Сърповидно-клетъчната анемия е животозастрашаващо кръвно заболяване. Той причинява струпване на кръвни клетки и образуване на запушвания в съдовете. В резултат на това може да настъпи сърдечен удар, т.е. различни органи са исхемични, което може да доведе до смърт. Какви са причините и симптомите на сърповидно-клетъчната анемия? Какво е лечението му?

Сърповидно-клетъчна анемия (сърповидно-клетъчна анемия, дрепаноцитоза ) е вродено, генетично детерминирано кръвно заболяване, което принадлежи към групата на хемолитичната анемия. Неговата същност е анормалната структура на хемоглобина - протеин, който е част от червените кръвни клетки, който е отговорен за транспортирането на кислород до клетките.

Мутиралият хемоглобин не само свързва слабо молекулите на кислорода, но и допринася за деформацията на червените кръвни клетки, които вместо правилната форма на диска приемат формата на полумесеци - сърповидни (т.нар. дрепаноцити). Болната форма на червените кръвни клетки причинява тяхното прекомерно разрушаване и по този начин съкращава времето за оцеляване. Дрепаноцитите оцеляват само десетина дни вместо около 100. Костният мозък не може да се справи с производството на нови кръвни клетки, поради което се развива анемия. Освен това деформираните еритроцити са склонни да се слепват. В резултат на това те могат да попаднат в капан в малки кръвоносни съдове, блокирайки кръвта да достигне до различни части на тялото.

Болестта се диагностицира най-често при мулати и чернокожи, рядко при бели хора.

Сърповидно-клетъчна анемия - причинява

Причината за сърповидно-клетъчна анемия е мутация в гена, кодиращ хемоглобина, което причинява промени в неговата структура.

Сърповидноклетъчната анемия се унаследява автозомно рецесивно. Това означава, че и двете копия на мутантния ген трябва да бъдат получени от родителите, за да се появят симптоми на заболяването. Ако наследите само едно мутантно копие, вие сте само носител на гена на сърповидната клетка.

Сърповидно-клетъчна анемия - симптоми

Симптомите на сърповидно-клетъчна анемия се появяват вече около третия месец от живота на детето:

Първите симптоми на сърповидно-клетъчна анемия обикновено са подути ръце и крака, а най-често съобщаваното състояние еболка на различни места.

  • бледа кожа и лигавици;
  • тахикардия (сърдечна честота по-висока от 100 удара в минута);
  • чести инфекции (в резултат на отслабен имунитет);
  • артрит, особено на пръстите на ръцете и краката;
  • "синдром ръка-крак" - подуване на ръцете и краката,
  • язви на краката,
  • нарушения в растежа (в резултат на нарушения в кръвообращението в костите);
  • болки от различни локализации - са резултат от сърдечен удар, тоест исхемия на различни органи. Може да е инфаркт на далак, бъбрек или кост;

Най-честата директна причина за смърт при деца със сърповидно-клетъчна анемия под 5-годишна възраст е увреждане на далака в резултат на запушване на съдовете.

Ще ви бъде полезно

Носителите на дефектни гени са по-устойчиви на малария

Носителите само на едно копие на дефектния ген (хетерозиготи) са по-устойчиви (но не напълно) на малария. Всичко, защото болната форма на кръвните клетки не позволява развитието на маларийния паразит – мутиралите еритроцити се улавят, унищожават и отстраняват заедно с паразита от далака. Това обяснява защо сърповидно-клетъчната анемия се среща главно при хора от ендемични по малария райони (тропически и субтропични страни, особено Централна и Западна Африка).

Сърповидно-клетъчна анемия - диагноза

Сърповидно-клетъчната анемия се диагностицира с кръвен тест.

Сърповидно-клетъчна анемия - лечение

Преливането на кръв е основната форма на лечение на сърповидно-клетъчна болест. Поддържащите лечения включват: антибиотична терапия, болкоуспокояващи и препарати, повишаващи еластичността на червените кръвни клетки.

Ще бъде ли лечима сърповидно-клетъчна анемия?

Трансплантацията на костен мозък е друг метод за лечение на сърповидно-клетъчна анемия, но при възрастни трябва да се има предвид реакция на присадка, насочена срещу гостоприемника (GVHD). Този проблем е решен от учени от Националния институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания на САЩ в Бетезда. В тяхното изследване са участвали 10 души. Всеки от тях, вместо да получи силни лекарства, които разрушават костния мозък, беше облъчен. След това, 7 дни преди процедурата, пациентите получават алемтузумаб – лекарство, което унищожава клетките на имунната система, за да не бъде отхвърлена трансплантацията. Накрая на страдащите се трансплантират специфични CD34 стволови клетки, които се превръщат във всички видове кръвни клетки. Те са взети от братята и сестрите на пациентите. След операцията пациентите получават друго лекарство - рапамицин - за предотвратяване на отхвърлянетотрансплантация.

Резултатите от изследването се оказаха много обещаващи. При 9 от 10 пациенти болните червени кръвни клетки са изчезнали от кръвта, както и симптомите на анемия. Това е ефективен метод за лечение на сърповидно-клетъчна анемия, но много скъп (особено в страни, където се среща този тип анемия, главно в африканските страни). Друг проблем е намирането на точния донор.

Сърповидно-клетъчна анемия - генна терапия

Специалисти от Hôpital Necker Enfants Malades в Париж, за първи път в света лекарите успешно използваха генна терапия за лечение на вродена сърповидно-клетъчна анемия. Процедурата е извършена на 13-годишно момче. Лекарите отстраниха генетичния дефект на момчето, първо като унищожиха напълно костния му мозък, където са направени. След това го пресъздадоха от стволовите клетки на момчето, но преди това ги модифицираха генетично в лабораторията. Тази процедура включваше въвеждането на правилния ген в тях с помощта на вирус. Костният мозък се попълва, за да произвежда нормални червени кръвни клетки. Две години след процедурата 15-годишното момче е добре и не показва симптоми на сърповидно-клетъчна анемия. Специалистът твърди обаче, че момчето все още не може да бъде „излекувано“. Необходими са допълнителни наблюдения.

Категория:

Генетични заболявания