повръщане
- писъци
- плюене
Освен това се наблюдават заболявания на ставите, кожата и пикочните пътища:
- отлагане на кристали натриев урат: в ставите (пристъпи на подагра), в хрущялите на ставите и ушите (тофус), образуване на камъни в бъбреците още в ранна детска възраст
- сколиоза, фрактури, дислокация на тазобедрената става, ставни контрактури
- екскреция на излишната пикочна киселина под формата на натриев урат
- хематурия поради дразнене на пикочната система от камъни
- чести инфекции на пикочните пътища, дължащи се на камъни в бъбреците
- нарушена бъбречна функция и заплаха от бъбречна недостатъчност
Пациентите със синдром на Lesch-Nyhan са склонни да се самонараняват, причинявайки тежко възпаление на лигавицата и пародонта, което води до загуба на зъби. Те също така страдат от поднормено тегло, намален имунитет и мегалобластна анемия.
Синдром на Lesch-Nyhan: лечение
Тъй като синдромът на Lesch-Nyhan е нелечим, лечението се фокусира върху облекчаване на симптомите. Най-важното при лечението е да се намали количеството пикочна киселина в кръвта, за да се избегне отлагането на кристалите й в различни части на тялото. Бъбречните камъни се разграждат чрез екстракорпорална литотрипсия. Препоръчва се и диета с ниско съдържание на пурини.
Въпреки това, няма лек за психични и неврологични разстройства. На пациента трябва да се помогне чрез предотвратяване на самонараняване – използва се психотерапия, фармакологични средства и дори пряка принуда. Понякога трябва да се вадят зъби.
В момента мъжете със синдром на Lesch-Nyhan живеят до 3-4. десетилетия живот. Основната причина за смъртта е аспирационна пневмония и усложнения на хроничната нефролитиаза. Има и случаи на внезапна смърт без видима причина.