Болестта на Уилсън е рядко, но много опасно метаболитно заболяване. В своето протичане медта, която се натрупва в излишък в тялото, уврежда мозъка и черния дроб, което постепенно води до тяхната неизправност. Какви са причините и симптомите на болестта на Уилсън? Как протича лечението й?

Болест на Уилсън , в противен случайленто-чернодробна дегенерация , е генетично детерминиранаметаболитно заболяване , същността на който е отлагането на излишната мед в органите, главно в черния дроб и мозъка, както и в роговицата, сърцето и бъбреците. Това състояние се причинява от неправилно функционираща система за отстраняване на този елемент от тялото (този, който отговаря за усвояването на медта от храносмилателната система, работи правилно). В резултат на това органите, в които се натрупва мед, се увреждат и тяхната работа постепенно се нарушава.

Болестта на Уилсън принадлежи към групатана редките заболявания . Честотата му се оценява на 30/100 000 жители.

Болестта на Уилсън - причинява

Причината за болестта на Уилсън е мутация в гена ATP7B, която води до нарушена жлъчна екскреция на мед, а по този начин - и натрупването й в организма. Дефектният ген се унаследява по автозомно рецесивен начин, т.е. копие на увредения ген трябва да бъде наследено от всеки родител, за да се развият симптомите на заболяването. Смята се, че 1 на всеки 90 души са асимптоматични носители на такъв ген.

Болест на Уилсън - симптоми

Първоначално медта се отлага само в черния дроб. Когато е претоварена, медта се освобождава и преминава през кръвта към други органи. Тогава се появяват следните симптоми:

  • черен дроб- симптомите могат да бъдат под формата на възпаление, стеатоза или цироза на черния дроб с портална хипертония, т.е. увеличен черен дроб, коремна болка, жълтеникава кожа, синини по кожата, подуване на краката;
  • нервна система- симптоми на генерализирана дистония (неволно изпълнение на неестествени движения), симптоми на паркинсон (включително нарушения на мускулното напрежение, двигателни нарушения под формата на тремор и тремор на главата) могат появяват се, затруднено преглъщане и говорни увреждания, слюноотделяне);
  • Пръстен на Kayser-Fleischer- медни отлагания в роговицата на окото, които образуват златисто-кафяв пръстен (симптом нахарактеристика на болестта на Уилсън, която потвърждава диагнозата);
  • някои пациенти могат да развиятличностни и поведенчески разстройства (агресия, пристрастяване към вещества, трудности в училище и работа) и дори мания и депресия;

Въпреки че натрупването на мед при болестта на Уилсън започва от раждането, симптомите най-често се появяват на възраст между 20 и 30 години.

Болест на Уилсън - диагноза

Основата за диагностика са кръвни изследвания (концентрацията на церулоплазмин - ензим, който съдържа около 90% мед в кръвния серум, само медни и чернодробни ензими) и урината (за определяне на количеството мед, екскретирана в урина през дни). За потвърждаване на диагнозата се извършва очен преглед с помощта на т.нар процепна лампа. Окончателната диагноза се поставя въз основа на генетично изследване.

Болест на Уилсън - лечение

Целта на терапията е да премахне излишната мед от тялото и да предотврати повторното натрупване. На пациента най-често се прилага пенициламин. Това е лекарство, което се комбинира с медни йони и образува т.нар сложни съединения, които са добре разтворими във вода, така че могат да се отделят с урината. Този вид лечение е доживотно. Изключение правят пациенти след чернодробна трансплантация (за които индикацията е чернодробна недостатъчност).

Ще ви бъде полезно

Болест на Уилсън - диета

Хората с болестта на Уилсън трябва да премахнат богатите на мед храни от диетата си, тоест:

  • риба
  • ядки
  • пълнозърнести зърнени храни (включително пълнозърнест хляб, люспи)
  • карантия (черен дроб)
  • шоколад
  • дрожди
  • маруля
  • гъби
  • малко вода

Има малко мед в мляко, ябълки, домати, портокали, яйца, месо, говеждо месо.

Трябва също да се въздържате от използването на медни прибори за хранене или кухненски прибори.

За автораМоника МаевскаЖурналист, специализиран в здравни проблеми, особено в областта на медицината, опазването на здравето и здравословното хранене. Автор на новини, ръководства, интервюта с експерти и репортажи. Участник в най-голямата полска национална медицинска конференция „Поличката в Европа”, организирана от Асоциация „Журналисти за здраве”, както и в специализирани семинари и семинари за журналисти, организирани от Асоциацията.

Прочетете повече статии от този автор

Категория:

Генетични заболявания