Мускулната дистрофия на Дюшен е генетично заболяване, което причинява прогресивно и необратимо мускулно изхабяване (атрофия). Това е заболяване, свързано с пола – активира се основно при момчета. Какви са причините и симптомите на дистрофията на Дюшен? Лекува ли се болестта на Дюшен? Как протича рехабилитацията при дистрофия на Дюшен?

Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) , егенетично заболяване , което е едно от най-честите и бързо прогресиращи нервно-мускулни нарушения в детска възраст. Засяга едно на всеки три хиляди момчета.

Дистрофия на Дюшен: причинява

Причината за тази дистрофия е генетичен дефект, а именно различни мутации в DMD гена, отговорен за кодирането на протеин (дистрофин), който помага за поддържане на нормалната структура на мускулните клетки. В резултат на тази генетична аномалия, мускулите са лишени от дистрофин, което води до тяхната атрофия и пареза, което постепенно причинява все повече и повече затруднения при ходене и общо движение.

Дефектният ген се наследява само от майката, която го носи.

Дистрофия на Дюшен: симптоми

Първият симптом на заболяването е късното начало на ученето да ходи (около 18-месечна възраст). Тогава можете да забележите увеличени мускули на прасеца, т.е. псевдохипертрофия, която лесно може да се сбърка със силни мускули, и често преобръщане при опит да направите първите стъпки.

Ясна мускулна слабост се появява около 2-3. година на болното момче и обхваща на свой ред мускулите на торса, краката и ръцете. По-късно е характерна патешка походка. Момчето може да има и склонност към пързаляне на пръсти, което включва избутване на корема напред и поза с предна кривина на гръбначния стълб, т.нар. Лордоза.

Пациент с дистрофия на Дюшен изпитва затруднения да се изправи от пода самостоятелно - той трябва да използва ръцете си, за да изправи краката си, което се означава катосимптом на Гауърс . Тези симптоми се появяват през първата до три години от живота на момчето и продължават да се развиват до достигане на 12-годишна възраст. Тогава той трябва да използва инвалидна количка.

Освен това сърдечната тъкан е увредена, причинявайки кардиомиопатия.

Само някои момчета с ДМД имат интелектуални и учебни затруднения. Тези трудности вероятно са свързани с пренареждането на дистрофина в мозъка.

дистрофия на Дюшен: диагноза

Първоначалната диагноза може да се постави въз основа на физически преглед. При съмнение се извършват специални изследвания: електромиография или тестове за нервна проводимост. Целта на тестовете е да се измери електрическата активност на мускулите и да се стимулират нервите, за да се установи дали проблемът е в мускулите или в нервите.

За окончателната диагноза се извършва ДНК тестване, което в повечето случаи предоставя информация за генетичната аномалия, отговорна за ДМД.

Когато ДНК тестовете са неубедителни, обикновено се извършва мускулна биопсия (взема се малка част от мускулната тъкан, за да се провери за протеина дистрофин). Ако липсва протеин, болестта на Дюшен е причината за мускулна загуба.

дистрофия на Дюшен: лечение

Няма лечение за DMD. В някои случаи (например, когато се появи контрактура в глезенните стави), може да се извърши хирургична процедура, например стабилизиране на ставата или балансиране на напрежението на противоположните мускули, за да се подобри състоянието на пациента.

В напреднал стадий на заболяването, когато се усеща ограничение на движението в глезенните стави, е възможно използването на ортодонтски шини през нощта. Шините на глезена помагат за поддържане на ставата в нормалното й положение и предотвратяват контрактури.

Ако имате проблеми със сърцето си, можете да имплантирате пейсмейкър или да използвате антиаритмични лекарства.

дистрофия на Дюшен: рехабилитация

Независимо от тежестта на заболяването, рехабилитацията е необходима, за да се предотврати по-нататъшно загуба на мускули. Рехабилитацията при дистрофия на Дюшен се състои от активни и пасивни упражнения.

Пасивните упражнения трябва да започнат възможно най-рано. Физиотерапевт трябва да разработи набор от упражнения за предотвратяване на мускулната контракция. Тези упражнения трябва да се изпълняват ежедневно и изискват участието на родители/настойници на болното момче.

От всички активни упражнения, плуването (за предпочитане в отопляем басейн) е най-доброто.

Ще ви бъде полезно

Мускулна дистрофия на Бекер (BMD)

Мускулната дистрофия на Бекер (BMD) е по-лека форма на DMD. Симптомите на заболяването обикновено се появяват в юношеска възраст – често болният не е в състояние да тренира в уроците по физическо възпитание. Пациентът започва да ходи с колебливи стъпки, стъпва на пръсти или извежда корема си напред. Разбира сеДистрофията на Бекер е по-бавна и по-трудна за прогнозиране, отколкото при ДМД. Болният човек не винаги се нуждае от инвалидна количка, тъй като може да ходи с патерици.

Пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен и други редки заболявания не се лекуват правилно в Полша

Източник: lifestyle.newseria.pl

Категория:

Генетични заболявания