Синдромът на Рет се появява внезапно и бавно отнема от родителите дете, което се е развивало нормално. Поради подобни симптоми, разстройството често се бърка с аутизъм. Можете да живеете със синдрома на Рет, но съществуването изисква много жертви и дълго обучение в начините на комуникация. Какви са симптомите на синдрома на Рет?

Синдромът на Рете генетично детерминирано разстройство в развитието, което засяга почти изключително момичета. С развитието на разстройството физическото функциониране на детето постепенно се влошава и умственото му изоставане се влошава.

Синдром на Рет - причини за заболяването

Това генетично заболяване е резултат от мутация в гена MECP2, разположен в една от двете полови хромозоми - XX запис. Този синдром се среща почти изключително при момичета, тъй като момчетата имат само една Х хромозома (полът се описва като XY) и ако са засегнати от този дефект, те не се раждат или умират скоро след раждането. Синдромът на Рет се среща около веднъж на всеки десет хиляди родени бебета.

Трябва да го проверите!

Автор: gettyimages.com

Децата със синдром на Рет се наричат ​​"тихи ангели".

Изведнъж Емилка спря да ходи и да говори - опознайте историята на момиче със синдром на Рет!

Синдром на Рет - симптоми на различни етапи на заболяването

Протичането на синдрома на Рет може да бъде разделено на 4 етапа.

Първият етап продължава от 6 до 18 месечна възраст - промените настъпват едва доловимо и често са напълно незабележими. Явно детето се развива правилно. По неизвестни причини нормално развиващото се дете става по-тихо, по-спокойно, губи интерес към играчките, губи контакт с обкръжаващата среда и става „флакон“. Понякога се придружава от нарушения в двигателното развитие и инхибиране на растежа на обиколката на главата. През това време симптомите често насочват диагнозата към аутизъм, въпреки че синдромът на Рет не е аутизъм.

Вторият етап продължава от 1 до 4 годишна възраст. Тогава се появяват неоправдани викове, писъци, нощни събуждания, момичето започва да губи придобитите по-рано умения. Има говорни нарушения, проблеми с движението на ръцете, които извършват т.нар стереотипни движения. Това най-често са жестове, наподобяващи измиване на ръцете, извиване, миене, потупване, пляскане, докосване на лицето и главата. Те могатможе да има и гърчове или гърчове, апнея или хипервентилация. Обиколката на главата ясно и забележимо намалява до 4-годишна възраст.

Третият етап е етапът на "очевидна стагнация". Той обхваща деца в предучилищна и училищна възраст (2-10 години). Въпреки че смущенията в движението продължават, поведението се променя. Детето е по-малко нервно и плаче по-рядко. Момичето развива желание за установяване на контакт и общуване с околната среда. Концентрацията се подобрява.

Около 10-годишна възраст започва четвърти етап. Проблемите с движението се влошават и някои момичета спират да ходят. Когнитивните умения, комуникационните умения и движението на ръцете не се влияят от ретроградни промени. Контактът с очите е подобрен. По това време рискът от сколиоза се увеличава значително. Появяват се мускулни напрежения с необичайни позиции на тялото. Сексуалното развитие остава на ниво връстници. Хората със синдром на Рет, освен проблеми с остеопороза и сколиоза, също се борят с апраксия и диспраксия, кардиологични проблеми, спастичност, бруксизъм, слабост, високо поднормено тегло и запек.

Лечение на синдрома на Рет

Няма причинно-следствено лечение за синдрома на Рет. Терапията се състои само в трудна и продължителна рехабилитация, която позволява на момичетата да се развиват физически и социално – дава им възможност да се свържат със света. Някои соматични симптоми се лекуват с подходящо подбрани лекарства.

Категория:

Генетични заболявания