Порфирията в повечето случаи е наследствено заболяване, което се проявява, наред с другото, фотофобия. Поради тази причина някога е бил свързван с вампиризма. Порфирията има много видове, нелечима е, но вече знаем как да смекчим нейните последици и тежки, понякога фатални пристъпи. Какви са причините и симптомите на порфирия? Как протича лечението?
Порфириите са група от генетични метаболитни заболявания, свързани с нарушения в синтеза на хем и водещи до натрупване на прекомерни количества порфирини или техни предшественици в тялото. Повечето хем се синтезират в клетки от еритробластичния ред, за да се използва за производството на хемоглобин. Всичко останало се синтезира в черния дроб.
Порфир - класификация
Разделяме порфириите според органа, в който е разкрит ензимният дефект:
- Еритропоетични порфирии - нарушения, засягащи основно кожата
- чернодробна порфирия - нарушения на нервната система
Друг метод на разделяне се основава на хода на заболяването и разграничава:
- остра порфирия като: остра интермитентна порфирия, дефицит на ALA дехидратаза, вродена копропорфирия, смесена порфирия
- кожна порфирия, например: кожна късна порфирия, хепато-еритропоетична порфирия, еритропоетична протопорфирия и вродена еритропоетична порфирия
Остра интермитентна порфирия
Острата интермитентна порфирия е най-честата остра порфирия. Наследява се автозомно доминантно и се причинява от дефицит на порфоблиноген деаминаза
Остра интермитентна порфирия - симптоми:
Заболяването е асимптоматично в много случаи. Фактори, които повишават синтеза на порфирини, като контрацептиви, алкохол, тютюнопушене или марихуана, диета за отслабване, инфекция, стрес, хирургия, някои лекарства, допринасят за предизвикване на припадък. Типичните симптоми са:
- пароксизмална коремна болка с повръщане и диария или запек
- невропатии, парализа и хипералгезия
- нарушения на уринирането
- треска, изпотяване
- тахикардия
- хипертония
- психични симптоми, които могат да предвещават предстояща атака, като объркване, безсъние, тревожност, депресия и халюцинации
Остра интермитентна порфирия - диагноза
Най-полезният параметър за диагностициране на това заболяване е повишената екскреция на ALA и PBG в урината по време на атака. Други подкрепящи проучвания включват:
- кръвен тест, който обикновено показва хипонатриемия, хипомагнезиемия и левкоцитоза
- ензимен тест за доказване на намаляването на активността на PBG деаминаза
- ЕКГ
- Рентгенова снимка на корема
Остра интермитентна порфирия - лечение
Много е важно да се избягват фактори, които увеличават синтеза на порфирин и предизвикват гърчове. Всеки пациент трябва да е запознат със списъка с лекарства, които не трябва да се приемат, и да се грижи за правилна диета, която осигурява достатъчно количество калории и въглехидрати.
В случай на остър пристъп, пациентът трябва да се яви в болницата. Симптоматичните лекарства са:
- болкоуспокояващи като парацетамол и опиоидни аналгетици
- антихипертензивни лекарства под формата на бета-блокери
- лекарства за гадене и повръщане: фенотиазини, ондансетрон
- при лечението на инфекции се използват: пеницилини, цефалоспорини, аминогликозиди
Смесена порфирия
Смесената порфирия е най-често срещаното заболяване в Южна Африка. Наследява се автозомно доминантно и се причинява от намалена активност на протопорфириноген оксидазата.
Смесена порфирия - симптоми
Често един от симптомите на порфирия е свръхчувствителността към слънчева светлина, която в миналото се свързваше с вампирите. Други симптоми включват характерните нервно-мускулни симптоми:
- пароксизмална коремна болка
- невропатии и парализа
Смесена порфирия - диагноза
Извършените тестове за диагностициране на смесена порфирия включват:
- тест на урина, показващ повишена екскреция на ALA, PBG и копропорфирин
- изследване на изпражненията също се характеризира с увеличаване на екскрецията на копропорфирини, както и на протопорфирини
- изследване на флуоресцентната емисия на плазмения порфиринов спектър
Смесена порфирия - лечение
Лечението на смесена порфирия е същото като при остра интермитентна порфирия.
Късна кожна порфирия
Късната кожна порфирия е най-честата порфирия в Европа. Може да е придобито заболяване или автозомно доминантно наследствено заболяване. Причината за това заболяване е дефицит на уропорфириноген декарбоксилаза. Последствието от това е натрупванеобразуването на уропорфирин и 7-карбоксилния порфирин. Желязото също се натрупва в хепатоцитите
Късна кожна порфирия - симптоми
Късната кожна порфирия може да бъде асимптоматична или да се прояви главно под формата на кожни промени, като:
- чувствителност на кожата към светлина, която причинява образуване на мехури и мехури, особено по лицето, задната част на ръцете и краката, както и по пищялите и предмишниците
- ерозии
- промени в разпада
- белези
- обезцветяване на кожата
- растеж на косата
В допълнение към кожните симптоми може да се появи уголемяване на черния дроб. Придобитата форма на тази порфирия се разкрива в резултат на злоупотреба с алкохол, употреба на контрацептиви, добавки с желязо или в хода на инфекция
Късна кожна порфирия - диагноза
Най-важните изследвания, доказващи наличието на заболяването са:
- тест на изпражненията за разкриване на екскреция на изокопропорфирин
- тест на урината, показващ екскрецията на уропорфирини и 7-карбоксилни порфирини в урината
Други препоръчани проучвания включват:
- изследване на биохимичните характеристики на увреждане на черния дроб
- кръвен тест за повишени нива на желязо и феритин
- хистологично изследване на черния дроб
Късна кожна порфирия - лечение
Както при друга порфирия, важно е да се избягват фактори, които повишават синтеза на хем.
В допълнение, изчерпването на кръвта се използва за намаляване на запасите от желязо в черния дроб. Обикновено около 450 ml кръв се капят по време на едно лечение. Лечението с хлорохин сулфат може да се използва, когато този метод е противопоказан.