Миопатиите са най-разнообразната група нервно-мускулни заболявания, тъй като симптомите и тежестта на симптомите могат да варират в широки граници - толкова много от тях са извън всякакъв модел. Те имат едно общо нещо - те са подкрепени от мускулна неизправност. Какви са причините за миопатията? Каква роля играе рехабилитацията при миопатията?

Миопатиитеса група от редки заболявания, които водят до мускулна слабост и изтощаване. Болестният процес започва в клетките на скелетните мускули. Болести като спинална мускулна атрофия, миастения гравис, миастенични синдроми или невропатии не се включват в миопатията, тъй като техните симптоми са свързани с увреждане на други структури на нервната система. Специалистите по принцип изключват от групата на миопатиите мускулните дистрофии, които имат малко по-различен ход и различна картина при лабораторните изследвания.

Пациентите с миопатия често казват, че страдат от мускулна атрофия, която е само симптом на много нервно-мускулни заболявания. Нещо повече – при миопатии може изобщо да не се появи. Тези заболявания са разделени на две основни групи:вродени миопатииипридобити миопатии . Първите могат да се предлагат в огромен брой разновидности.

Миопатии: проблемно разнообразие

Отделните случаи на миопатия се различават по отношение на причината, симптомите и протичането. Всички те са генетично обусловени, но начинът на унаследяване е разнообразен. Тя може да бъде както автозомно доминантна (тогава болестта се предава от поколение на поколение), така и рецесивна. Случва се също така, че "дефектен" ген е свързан с Х хромозомата, тогава жените са само негови носители и само мъжете страдат от болестта.

Случва се също така болестта да не е наследствена, защото се появява в резултат на генна модификация в клетките, довела до определен човек. Тъй като миопатиите са генетично обусловени, изглежда, че техните симптоми винаги се появяват в детството. Наистина голяма група от тези заболявания се появяват на този етап от живота, но можете да се разболеете на всяка възраст, дори в 5-то или 6-то десетилетие от живота.

Трудностите при описанието на миопатията са причинени от широкия спектър от симптоми и разнообразния ход на тези заболявания. При някои заболяването прогресира бавно, при други - бързо, което води до ранна инвалидизация и понякога дихателна недостатъчност.често се нуждаят от грижи от член на семейството. Но това не е непременно така.

Пациенти, чието заболяване се е проявило в зряла възраст, могат да живеят до 90 години в доста добра форма и здраве. Те включват, наред с други пациенти с определени метаболитни миопатии, при които симптомите не са последователни. Например, понякога може да изпитат силни мускулни болки след тренировка и след това всичко се връща към нормалното.

Симптоми на миопатия

Мускулната слабост е най-характерният симптом на миопатията, но неспецифичен (среща се и при други нервно-мускулни заболявания) и един от многото. И така, какви са ранните признаци на миопатия, които трябва да бъдат тревожни?

  • Симптоми на миопатия при деца- отпуснатост на тялото, видима през първата година от живота, често свързана със забавяне в двигателното или психомоторното развитие. Бебетата, страдащи от миопатия, започват да седят, да се изправят и да ходят късно. Друг симптом, който може да добави към отпуснатост и забавяне на движението, е ранното и бързо влошаващо се изкривяване на гръбначния стълб. По-рядко сигнал за миопатия са тежки респираторни инфекции, започващи с банална хрема. Понякога симптомите на миопатията са толкова изтънчени, че остават незабелязани за дълго време. Детето е по-слабо физически от връстниците си и избягва физическа активност.
  • Симптоми на миопатия при възрастниСпектърът на симптомите е много широк, вариращ от силна мускулна болка няколко пъти в живота след тежки упражнения, до отслабване на определени мускулни групи. Възможно е да има затруднения при изкачване на стълби, излизане от ваната и забележима слабост в ръцете при повдигането им. Внезапно разресването или посягането към стенния шкаф става проблем.

Диагностика на миопатия: мускули под микроскоп

Списъкът с тестове не е нито кратък, нито еднакъв за всички пациенти, като се има предвид широката гама от симптоми, разнообразното протичане и различния генетичен механизъм при различните миопатии. Някои тестове винаги се извършват, когато се подозира миопатия. Те включват лабораторен тест за ензима креатин киназа (CK). Но само при някои миопатии CK е повишен.

Електромиографското изследване (EMG), което позволява да се оценят функциите на периферните мускули и нерви, е от помощно значение при хора с миопатии, не определя диагнозата.

Най-много информация дава хистопатологичното изследване на мускулния сегмент, което разкрива миопатични промени и аномалии в мускулните влакна, характерни за специфична миопатия.

В някои случаи е оправдано да се разшири диагнозата, за да включи оценката на дихателната система, тъй като отслабването на дихателната мускулатура може да бъде важен елементзаболявания, както и за ЕКГ и ехо на сърцето, тъй като увреждането на сърдечния мускул може да бъде свързано с някои миопатии. Понякога се извършват и генетични тестове.

Рехабилитацията на миопатията е ключът

Не можем да излекуваме миопатията. Въпреки това можем да ги лекуваме симптоматично, за да осигурим по-добро качество на живот на пациентите и да предотвратим сериозни усложнения. Основното лечение е редовна рехабилитация от физиотерапевт за разтягане и укрепване на мускулите. Това е единственият известен понастоящем метод за инхибиране на прогресията на заболяването и поддържане на физическата годност възможно най-дълго, поради което пациентите с вродени миопатии изискват подобрен достъп до реимбурсирана рехабилитация.

Терапевтичните дейности винаги са персонализирани и коригирани на текуща основа в зависимост от нуждите. За повечето вродени миопатии фармакологията все още няма какво да предложи на пациентите.

Рехабилитацията трябва да бъде правилно избрана и дозирана. Един е необходим за 5 дни в седмицата през цялата година до края на живота си, за други е достатъчно да спортува в продължение на месец под наблюдението на физиотерапевт веднъж на тримесечие или шест месеца, допълнени със самоупражнения у дома.

Елементите на постоянната грижа са и наблюдение на работата на дихателната и сърдечно-съдовата система, за да се приложи подходящо лечение, ако е необходимо. Някои изискват използването на ортопедично оборудване (например ортези, корсети). Достъпът до него се подобри през последните години, но ситуацията не е идеална. Поръчката за ортопедични консумативи трябва да започне в рамките на 30 дни след издаването й от лекар. По различни причини това може да е твърде кратък срок за лицата, които се грижат за най-тежко болните. Също така съфинансирането на ортопедични консумативи от Националната здравна каса не винаги е достатъчно.

Лекарите все още чакат нови терапии (например ген, стволови клетки), които биха могли да бъдат пробив в лечението на миопатия. През последните 10 години бяха направени много изследвания и невролозите гледат към бъдещето с предпазлив оптимизъм. Но все пак най-важното е да се използват всички налични методи на лечение, така че благодарение на тежките упражнения, внимателните неврологични, кардиологични, белодробни и ортопедични грижи, пациентите да ги поддържат във възможно най-добра форма.

Важно

Придобити миопатии

Придобити миопатииса автоимунни (автоимунни) възпалителни заболявания, които могат да се развият на всяка възраст. Най-честите са дерматомиозит и полимиозит. Медикаментозното лечение е достъпно за тази група заболявания. Като цяло е ефективен.Подобрява двигателната ефективност, забавя прогресията на миопатията и предотвратява нейните усложнения. Въпреки това, рехабилитацията трябва да бъде вплетена в терапевтичния план.

месечен "Zdrowie"

Категория:

Генетични заболявания