Ситостеролемията (фитостеролемия) е рядко наследствено метаболитно заболяване. Досега са описани само 45 случая. Въпреки това, процентът на пациентите може да е много по-висок, тъй като е вероятно някои пациенти с хиперлипидемия да бъдат диагностицирани погрешно.
Ситостеролемия( фитостеролемия ) е автозомно рецесивно заболяване. Мутацията се отнася до гени, кодиращи протеинови транспортери от семейство ABC (ABCG8 и ABCG5, разположени в локуса 2p21). Клетките на бозайниците не използват растителни стероли - обикновено растителните стероли се абсорбират слабо от стомашно-чревния тракт - по-малко от 5% се абсорбират. Стеролите пасивно преминават в чревните клетки и след това повечето от тях се изпомпват обратно в чревния лумен от ABC протеиновия транспортер ( ATP-свързваща касета) Транспортери При пациенти със ситостеролемия изпомпването през ABC транспортера е нарушено. Способността на черния дроб да отделя растителни стероли в жлъчката е значително намалена. От друга страна, синтезът на жлъчни киселини протича както при здрави хора.Отделянето на стероли в жлъчката е по-ниско с 50% в сравнение с контролната група. Механизмът на намалената чернодробна секреция е неизвестен.При пациенти се наблюдава намаляване на синтеза на холестерол: свързано с инхибиране на чернодробния и чревния синтез и намаляване на HMG-CoA редуктазата (ензим, който контролира биосинтезата на холестерола). Спорен е въпросът дали това се дължи на натрупването на стероли в организма. Последните данни показват, че вторичните ефекти на неизвестни регулатори могат да доведат до намалена активност на HMG-CoA редуктазата при това заболяване. Това върви ръка за ръка със значително повишена експресия на LDL рецептори.
Ситостеролемия: симптоми
Ситостеролемията има няколко общи черти с фамилната хиперхолестеролемия (FH), като например наличието на жълтеница на сухожилията през първите 10 години от живота и преждевременното развитие на атеросклероза. Освен това може да присъства следното:
- намален обхват на движение в ставите
- зачервяване
- сърбеж
- прекомерна топлина, свързана с възпаление
Жълти могат да се появят и подкожно по дупето на децата. Трябва да се помни, че не всеки пациент има жълти сухожилия, така че тяхното отсъствие не изключва диагноза. Настъпва липидна дегенерация на роговицата и жълти туфи по клепачитепо-рядко. За разлика от FH, пациентите със ситостеромия имат нормален или умерено повишен общ холестерол и много високи нива на растителни стероли (ситостерол, кампестерол, стигмастерол, авеностерол) и 5a-станоли Коронарната болест на сърцето и свързаните с нея последици за здравето са основен проблем и причина за преждевременна смърт пациенти със ситостеролемия
Ситостеролемия: диагноза
Болестта се потвърждава от основни лабораторни изследвания: хематологични и чернодробни ензими.
Ситостеролемия: лечение
Основата на лечението е да се намали консумацията на хранителни продукти, богати на растителни стероли (включително растителни масла, маслини и авокадо). Тъй като растителните стероли се намират във всички хранителни продукти от растителен произход, диетичното лечение не е достатъчно за контролиране на заболяването. Използват се статини, които освен че понижават нивата на холестерола и имат положителен ефект при атеросклеротични заболявания, понижават нивото на самите растителни стероли. Може да се обмислят свързващи жлъчни киселини смоли (напр. холестирамин, колестипол). През октомври 2002 г. беше въведен нов инхибитор на абсорбцията на холестерол, езетимиб, за лечение на ситостеролемия. Това лекарство е стандартът за грижа, тъй като блокира абсорбцията на стерол и може да се използва заедно със смоли на жлъчни киселини. Преди появата на esimibe, в някои случаи се извършва байпас в илеума, за да се понижи нивото на стероли в тялото. Ефективността на терапията трябва редовно да се следи чрез измерване на нивото на стероли в организма.