Цистинозата е рядко, но много опасно метаболитно заболяване. В своето протичане аминокиселината цистин се натрупва в излишък в тялото. Той уврежда много органи – главно бъбреците и очите – и по този начин те спират да функционират правилно. Какви са причините и симптомите на цизинозата? Как протича лечението й?
Цистинозатае генетично обусловено метаболитно заболяване, чиято същност е отлагането на излишък от цистин в различни органи, главно в бъбреците и очите. В резултат на това те се повреждат и работата им постепенно се нарушава. Цистинът е аминокиселина, образувана чрез комбиниране на две цистеинови молекули - аминокиселина, която изпълнява защитните функции на организма, свързвайки много отровни вещества (например йони на тежки метали, съединения на арсен, цианиди).
Има три вида болести:
- нефропатична (бъбречна) цистиноза
- непряка цистиноза
- не-нефропатична (очна) цистиноза
Цистинозата принадлежи към групата на редките заболявания. Среща се с честота около 1:200 хил. раждания.
Цистиноза - причинява
Причината за цистинозата е мутация в CTNS гена. В резултат на този дефект има натрупване на цистин в много органи. Дефектният ген се наследява по автозомно рецесивен начин, т.е. копие на увредения ген трябва да бъде наследено от всеки родител, за да се развият симптомите на заболяването.
Цистиноза - симптоми
1. Нефропатична (бъбречна) цистиноза - среща се при кърмачета
- липса на апетит и наддаване на тегло
- полиурия
- прекомерна жажда
- склонност към запек
- ако цистин се натрупва в роговицата, симптоми като болка в очите и фотофобия, намалена зрителна острота
Протичането на заболяванетоСиндром на Фанкони- нарушения на бъбречните тубули, което води до загуба на различни ценни вещества (витамини, минерали и др.) в урината , което води до нарушение на растежа на детето, рахит. Ако не се лекува правилно, бебето ще развие бъбречна недостатъчност и колкото по-рано се появят симптомите, толкова по-бързо настъпва.
Освен това други органи могат да бъдат повредени и нарушени, напр. хипотиреоидизъм, хипогонадизъм, увреждане на панкреаса и лек диабетмускулна слабост, уголемяване на черния дроб.
2. Непряка цистиноза - появява се в юношеска възраст
Появяват се същите симптоми като при бъбречна цистиноза.
3. Очна цистиноза - диагностицира се на различна възраст
- отлагане на цистин в роговицата на окото
- обикновено няма увреждане на бъбреците
Цистиноза - диагноза
При съмнение за цистиноза се извършват офталмологични, бъбречни и други изследвания (в зависимост от органа, в който се натрупва цистин). Окончателната диагноза се поставя въз основа на генетично изследване.
Цистиноза - лечение
При лечението на нефропатична и индиректна цистиноза се използва цистагон (цистеамин) - лекарство, което ограничава натрупването на цистин в организма. Освен това е необходимо хидратиране, попълване на бикарбонат, фосфат, витамин D и други (при необходимост).
На пациентите с очна цистиноза се прилага цистарат - офталмологичен разтвор на цистеамин.