Туберозната склероза е рядко генетично заболяване. Един от първите му симптоми е характерен обрив, който с времето се превръща в малки бучки. При туберозна склероза се развиват доброкачествени новообразувания на много органи, вкл. мозък, сърце или бели дробове. Какви са причините и другите симптоми на туберозната склероза? Как е лечението на пациенти с SG?

Туберозната склероза(TSC, болест на Bourneville-Pringle) принадлежи към така наречените неврокожни синдроми. факоматоза. В хода си се образуват хамартоми (тумори от нераково естество, нарушения в развитието) по кожата, мозъка, бъбреците, сърцето, костите, белите дробове и очите.

Изчислено е, че туберозната склероза засяга приблизително един милион души по света. В Полша около 7 хиляди души се борят с това заболяване. хора.

Туберозна склероза - причинява

Заболяването е генетично детерминирано, унаследява се автозомно доминантно заедно с гените, отговорни за системата от кръвни групи AB0. Туберозната склероза се причинява от мутацията на един от двата гена: TSC1 или TSC2. Тези гени кодират протеини, които функционират в т.нар mTOR път, които са отговорни за правилното диференциране и съзряване на клетките, които съставляват главно кожата, мозъка, сърцето, бъбреците, черния дроб, ретината и белите дробове

И двата гена принадлежат към групата на т.нар супресори на туморния растеж, тоест влияят върху развитието на неопластично заболяване - контролират растежа и пролиферацията (неконтролирано размножаване) на неопластичните клетки, както и тяхното съединяване и движение.

Туберозна склероза - симптоми

Като проф. Данута Перек - президент на Полското дружество по детска онкология и хематология, президент на полската педиатрична невроонкологична група, дългогодишен ръководител на онкологичната клиника на Детския здравен център - най-честият, първи, много важен симптом, видим с просто око , което ни кара да подозираме туберозна склероза, са безцветни петна по кожата. Те се появяват след раждането или до 24-месечна възраст, обикновено в размер не по-малко от три, а диаметърът им не трябва да бъде по-малък от 5 mm.

Първият симптом на SG са безцветни бенки по кожата, които се срещат при 90% от пациентите. болен

Друг симптом,които се появяват в 60-90 процента болни деца около 5-месечна възраст, пристъпите се влошават – казва проф. Перек. Кърмачетата развиват флексионни гърчове, а при по-големи деца и възрастни гърчовете могат да бъдат генерализирани или частично сложни. Те са диспластични, хамартоматични промени в мозъчната кора - обяснява професорът.

Туберозната склероза развива още една опасна лезия в мозъка - субепилептичен гигантски клетъчен астроцитом - SEGA (т.е. мозъчен тумор). Той блокира потока на гръбначно-мозъчната течност и причинява хидроцефалия, което води до повишено вътречерепно налягане, сблъсък на мозъка и смърт.Бавно растящият тумор може да доведе до атрофия на зрителния нерв. Тумор на SEGA се развива в по-късна детска възраст, в тийнейджъри и ранна юношеска възраст.

Важно

Туберозната склероза може да приеме различни форми, с различни симптоми и тежест. Въпреки това, той се характеризира с образуването на бучки и тумори, които могат да атакуват почти всеки орган, особено сърцето, бъбреците, белите дробове, мозъка и кожата.

Животът на пациентите може да бъде застрашен и от бъбречни ангиомиолипоми, AML, защото могат да станат злокачествени или да причинят сериозно кървене - казва проф. Перек. Множество леки изменения нарушават функционирането на бъбреците, водят до тяхната недостатъчност, диализа и необходимост от трансплантации – допълва той. Туморите на бъбреците се срещат в 70-80 процента. и са водещата причина за смърт при възрастни пациенти с туберозна склероза, посочва той.

Туберозна склероза - диагностика, лечение и прогноза

В ДГ на първо място се занимаваме с промени, които изискват неврологични грижи, но заболяването засяга различни органи, което изисква съдействието на специалисти като: онколог, уролог, кардиолог или пулмолог – отбелязва проф. Перек.

Промените в мозъка и неправилно лекуваните епилептични припадъци водят до комплекс от разстройства, включително аутизъм и ADHD. Затова помощта на психолог и психиатър е незаменима. В Полша дори има недостиг на епилептолози, да не говорим за центрове, които биха били посветени на лечението на епилепсия.

Доскоро бяха налични само хирургични методи за лечение на тумори SEGA и AML тумори на бъбреците. Въпреки това, наскоро беше разработено лекарство, което е в състояние да инхибира и обръща ефектите на генните мутации (то намалява туморната маса с до 50% след 3-6 месеца употреба). Това е инхибитор на mTOR -еверолимус . В Полша само групата пациенти, които продължават лечението със SEGA, започнато като част от нестандартна химиотерапия, има достъп до реимбурсирана терапия и само в областта нана Лодзко войводство. Лечението с този препарат не се възстановява при новодиагностицирани пациенти. Само препарат, наречен сиролимус, се реимбурсира от Националната здравна каса, който обаче няма регистрирани показания в SEGA. Следователно прилагането му в този случай се третира като медицински експеримент.

Ще ви бъде полезно

Проблемът на пациентите е липсата на центрове, които да лекуват комплексно туберозната склероза. Болните деца могат да намерят помощ в:

  • Детски здравен център
  • Клинична болница на Медицинския университет в Лодз в Лодз
  • Университетска детска учебна болница в Бялисток

Болни възрастни вече не отговарят на условията за лечение в тези центрове.

Повече за туберозната склероза можете да намерите на уебсайта на Асоциацията на пациентите с туберозна склероза: www.stwardnienie-guzowate.eu. За връзка: [email protected]

Източник:

Публикация озаглавена „ТУБЕРОЗНА СКЛЕРОЗА – НЕОБХОДИМО СЕ КОМПЛЕКСНО ЛЕЧЕНИЕ”, изготвен по повод Световния ден на пациентите с туморна склероза от Полското дружество по детска онкология и хематология и Дружеството на пациентите с туморна склероза, в сътрудничество с „Рак. Лекува! ”

Категория:

Генетични заболявания