SMA (спинална мускулна атрофия) е генетично заболяване на прогресивно мускулно изхабяване. Някои пациенти развиват симптоми скоро след раждането, други се разболяват като възрастни. SMA - какво е това заболяване? Какви са причините за спинална мускулна атрофия? Какво е лечение и рехабилитация? Каква е прогнозата и каква е продължителността на живота на пациента?

SMA - какво е това заболяване? Характеристики на SMA

SMA- заболяване, известно на полски катоспинална мускулна атрофия(на английскиСпинална мускулна атрофия - SMA) е рядко генетично заболяване, чиято същност еслабости постепенномускулна загуба . Този процес се причинява от смъртта на моторните неврони в предните рога на гръбначния мозък, които са отговорни за работата на мускулите. Болестта се проявява между другото :

  • слабост на скелетните мускули
  • двигателна пареза
  • хранителни разстройства
  • дихателна недостатъчност

Всички те в крайна сметка водят до смърт. В Полша SMA се среща с честота 1 на 5000-7000 раждания.

Най-големите заплахи в хода на SMA са отслабването на дихателните мускули, отслабването на мускулите на гърлото и хранопровода, отслабването на мускулите на багажника и прогресивното изкривяване на гръбначния стълб.

SMA (спинална мускулна атрофия): причини и наследяване

Причинатаумиране на моторни неврони и по-нататъшна мускулна атрофия, егенетичен дефект- мутация на гена, отговорен за кодирането на SMN, т.е. протеини, необходими за функционирането на моторните неврони. Информацията, необходима за производството на SMN протеина, се съхранява в гените SMN1 и SMN2 на хромозома 5.

Този дефект се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. за да се разболее детето, то трябва да получипо едно копие на дефектния ген от всеки родител . В ситуация, в която всеки родител носи едно анормално копие на гена, вероятността да има дете със SMA е 25%. Хората, които са получили мутиралия ген само от един родител носители на SMAи обикновено нямат симптоми на заболяването.

Катажина Педрич - майка на Benia (4 години, SMA I)

За първи път ни посети здравият и весел Boguś. Две години по-късно се ражда Бенедикт, известен като Бениу. Еднакво здрави, но малко по-малко жизнени. Разви се правилно до 5-6 месеца. Тогава той започна да губи двигателни умения. Той спря да се издига на предмишници, вдигна глава по-малко охотно, не искаше да лежи по корем. -Може би мързеливият ни удари ? - успокоихме се аз и съпругът ми, опитвайки се да не сравняваме Беня с много ефективен брат. Въпреки това доверих дилемите си на физиотерапевт, който се грижеше за гръбнака ми, напрегнат от две бременности и раждане. -Темпераментът е едно, но си струва да проверите дали мъничето се развива правилно- Чух се от нея и получих данни за контакт с детски рехабилитационен терапевт. След като видя 7-месечната Беня, тя веднага ни насочи към невролог, който ни изпрати за генетичен тест. Те показаха, че Бенио има SMA тип I. Това означава, че и съпругът ми, и аз имаме един набор от увредени гени, отговорни за производството на протеини. Такива "избрани" - един на 1600 брака.

SMA: Класификация на спинална мускулна атрофия

Спинална мускулна атрофия - SMA е едно заболяване, но се среща в 4 основни типа: SMA I, SMA II, SMA III и SMA IV. Всеки от тях има различни симптоми и ход на заболяването.

Typ SMAВъзраст на началотоЧести симптоми
Тип 1до 6 месецаболният никога не сяда
Тип IIОт 6 до 18 месечна възрастболен човек може да седи без помощ, но не може да ходи сам
Тип IIIнад 12-месечна възрастстъпки без поддръжка
Тип IVнад 30възникват затруднения при ходене

SMA: симптомите зависят от вида на заболяването

Симптомите на SMA зависят преди всичко от формата на заболяването.

  • Тип I (ранно бебе)

Тип I, известен катопо-рано известен като болест на Вердинг-Хофман , е най-тежката и често срещана (50% от случаите) форма на SMA, която се появява през първите седмици или месеци от живота на детето. Симптомите на заболяването са:

  • мускулна слабост и отпуснатост
  • затруднено повдигане на главата - детето не може да я държи вертикално
  • затруднения с движенията на тялото - детето не може да се преобърне
  • трудности сдишане, смучене, преглъщане
  • слаба кашлица
  • тих плач

При този вид заболяване най-големият риск е отслабването на дихателните мускули, което води до остра дихателна недостатъчност, която е най-честата причина за смърт.

  • Тип II (късно бебе)

Нарича се ощеБолест на Дубовиц . При това мускулите на крайниците, които са по-близо до торса, първо се атрофират, така че мускулите на бедрата са по-слаби от мускулите на прасеца и стъпалото, а мускулите на ръцете са по-слаби от мускулите на предмишниците и ръцете.

Симптомизаболявания обикновено се появяватмежду 6 и 18 месечна възраст , но се смята, че ако детето не е могло (без облегалка) за поддържане на седнало положение - дори ако по-късно загуби тази способност - това е втората форма на SMA. При пациенти с тип II SMA, значителен проблем е същоизкривяване на гръбначния стълб(сколиоза).

  • Тип III (деца и младежи)

При тип III, известен преди катоБолестта на Кугелберг-Веландер , първо се появяват трудности с изкачване на стълби, ставане от пода или ниско кресло. Въпреки това, преди мускулната слабост да принуди пациента да използва инвалидната количка, той е в състояние да ходи или да направи поне няколко крачки.

  • Тип IV (възрастни)

Тип IV енай-леката форма на SMA , която се появява в зряла възраст, обикновенопрез четвъртото или петото десетилетие от живота . Проблеми има само с ходенето. Някои специалисти не разграничават четвъртата форма и класифицират леката форма на заболяването като късна трета форма.

Катажина Педрич - майка на Benia (4 години, SMA I)

Не знаехме абсолютно нищо за SMA. В крайна сметка по-големият син, както са открили тестовете, дори не носи анормален ген. Намерихме контакт с фондация SMA, а след това и с родителите на други деца. Неверието ни се превърна в знание и увереност. Научихме, че синът ни не само никога няма да ходи, но и мускулите на ръцете му ще стават все по-слаби с времето. Бенио никога не би седнал и вдигнал поглед сам. Той бавно ще загуби способността да се храни и да диша самостоятелно. И накрая SMA ще ни го отнеме … Не веднага щом със слаб SMA I, т.е. през втората година от живота, но не много по-късно.

SMA: диагностика

Първоначалната диагноза се поставя от невролог въз основа на симптоми, фамилна анамнеза и неврологични тестове.

Ако се подозира SMA, лекарят насочва пациента към генетична клиника вза извършване на генетичен тест.

Окончателна диагноза може да се направивъз основа на резултатите от генетични тестове .

SMA: рехабилитация

В продължение на много години не е имало ефективно лечение за SMA. За да се осигури комфорт на живота на пациента и да се удължи възможно най-много, беше приложено самосимптоматично лечение , което се състоеше от мултидисциплинарни рехабилитационни дейности.

През 2007 г. т.нар международни стандарти за грижа при SMA (Декларация за консенсус за стандарт на грижи при спинална мускулна атрофия). Според тях лечението трябва да се ръководи от невролог, а пациентът трябва да бъде под грижите на много специалисти, като например:

  • физиотерапевт - целта на рехабилитацията е да предотврати гръбначните изкривявания и контрактури, а под формата на SMA3 - може да удължи времето за самостоятелно ходене
  • ортопед - целта на лечението е предотвратяване на дефекти в гръбначния стълб и крайниците
  • диетолог - за поддържане на правилното функциониране на храносмилателната система, както и за предотвратяване на наднормено тегло и затлъстяване, които натоварват мускулно-скелетната система
  • пулмолог - следи дихателните функции; неговата помощ е необходима особено при 1-ви и 2-ри вид на заболяването
Катажина Педрич - майка на Benia (4 години, SMA I)

Бяхме обикновена, активна варшавска двойка. Болестта и лечението на сина ми промениха всичко… Съпругът ми работи колкото може, защото само той печели. Напуснах работата си, за да се грижа за Бен. Нашите идеали: да живеем в града, да се движим с градски транспорт и с колело, се сблъскаха с новата, тежка реалност на живот с дете с увреждания. Апартамент в кооперация в центъра, на втори етаж без асансьор, се превърна в капан. Самият апартамент не е подходящ за хора в инвалидна количка. А стълбите пречат на Бенио да излезе сам от къщата и ние всеки ден губим силата и здравето си, като ги отглеждаме и носим сина си и оборудването, благодарение на което се движи, което тежи няколко килограма. Ние просто не можем да си позволим апартамент или къща, съобразени с нуждите на Benia с местоположение във Варшава. Може би ще трябва да се преместим в града. Но тогава пътуването до работа до рехабилитация няма да е толкова лесно. Страхуваме се също, че по този начин ще затрудним достъпа на децата до градската култура и други деца. Засега се опитваме да живеем нормален живот. Ежедневните упражнения на Benia - тези у дома и в рехабилитационни клиники - включват екскурзии до културни събития, срещи със семейството, приятелите, работа и страсти, както и моменти само за нас. Отказахме се само от по-дълги планове. Болестта на Беня ни научи на това. Не „предполагайте“, че нещо ще се случи, а се насладете на това, което е, и то бързореагирайте на най-малките промени.

SMA: лечение на спинална мускулна атрофия

След почти 120 години от времето, когато SMA е описана за първи път (1891) и след неуспешното търсене на лек за тази болест, се появи надежда. Учените започнаха работа по модифициране на гена SMN2по такъв начин, че да може да кодира повече SMN протеини. Те открили, че такава модификация може да бъде улеснена от много вещества, включително: аминогликозиди, тетрациклинови антибиотици и олигонуклеотиди. Клиничните изпитания на първото вещество, съдържащо синтетични нуклеотиди, започнаха през 2013 г. Скоро бяха изследвани и други частици:

  • branaplam - все още в процес на проучване
  • risdiplam - производителят кандидатства за допускане до лечение в САЩ

Текущи са и клинични изпитвания на други молекули: reldesemtiv и SRK-015, които действат чрез укрепване на мускулите на пациент със SMA.

В момента са налични следните вещества за лечение на SMA:

  • олигонуклеотид- синтетичен ДНК фрагмент - лекарство, което увеличава количеството на SMN протеина, кодиран от гена SMN2, което възстановява функционирането на невроните и/или предотвратява тяхното умиране поради SMA. Поради размера си, молекулата на лекарството не преминава кръвно-мозъчната бариера, поради което лекарството се прилага директно в гръбначния канал на пациента – т.нар. интратекална инжекция. Лекарството се прилага на всеки 4 месеца. От 2022 г. в Полша лечението с това вещество при деца и възрастни пациенти, независимо от формата на SMA, която се среща при тях, се възстановява.
  • генна терапия- се състои в "поправяне" на увредения SMN1 ген. Това става чрез „заразяване“ на нервните клетки със специални вируси, които носят липсващото парче от генетичния код. От май 2022 г. в САЩ се предлага вещество за генна терапия при деца със СМА до 2-годишна възраст. Процедурата по одобряване на лекарството в страните от Европейския съюз е в ход.
Катажина Педрич - майка на Benia (4 години, SMA I)

Открихме, че има ново лекарство, което, заедно с правилната рехабилитация, забавя загубата на мускули. Лекарството попълва липсата на протеин в гръбначния мозък, но само за около 4 месеца. След това се „изчерпва“ и трябва да се даде още една доза. Следователно лекарството трябва да се приема през целия живот. Когато сърцевината не получава повече протеин, мускулната загуба започва да се влошава.

Благодарение на сътрудничеството с SMA Foundation, успяхме да организираме пътуване до Франция, където Benia беше включена в разширената благотворителна програма и получи първите дози от ново лекарство SMA. Тази програма позволи на най-тежко болните пациенти да се възползват от терапията за сметка на производителя на лекарството, докато не бъде възстановена в дадена страна. Когато се случи ниеФранция, тъй като не бяхме граждани на тази страна, не можехме да продължим лечението там. За щастие лекуващият лекар ни прехвърли на подобна програма в Белгия. След това получихме още един подарък и това се случи на Коледа 2022 г. Оттогава лекарството за Benia е възстановено в Полша.

Преди лечението Бенио се мъчеше да се търкаля от страна на страна и грабваше само леки предмети. За щастие все още не сме стигнали до етапа на задавяне със собствения си дъх, слюнка и храна. След 12 дози от лекарството и интензивна рехабилитация, Бенио седи и се вози в активна инвалидна количка, издърпва краката си, вдига ръце нагоре, издига се върху тях, яде се и рисува. Доскоро дори не сме си мечтали, че Бенио ще се смени от количка в легло. Сега се надяваме, че Бенио не само ще живее, но може би някой ден, един ден, той ще живее независимо …?

Ако искате да знаете какво е лечението на Benia, прочетете"Историята на един трудолюбив Бени, чиито мускули спряха да изчезват"

SMA - екзоскелет за деца със спинална мускулна атрофия

През юни 2016 г. испанският изследователски комитет (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) разкри първия в света екзоскелет за деца на възраст 3-14 години със спинална мускулна атрофия. Състои се от регулируеми ортези, които се приспособяват към дължината на краката и торса на детето. Вместо стави има двигатели, които имитират човешки мускули. Екзоскелетът е предназначен да помогне на пациентите да ходят и да предотврати, inter alia, странична кривина на гръбначния стълб

Източник на видео: youtube.com/CSIC Comunicación

SMA: прогноза

Трудно е да се дефинира ясноочаквана продължителност на живота , тъй като варира значително в зависимост от качеството на грижите и индивидуалните различия между пациентите. Въпреки това, известно е, че повечето деца с тип II заболяване навлизат безопасно в зряла възраст. От друга страна, продължителността на живота на хората с лека СМА (тип III) не се различава от средната. Такива хора често създават семейства и имат големи академични и професионални постижения.

Въвеждането на нови лекарства за SMA в терапията дава надежда не само за значително подобряване на качеството, но и за удължаване на живота на хората със SMA. Вече е известно, че колкото по-рано на детето се даде наличния в момента SMA медикамент, толкова по-добре се развива то. В много случаи симптомите на SMA са напълно невидими. Дори при деца с най-тежкия тип SMA I.

Къде да отида за помощ

SMA Foundation

Хората със спинална мускулна атрофия и техните близки могат да потърсят помощ от SMA Foundation. Неговата цел е, inter alia, провеждане на комплексни дейности в полза на хора, страдащи от гръбначна атрофиямускули и техните близки, включително тези, насочени към предотвратяване на изключване, повишаване на независимостта и подобряване на широко разбраното качество на живот, увеличаване на достъпността на диагностични, терапевтични и рехабилитационни методи и техники, както и продукти и технологични решения за хора, страдащи от спинална мускулна атрофия , както и подкрепа за системни решения, по-специално в областта на здравеопазването и социалното осигуряване, като се вземат предвид нуждите на хората със спинална мускулна атрофия и техните близки.

Повече информация можете да намерите на уебсайта на фондацията: www.fsma.pl.

Категория:

Генетични заболявания