Абеталипопротеинемията (синдром на Bassen-Kornzweig) е генетично обусловено метаболитно заболяване, при което усвояването на мазнините (и по този начин на мастноразтворимите витамини, т.е. A, D, E и K) е нарушено и по този начин - до техния недостиг . Какви са причините и симптомите на синдрома на Bassen-Kornzweig? Какво е лечението?

Абеталипопротеинемия , в противен случайСиндром на Bassen-Kornzweig , акантоцитоза или дефицит на аполопротеин B, е генетично обусловено заболяване. , при който тялото не произвежда определени липопротеини - вещества, които са необходими за усвояването на мазнините, холестерола и мастноразтворимите витамини от храната (и са отговорни за ефективния транспорт на тези вещества в кръвния поток ). В резултат на това се наблюдава намалено усвояване на някои мазнини и мастноразтворими витамини (витамини A, D, E и K) от стомашно-чревния тракт в кръвта и по този начин – недостиг на тези вещества в организма.

Човек, страдащ от синдром на Басен-Корнцвайг, не е в състояние да произвежда група липопротеини, наречени бета-липопротеини, които са отговорни за транспортирането на холестерола.

ПРОВЕРКА>>Какво представляват ТРИГЛИЦЕРИДИТЕ? Функции на триглицеридите в организма

Абеталипопротеинемия (синдром на Басен-Корнцвайг) - причинява

Причината за нарушението на метаболизма на мазнините е мутация в MTTP гена, който съдържа инструкции как да се направи микрозомалния триглицерид транспортен протеин (MTP), който е от съществено значение за производството на бета-липопротеини.

Заболяването се наследява по автозомно рецесивен начин, т.е. за да се разболее детето, то трябва да получи по едно копие на дефектния ген от всеки родител.

Абеталипопротеинемия (синдром на Басен-Корнцвайг) - симптоми

Мазнините са от съществено значение за правилния растеж и развитие, както и за функционирането на органите и системите, особено на нервната система и органа на зрението. Следователно техният недостиг се проявява:

  • анормален растеж при кърмачета - забавяне на развитието или наддаване на тегло по-ниско от очакваното на дадена възраст;
  • мускулна слабост
  • атаксия, т.е. проблеми с координацията на движенията и поддържането на баланс
  • дегенерацияретинит пигментоза и проблеми със зрението
  • мазни, миришещи, пенливи изпражнения

Освен това има симптоми на дефицит на витамин A, D, E и K. Може да се появи и анемия.

Важно

Абеталипопротеинемия (синдром на Басен-Корнцвайг) - усложнения

Най-сериозното усложнение на абеталипопротеинемията са проблемите със зрението. Ако не се лекуват, те могат да се влошат и да доведат до слепота с течение на времето.

В допълнение, болестта причинява мускулна слабост и атаксия, което затруднява ходенето и извършването на ежедневни дейности.

Някои хора със синдром на Басен-Корнцвайг може също да изпитат изоставане в умственото развитие (което може да се прояви, например, чрез нарушения на говора).

Абеталипопротеинемия (синдром на Басен-Корнцвайг) - диагноза

Лекарите назначават кръвна картина и изследвания за холестерол. Освен това можете да измервате нивото на аполипопротеин B и витамини A, D, E и K.

При кръвните изследвания е характерно изкривяване на еритроцитите ("бодливи" клетки, акантоцитоза), което води до намаляване на нивото на циркулиращите червени кръвни клетки и по този начин - анемия.

Освен това може да ви трябва:

  • електромиография - тест за мускулна активност
  • очни тестове
  • тестване на изпражнения

Абеталипопротеинемия (синдром на Басен-Корнцвайг) - лечение

Хората с абеталипопротеинемия получават високи дози мастноразтворими витамини, особено витамин Е, който помага за производството на липопротеин. Можете да използвате и други добавки, включително линолонова киселина.

Категория:

Генетични заболявания