Синдромът на крехкия X (FRA X) е генетично заболяване, което се характеризира със спад в интелектуалното развитие в различна степен, обикновено при момчета. Освен това има симптоми, подобни на тези при ADHD и аутизма, поради което синдромът FRA X може да бъде объркан с тях. В такава ситуация диагнозата на заболяването е възможна само въз основа на генетични изследвания. Какви са причините и симптомите на синдрома на FRA X? Кога излиза? Как е лечението на болните?

Синдром на крехък X(FRA X) или синдром на крехък X, синдром на Мартин-Бела, егенетично заболяване , чието наследство е свързан с хромозомата X. Синдромът FRA X е най-честата причина за наследяване на умерена интелектуална недостатъчност. Според изследвания, болестта засяга 1 на 4 000 мъже и 1 на 7 000 жени.

Синдром на крехкия X (FRA X) - причинява

Причината за синдрома на крехкия X единамична мутацияв гена FMR1 (разположен на X половата хромозома).

Синдром на крехкия X (FRA X) - наследство

Болен баща ще предаде X хромозомата (която има мутиралия ген) на всичките си дъщери, но не и на някой от синовете си. Рискът майка, която носи дефектния ген (обикновено асимптоматичен), да го предаде на децата си (и дъщеря, и син) е 50%.

Има феномен, известен като парадоксът на Шърман при унаследяването на болестта. Това означава, че вероятността от развитие на симптомите на заболяването в семейството е по-висока, колкото по-голям е броят на поколенията, през които е предадена мутацията (рискът се увеличава от поколение на поколение). Например, братята на здравия мъж-носител имат 9 процента риск, докато внуците му - цели 40 процента.

Синдром на крехкия X (FRA X) - симптоми

Симптомите на синдрома на FRA X се срещат и при двата пола, но по-разнообразните и интензивни симптоми се появяват при мъжете. При малките момчета симптомите, които трябва да привлекат вниманието на родителите, са уголемени, изпъкнали ушни миди и психомоторно изоставане, както и силно забавено развитие на речта, придружено от поведенчески нарушения. След пубертета основният симптом на заболяването е интелектуална недостатъчност, обикновено с умерен до умерен интензитетв значителна степен. Обикновено се придружава от поведенчески разстройства под формата на хиперактивност, разстройство с дефицит на вниманието, емоционална лабилност и особености на аутизма. Другите симптоми са:

  • уголемяване на тестисите (т.нар. макроорхидизъм)
  • удължено, тясно лице
  • големи, изпъкнали, ушни миди
  • прекомерна отпуснатост на междуфалангеалните стави в ръцете
  • плоски стъпала

При жените протичането на заболяването е много по-леко. Половината от тях може да имат леки интелектуални затруднения или затруднения в ученето, както и емоционални разстройства, депресия, тревожност, тревожност. Характерно за външните белези е леко издължено лице и уголемени ушни миди. Около 16-20 процента. от тях има преждевременна менопауза (около 40 години).

Важно

Важни генетични тестове

Симптомите на синдрома FRAX са подобни на тези при ADHD и аутизма. Ето защо всяко дете с аутизъм или аутистични черти, интелектуални увреждания с неизвестна причина, особено хиперактивни деца с други характеристики, като: лош зрителен контакт, размахване, удряне с ръце, повтаряща се реч, трябва да бъде генетично тествана за синдром на крехкия X.

Ако заболяването е диагностицирано, се препоръчва допълнителна диагностика на цялото семейство (за да се определи дали някой друг не е носител на дефектния ген).

Синдром на крехкия X (FRA X) - лечение

Лекуване на генетично заболяване не е възможно. Дете, диагностицирано с болестта, трябва да бъде под наблюдението на логопед, педагог, педиатър, невролог и психологическо наблюдение. Понякога детето се нуждае от терапия за сензорна интеграция, хиперактивност или агресивно поведение. Обикновено е необходимо индивидуално преподаване в интегриран клас или в специализиран център.

Категория:

Генетични заболявания