Синдромът на Хънтър, или мукополизахаридоза тип II, е рядко генетично метаболитно заболяване. Синдромът на Хънтър се отличава от другите видове мукополизахаридоза по различен начин на унаследяване, който поставя повечето мъже, засегнати от болестта. Какви са симптомите на синдрома на Хънтър? Какво е лечението на пациенти с мукополизахаридоза тип II?

Синдром на Хънтър , т.е.мукополизахаридоза тип II , долизозомна болест на натрупването , т.е. генетично детерминиран, при който - поради дефект или липса на активност на един от ензимите - се натрупват различни вещества в лизозомите (клетъчни органели, съдържащи ензими, разграждащи много вещества). Същността на синдрома на Хънтър е липсата или дефектът на идурсонат ултрафатаза - ензимът, отговорен за синтеза на мукополизахариди, известни също като гликозаминогликани или GAG. В резултат на това мукополизахаридите се натрупват в органите и водят до тяхната недостатъчност.

Синдромът на Хънтър спада към т.нар Редки заболявания: честотата е 1 на 150 000 раждания, предимно момчета. Според данните на Асоциацията MPS, в Полшаболестта на Хънтърпредставлява около 20 процента. всички случаи на мукополизахаридоза.

Синдром на Хънтър - причинява

Заболяването се причинява от мутация в гена, който контролира производството на идурсонат. Поради генетична грешка може да не се произведе ензим, който разгражда мукополизахаридите, или може да се произведе ензим, който не е способен да разгражда мукополизахаридите, или не го прави както трябва.

Синдром на Хънтър - наследство

За разлика от други форми на мукополизахаридози, които се унаследяват автозомно-рецесивно, унаследяването на синдрома на Хънтър е рецесивно по природа, свързано с Х хромозомата (генът на заболяването се намира на Х хромозомата). Това означава, че детето може да получи дефектния ген само от майката. Една жена има две Х хромозоми: една от баща си и една от майка си. От друга страна, мъжът има една X хромозома, която наследява от майка си, и една Y хромозома, която получава от баща си. Ако една жена има една Х хромозома с дефектен ген към синдрома на Хънтър, а другатанормален, е здрав носител на заболяването, тъй като правилният ген го предпазва от появата на симптомите му. Поради тази причина синдромът на Хънтър се среща почти изключително при момчета. Ако майката предаде анормалния ген на сина си, той ще развие симптоми на заболяването, защото няма втора Х хромозома, която да му попречи да активира болестта. Ако той предаде здрав ген, симптомите на болестта няма да се появят.

Синдром на Хънтър - симптоми

Има две форми на заболяването: тип А, наричан класическа форма, и тип В - с по-леко протичане. Тип А е доминиран от типичните симптоми на мукополизахаридоза, като:

  • сгъстяване на черти на лицето
  • ниска цена
  • промени в ставите, със значително намаляване на тяхната подвижност
  • уголемяване на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия)
  • пъпна и ингвинална херния (появяват се в ранна детска възраст)

Тип А се характеризира със значително умствено изоставане, гръбначна деформация и тежка кифоза.

При тип B вродените дефекти са по-малко тежки: костните промени са по-леки, а умственото изоставане е леко или липсва.

Симптомите, които отличават болестта на Хънтър от другите видове MPS, са кожни лезии от малки повдигнати бучки, разположени по ръцете, лопатките и гърба. Освен това няма типични за мукополизахаридоза промени в органа на зрението под формата на непрозрачност на роговицата, докато често се диагностицира увреждане на органа на слуха, което е свързано със загуба на слуха или глухота. В хода на болестта на Хънтър се наблюдава и отделяне на лигавични серозни секрети от носа, които не са свързани с инфекция на дихателните пътища. Други симптоми на синдрома на Хънтър също включват увреждане на сърдечния мускул и повтарящи се респираторни инфекции.

Симптомите на синдрома на Хънтър се появяват около 2-3. година от живота на детето.

Синдром на Хънтър - диагноза

За да се диагностицира заболяването, е необходимо да се направи тест, който се състои в количествено определяне на мукополизахаридите в урината (при мукополизахаридоза те се секретират в излишък) и да се определи техния вид.

.

Синдром на Хънтър - лечение

Възможно е само симптоматично лечение на синдрома на Хънтър, което се състои в рехабилитация и лечение на органни усложнения. Терапията може също да включва прилагане на ензимна заместителна терапия с използване на сулфатаза идуронат. Използват се за инхибиране на прогресията на заболяването.

Синдром на Хънтър - прогноза

Периодът на оцеляване под формата на класическия синдром на Хънтър е приблизително 20 години. Оцеляване на хора, които се борят с тип В на синдрома на Хънтър,е по-дълъг (до 3-то или дори 4-то десетилетие от живота).

Категория:

Генетични заболявания