Синдромът на Гилбърт е леко генетично заболяване, което не изисква специализирано лечение. Въпреки това е много важно да се диагностицира бързо. При хора със синдром на Гилбърт много различни лекарства, особено тези, приемани за дълъг период от време, могат да увредят черния дроб. Какви са причините и симптомите на синдрома на Гилбърт? Какво е лечението му?

Синдром на Гилбърт , в противен случайпериодична ювенилна жълтеница , това еметаболитно генетично заболяване , същността на което е, че има прекомерно натрупване на билирубин в кръвта, което е свързано с нарушение в метаболизма на това вещество в черния дроб.

Билирубинът е жълт пигмент, който се образува при разграждането на хемоглобина (червения кръвен пигмент), който се освобождава от разбитите червени кръвни клетки (еритроцити). Свободният билирубин преминава от кръвната плазма в черния дроб, където се свързва с глюкуроновата киселина. След това конюгираният билирубин се отделя в жлъчните пътища и се концентрира в жлъчния мехур, придавайки на жлъчката характерния цвят. При пациенти с болест на Гилбърт излишният пигмент не се екскретира в жлъчните пътища, което води до хипербилирубинемия - повишени нива на билирубин в кръвта.

Заболяването се среща само при 7 процента от населението и най-често се диагностицира при мъжете.

Синдром на Гилбърт - причинява

Причината за заболяването е мутация на гена на уридин глюкуронил трансфераза, който участва в процеса на свързване на билирубина с глюкуроновата киселина. Промените в този ген водят до непълно конюгиране на билирубина в хепатоцитите (чернодробните клетки) и натрупване на свободен билирубин в кръвта.

Синдромът на Гилбърт се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че копия на дефектните гени трябва да бъдат наследени от всеки родител, за да се развият симптомите на заболяването.

Синдром на Гилбърт - симптоми

Заболяването обикновено протича безсимптомно, така че най-често се диагностицира случайно по време на рутинни кръвни изследвания. Пациентите могат периодично да развият лека, преходна жълтеница, която се проявява с жълто оцветяване на бялото на очите, лигавиците и кожата и се засилва под влияние на стрес, физическо натоварване, гладуване, консумация на алкохол или заболявания с висока температура . Освен това изпражненията са светли и обезцветени иурината е тъмна на цвят. Има и симптоми, наподобяващи грип или настинка, т.е. умора и главоболие.

Синдром на Гилбърт - диагностика

В случай на синдрома на Гилбърт, окончателната диагноза се поставя въз основа на кръвни изследвания. Нормалната концентрация на общия билирубин е приблизително 0,2-1,1 mg/dl, от които свободният билирубин (т.е. несвързан с глюкуроновата киселина) е приблизително 0,2-0,8 mg/dl. При пациенти със синдром на Гилбърт концентрацията на свободния билирубин обикновено е<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Преди това трябва да се изключат други причини за повишаване на нивата на билирубина в кръвта:

  • нарушения на оттока на жлъчката - билиарна цироза, склерозиращ холангит, рак на жлъчните пътища, холелитиаза, рак на зърната на Vater, рак на панкреаса, лекарства;
  • увреждане на чернодробните клетки - вирусно, токсично увреждане на черния дроб, намален приток на кръв през черния дроб при пациенти с дясно сърдечна недостатъчност;

Синдром на Гилбърт - лечение и диета

Болестта не изисква лечение. Въпреки това пациентите със синдрома на Гилбърт трябва да променят диетата си. Те определено трябва да избягват алкохола, тъй като той повишава нивата на билирубина при пациентите. Също така трябва да избягвате нискокалоричните диети и гладуването, да ядете редовно и да пиете достатъчно количество течности (поне 2 литра на ден). Начинът на живот без стрес също е важен.

Категория:

Генетични заболявания