Булозна епидермолиза (EB), или епидермални мехури, е генетично обусловено кожно заболяване. В своя ход кожата е деликатна като крилцата на пеперуда, което причинява образуването на множество кожни лезии (включително мехури) в резултат дори на лека травма, поради което децата, борещи се с това заболяване, обикновено са деца на пеперуда. Какви са причините и симптомите на епидермалните мехури? Какво е лечението?

Булозна епидермолиза (EB ), т.е.епидермални мехури , е генетично детерминирана група кожни заболявания, по-специално епидермални мехури, същността на която е неправилна връзка между дермата, базалната мембрана и епидермиса и между клетките на епидермиса. В резултат на този дефект кожата на болните хора е деликатна катокрила на пеперуда , което причинява - спонтанно или под влияние дори на лека травма - образуването на множество кожни лезии.

Има четири вида болести:

Разпространението на заболяването според данни от Националния регистър на ЕБ (NEBR) се оценява на 1/50 000-100 000 живородени

1. Булозна епидермолиза симплекс (EBS - проста форма) - е най-често срещаният тип EB, който обхваща 70 процента. всички случаи. При този тип се образуват мехури в епидермиса.

2. Булозна дистрофична епидермолиза (EBD - дистрофична форма) - обхваща 25 процента. всички случаи. В дермата се образуват мехури.

3. Булозна епидермолиза (EBJ - съединителната форма) - диагностицира се при 5%. случаи. В базалната мембрана се образуват мехури - тя разделя епидермиса от дермата.

4. Синдром на Киндлер - мехури, разположени в различни слоеве на епидермиса

Булозна епидермолиза (EB) - епидермални мехури - причинява

Заболяването се причинява от мутация в гените, кодиращи различни протеини, които участват в образуването на връзки между дермата, базалната мембрана и епидермиса, както и между епидермалните клетки

Генът, в който се е случило, зависи от вида на заболяването:

  • EBS - мутации в един от гените: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 са отговорни за този тип заболяване. Например, генът KRT 5 кодира кератин 5, протеинобразувайки епидермиса. Подтипът на заболяването с тази мутация се нарича Bullosa-Cockayne епидермолиза
  • EBJ - този вид заболяване се причинява от мутация в един от гените: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (това са гените, кодиращи ламинин - протеин, който е основният компонент на базалната мембрана), както и като COL17A1, ITGA6, ITGB4.
  • EBD - дистрофичната форма се причинява от мутация в гена COL7A, който съдържа инструкции за образуването на колаген тип VII. Този вид протеин се намира в епителната тъкан, вкл. в кожата и по повърхността на артериите. Този подтип на заболяването се нарича Hallopeau-Siemens EB

ДОБРЕ СЕ ДА ЗНАЕТЕ>>ГЕНЕТИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ: причини, наследяване и диагноза

Отлепване на епидермиса на мехуриможе да се наследи по автозомно доминантен (EBD, EBS) или автозомно рецесивен (EBD, EBJ, EBS) начин. Методът на наследяване зависи, наред с други в зависимост от вида и подтипа на заболяването и кой ген е бил засегнат от мутацията.

Булозна епидермолиза (EB), епидермални мехури - симптоми

Отличителен белег на заболяването е генерализираното образуване на мехури при раждане или в ранна детска възраст. Най-често се образуват в областта на лактите, стъпалата, ръцете и коленете. Освен това има промени в кожата, като:

В тежки случаи болестта прави невъзможно ходенето или храненето. Освен това пациентът се оплаква от огромна болка, която също го придружава през нощта

  • prosaki - това са твърди бучки с жълтеникав или бял цвят, които се появяват под силно напрегнат епидермис
  • мили - това са малки кисти, които изглеждат като бели точки по кожата, особено по лицето
  • обезцветяване на пигментацията - петна по-тъмни от заобикалящата здрава кожа
  • ерозии - малки рани с неравна папиларна повърхност
  • белези
  • епидермални кухини
  • промени в нокътната плочка - дистрофия (ненормално развитие) или липсващи нокти
  • алопеция

Някои пациенти могат да развият псевдосндактилия в ръцете и краката. Това е състояние, при което около пръстите и краката се появяват мехури и белези, водещи до контрактури и сраствания.

Мехури, ерозии, белези и сраствания, водещи до свиване, могат също да засегнат вътрешните органи, например стомашно-чревния тракт (хранопровод и ректални сраствания), пикочните пътища, белите дробове.

Освен това пациентите могат да се борят с дефект в зъбния емайл и възпаление на ръба на клепачите.

Точният ход на заболяването (вид и тежест на гореспоменатите симптоми) зависи от генетичната мутация.

Булозна епидермолиза (EB), булозна сепарацияепидермис - диагноза

Първоначалната диагноза може да бъде направена въз основа на гореспоменатото симптоми. За да се отговори на въпроса с какъв вид заболяване имаме работа, трябва да се направи микроскопско изследване на кожния срез и генетични изследвания.

Булозна епидермолиза (EB), булозен епидермален отлеп - лечение

Поради факта, че епидермалните мехури са генетично заболяване, има само симптоматично лечение, т.е. лечение на кожни лезии, лечение на всякакви инфекции.

Може също да се наложи хирургично да разделите слетите пръсти.

В допълнение, пациентът може да се нуждае от офталмологични, УНГ, диетични и стоматологични грижи.

Категория:

Генетични заболявания