Синдромът на Марфан е генетично заболяване на съединителната тъкан с хетерогенен ход. Най-характерните особености на синдрома на Марфан са висок ръст, диспропорции на тялото, пролапс на митралната сърдечна клапа и зрителни дефекти, включително чести дислокации на очната леща. Това обаче са само няколко проблема, с които пациентите със синдром на Марфан трябва да се справят.

Синдромът на Марфане рядко генетично заболяване на съединителната тъкан (1/2: 10 000). В резултат на това еластичните влакна се увреждат и се нарушава синтеза на еластин. В миналото групата е довела до смърт около тридесетгодишна възраст. Преждевременната смърт е причинена от множество органни усложнения, с които тогавашната медицина не може да се справи. Пациентите със синдром на Марфан, в допълнение към аномалиите на скелета, трябва да вземат предвид и множество, понякога много сериозни проблеми от страна на кръвоносната система. С развитието на кардиологията вече е възможно да се удължи продължителността на живота.

Непосредствената причина за Марфан е мутация в гена на фибрилин-1 (FBN1) и той се наследява по автозомно доминантен начин - шансът да го наследите от майката или бащата е 50%. Това обаче не означава, че мутацията няма да настъпи спонтанно. В около 25% от случаите заболяването се появява de novo, т.е. не е наследено от родителите.

синдром на Марфан - симптоми

Синдромът се характеризира с фенотипна вариабилност, което означава, че засегнатите от него пациенти се различават по клиничната си картина. Не всички от изброените по-долу характеристики ще присъстват при всеки пациент, но от раждането те се характеризират с висок растеж.

Дължината на тялото на новородените при момичетата варира от 49 до 56 сантиметра, а при момчетата от 48,6 до 57,4 сантиметра. Възрастните жени достигат средно около 175 сантиметра (+/- 8,2 cm), а мъжете над 190 (+/- 9 cm). Характерно за синдрома на Марфан е и диспропорцията на телосложение:

  • размахът на ръцете е по-голям от височината на цялото тяло, а долната му част е видимо по-дълга от торса
  • долихоцефалия (дълга глава)
  • изключително тънки и дълги, наричани "паяк" пръсти (арахнодактилия - префиксът -арахно- взет от гръцкото "паяк")
  • слабо развити бузи и неправилно малка челюст, така че езикът можене се побира в устата
  • готически вкус
  • струпване на зъби

Очни дефекти се срещат при повече от половината от диагностицираните със синдром на Марфан. Типични са:

  • чести измествания на лещата
  • колапс на очната ябълка в очната кухина (енофталмия)
  • отлепване на ретината
  • късогледство
  • астигматизъм

За съжаление има и по-голям риск от глаукома на всяка възраст, а катарактата се появява по-рано, отколкото при хора без синдром на Марфан.

синдром на Марфан - сърдечни проблеми

Най-сериозните последици от синдрома на Марфан са причинени от дефекти в сърдечно-съдовата система, които са допринесли за преждевременна смърт в миналото. Най-честите са проблеми с клапаните.

Аортната регургитация кара кръвта да тече обратно от аортата към лявата камера. Този дефект дълго време не дава никакви признаци, но в крайна сметка се появяват задух, сърцебиене и болка в областта му по време на сън или след тренировка.

В случай на леко протичане не е необходима медицинска намеса, но в по-сериозни случаи се използва консервативно или инвазивно лечение. Консервативното лечение включва прилагането на вазодилатиращи лекарства, например нитроглицерин, изосорбид монозат. Инвазивното лечение, от друга страна, се фокусира върху хирургическа интервенция, по време на която увредената клапа се заменя с изкуствена.

Митралната регургитация, подобно на аортната регургитация, причинява анормален кръвен поток в сърцето, в този случай ретрограден кръвен поток от лявата камера към лявото предсърдие.

Това се проявява с умора, задух, затруднено преглъщане, сърцебиене. Може да се появят и симптоми на тази органна недостатъчност. Тук се прилагат и съдоразширяващи лекарства. Дефектът може да се управлява по няколко начина:

  • имплантиране на пръстена Carpentier
  • имплантиране на протеза на изкуствена клапа
  • имплантиране на биологична клапна протеза

Пролапсът на митралната клапа или синдромът на Барлоу кара митралните клапи да се движат, когато сърцето се свива. Понякога са смели. Този дефект е толкова опасен, че може да не причини сериозни проблеми, но в същото време може да доведе до внезапна сърдечна смърт при някои пациенти.

Синдромът на Барлоу може да се прояви като:

  • замаяност при изправяне
  • припадък
  • с боцкане на сърцето и сърцебиене
  • задух
  • умора
  • исхемия на крайниците
  • ръкуване

Не е необичайно да изпитате безсъние и повишен сърдечен ритъм. В тежки случаи пролапсът на ламото води до ендокардит, миокарден инфаркт или преходна мозъчна исхемия. Фармакологичното лечение се основава на аргинин и бета-блокери; хирургично лечение на смяна на митралната клапа

Синдромът на Марфан може също да развие хипотония, аортна дилатация и аневризми на аортата.

синдром на Марфан - проблеми с храносмилателната система

Както при други заболявания на съединителната тъкан, така и при синдрома на Марфан има проблеми със стомашно-чревния тракт. Най-често се появяват:

  • малабсорбция на храна
  • необичайни движения на червата (запек, диария, метеоризъм, коремна болка)
  • възпаление на стомашната лигавица (което може да доведе до стомашна язва)

синдром на Марфан - скелетни дефекти

Екипът също страда от дефекти на скелета, множество дефекти на стойката, хернии, дегенерация на ставите и болки в ставите, намалено количество мастна тъкан и мускулна маса и кожни стрии. Започвайки от торса:

  • сандък на обущар (иначе във формата на фуния, обикновено се среща при мъжете; сандъкът изглежда хлътнал)
  • пилешки гърди (гръдната кост е изпъкнала)
  • сколиоза и лордоза, причиняващи болки в гърба, което може да доведе до постоянно главоболие
  • гръбначен стълб
  • хипермобилност на ставите, която може да доведе до наранявания
  • ставна хиперекстензия
  • плоски стъпала, с дълги крака, тесни или кухи

синдром на Марфан - проблеми с нервната система

Има и заболявания на нервната система, които включват хронична умора, повишена нужда от сън и почивка, главоболие, нарушена двигателна координация.

Струва си да се спомене, че пристъпите на тревожност, тревожност и безсъние при синдрома на Марфан могат да бъдат причинени от сърдечни дефекти и нарушения в тази система.

синдром на Марфан - диагноза

Въз основа на изброените по-горе аномалии, синдромът на Марфан се диагностицира, като същевременно се елиминират други подобни заболявания, включително:

  • хомоцистинурия (генетично метаболитно заболяване)
  • Екипът на Stickler
  • отбор на Elers-Danlos
  • банда Bealsa
  • миотонична дистрофия (форма на мускулна загуба)
  • марфаноидни синдроми (с някои характеристики на синдрома на Марфан)
  • семейни дислокации на лещата

Има и генетични тестове, които в крайна сметка определят синдрома на Марфан.

синдром на Марфан - лечение

Лечението се състои в превенция и лечение на съпътстващи заболявания, причинени от синдрома на Марфан. Енергичните упражнения не се препоръчват на пациентите, но е доказано, че поддържането на умерена и разумна форма може да предотврати сърдечно-съдови усложнения.

Въпреки че броят на симптомите при синдрома на Марфан изглежда огромен, той не изключва непременно пациентите от нормалния живот. Известни хора с Марфан включват много актьори, музиканти, американския баскетболист и дори Ейбрахам Линкълн.

Синдром на Марфан: истории на пациенти

Училището не е пригодено за обучение на деца с редки заболявания

Г-жа Елжбета, 47-годишна жена от Варшава, не носи очила, защото преди година и половина й бяха имплантирани изкуствени лещи. Къса прическа, сини очи.

- Вероятно съм наследил болестта от баща ми, който имаше проблеми със сърцето и много лошо зрение - казва той. - Живеехме в малък град в Померания и никой лекар не успя да постави правилна диагноза. Когато бях на няколко години, проблемите ми със зрението започнаха.

Най-лошото беше в училище. С очилата си (минус 16 диоптъра) тя не виждаше нищо на черната дъска дори от първата пейка. - За щастие имах дарбата да помня и това ми помогна в следването, защото учителите се отнасяха към мен без никакви отстъпки. Докато учителят говореше, аз разбирах всичко, когато той започна да пише, аз се загубих. Колко шанса съм пропуснал! Дъщерята е в по-добра позиция, защото зрението й се е променило от минуси в плюсове и вижда дори от последната пейка.

Г-жа Ала, също със синдром на Марфан, казва, че болната й дъщеря тийнейджърка, макар и много талантлива, е имала огромни проблеми в училище: учителите не признават болестта й, връстниците й се подиграват на дебелите й очила. Г-жа Ала прехвърли дъщеря си на училище в Училищния и образователен център за слепи деца в Ласки близо до Варшава. - Там тя най-накрая се почувства като пълноправен човек, можеше да се учи и развива способностите си.

Повечето деца със синдром на Марфан имат подобни проблеми, защото съвременното училище, въпреки че говори за интеграция и подпомагане на ученици с увреждания, е напълно неподготвено да се справи с тези задачи.

Децата със синдром на Марфан често са много интелигентни

48-годишният Марек Челински трябва постоянно да носи очила, защото лещите му са свалени. - Забелязах разликата си в гимназията. Имах изкривяване на гръбнака, гърбица, виждах много зле. В началното училище за деца с увредено зрение нямах проблеми с ученето. Но в гимназията учителите ми ме сложиха на задната седалка, защото бях висок. Дори не видях черната дъска. След това започнапериод на бунт в живота ми: свирех на отсъствия, пуших цигари и, разбира се, прикривах проблемите си с гърба, защото исках абсолютно да бъда равен на моите връстници, но не можех. Книгите се превърнаха в моя начин на живот. Поглъщах няколко седмици, започнах да се интересувам от психология. Създадох свой собствен, по-добър свят.

- Болестта не засяга интелектуалното представяне - казва Ян Кавалек, президент и съосновател на Асоциацията на семействата, страдащи от синдром на Марфан. Напротив, много пациенти имат големи способности, често артистични предразположения. Учителите не признават, че въпреки пропуснатите уроци, например поради лечение или рехабилитация, ученикът може да учи не по-лошо от здравите си връстници, да премине диплома за средно образование, да отиде в университет. Те често убеждават родителите да изпратят детето си в специално училище. Те са нетолерантни и не реагират, когато учениците се подиграват на болния си приятел. Крайно време е да го смените!

Ян Кавалек съветва родителите: - Децата със синдром на Марфан се опитват да настигнат връстниците си, бягат, скачат, насилват се, застрашавайки здравето и живота си. Родителите не реагират, защото не искат да наранят детето или да му кажат, че е по-слабо. Те обаче трябва разумно да обяснят, че някой физически по-слаб не е по-нисък от силния мъж. Знам, че е трудно, но необходимо.

Синдромът на Марфан е наследствено заболяване

Г-жа Елжбиета има син и дъщеря. И двамата бяха родени с цезарово сечение заради очите й. 20-годишният Яцек е здрав. 18-годишната Кася е диагностицирана с болестта, когато е на 2 години. Започна с проблем с очите - установена е типична сублуксация на лещата на Марфан. Бяха извършени генетични тестове и телесни измервания.

- Изживях го много трудно. Реших да имам деца, въпреки че знаех, че имам 50 процента. шансове да са здрави. Много мислех дали имам право да ги натоварвам с болестта си. Все едно нарисуваш съдба. Синът ми е здрав и се надявах да е така със следващото дете. Винаги съм искал две, надявах се на късмет. Поех риск, не успя. Но имам прекрасна дъщеря.

Касия вече има плюс 15 диоптъра, а до 1-ви клас на основното училище имаше минус 12. Вижда добре, но носи дебели очила. Тя има имплантирана една изкуствена леща и операцията на другото око би била твърде голям риск за нея.

- За щастие, Кася подхожда рационално и спокойно, точно като мен. Тя има група приятели, мъдра е, хуманистично надарена, пише романи, интересува се от философия, латински и обича античността. Опитах се да я накарам да повярва, че не е по-лоша от другите.

Марек Целински има различно мнение: - Не реших да имам дете, защото не исках да го правятакива "подаръци" - казва той. - Но всеки трябва да реши сам.

Трудно е да се преследва със синдрома на Марфан

Г-жа Елжбиета завърши 2-годишно след-средно икономическо образование, но ако не беше нейната болест, тя щеше да завърши обучението си. Работила е в кооперацията на слепите като производител на четки – неблагодарна и лошо платена работа, но нямала избор. Тя се грижеше и за слепи деца. Сега тя работи в една от варшавските клиники на административна длъжност. Той не иска да разкрие името си.

- Защо хората, които ме познават като "нормален" човек, трябва да спекулират, да ме съжаляват или да мислят, че съм по-нисък работник поради болестта си. В Полша този подход към хората с увреждания за съжаление е норма.

Г-жа Елжбета има проблеми с гръбначния стълб, тя е под постоянно наблюдение на лекари. Той обаче не се отказва от активния живот. – Опитвам се да ходя много, карам колело, мога да го правя от скоро, след операция, когато виждам добре – обяснява той. - Никога не съм искал да ме третират като беден човек, нуждаещ се от помощ. Възпитавам същото отношение на дъщеря си.

Г-н Марек се оженил много млад, изоставил по-нататъшното образование и започнал да търгува, но поради заболяване загубил контактите си. Зрението му се беше влошило толкова много, че почти се чувстваше в тъмното. Работил е в инвалидна кооперация („робски труд за много малко пари“ – смята той), бил е пратеник в търговска фирма. След това дойдоха други състояния: разширена аорта, която заплашваше да се спука всеки момент, постоянен задух. Трябваше да отиде на пенсия за инвалидност. „Бях депресиран, беше ми трудно да живея“, спомня си той. - Но винаги съм се опитвал да се справя сам. Ходих на групова терапия за хора с различни заболявания, помогна.

През 1993 г. сърцето му е оперирано в кардиологичната клиника в Анин. Това спаси живота му, но не отстрани болестите му. Той има сърдечна аритмия от две години.

Синдром на Марфан - държавата подкрепя ли лечението на болестта?

Пациентите със синдром на Марфан знаят, че могат да разчитат предимно на себе си. - Ако родителите нямат силата да пробият, е трудно да се рехабилитира детето, а това е необходимо поради честите изкривявания на гръбначния стълб - казва Елжбета. - Кася отиде за известно време на частна рехабилитация. Едно посещение струва около 40 злоти. Оперираха и двата крака, поради което получава надбавка за грижи - около 140 злоти. Очилата струват около 600 PLN, възстановяването е символично.

Г-н Марек добавя: - Най-важното за нас е усещането за сигурност, но държавата не ни го дава. Наркотиците струват много. В моя случай става дума за 200 злоти на месец, което е висока сума в случай на пенсия. Не мога да си позволя частна терапия, не мога да си позволя безплатни масажиНяма да го получа, защото такива са опашките. Националната здравна каса ми възстановява разходите за очила в размер на … 8 PLN, а най-евтините струват над 300 PLN и трябва да се сменят доста често. Вече трябва да имам различни очила, така че купувам два чифта на базара и поставям една върху друга …

Г-н Марек се сдоби с компютър като част от кампанията на PFRON „Компютър за Омир” със синтетична реч и програма за лупа, но за 2,5 години той трябва да връща 107 PLN на месец.

Няма център в Полша, където пациентите биха могли да получат цялостна помощ. Няма координирани действия между лекари от определени специалности: кардиолози, ортопеди, офталмолози, генетици. Няма пари за ранно откриване на това заболяване, рехабилитация и лечение - казва Ян Кавалек.

Потърсете помощ в Асоциацията на семействата, страдащи от синдром на Марфан

Асоциация в подкрепа на пациенти със синдром на Марфан, основана през 1995 г. със съпругата му Халина, педиатър. Самият той е инженер. 22-годишната им дъщеря има непълен синдром на Марфан. През първите четири години лекарите не успяха да поставят правилна диагноза.

- Навремето много лекари отказаха да разберат, че тези хора не само изглеждат различно, но и са наистина болни. Искаме да помогнем чрез достъп до информация, улесняване на контакта със специалисти, така че те да бъдат добре диагностицирани, да ускорим очни и сърдечни операции, ортопедични процедури и да осигурим подходяща рехабилитация.

Асоциацията организира срещи: лекции по здравеопазване, обмен на знания, обмен на опит. Свързва се с училища, помага на учениците, убеждава ги да искат да учат. Появява се в различни институции от името на болните. Тя им предоставя информация как да живеят с това състояние. Улеснява важната подкрепа на психолозите, които помагат в борбата с депресията, чувството за другост, отчуждението и малоценността.

- Болните не знаят каква помощ могат да получат - казва Кавалек. - Виждаме бедност в семействата им, поради което се намесваме в околийските центрове за подкрепа на семейството и центровете за социални грижи, когато например бащата почина от руптура на аортата и остави няколко болни деца в бедност.

Благодарение на асоциацията можете да отидете на рехабилитационен престой, като учите как да се справяте със собственото си тяло. PFRON доплаща за престоя, пациентът плаща 1350 PLN за 14 дни. - Необходима е рехабилитация. Ходенето е болезнено и масажът би улеснил живота, но безплатното е почти недостъпно, а личният е твърде скъп.

Ян Кавалек призовава: пациентите не трябва да прекъсват контакта с асоциацията! Подкрепа е необходима например, когато млад човек иска да създаде семейство и се страхува, че децата ще бъдат обременени от болестта. Това водичесто до сривове, депресия. В Померания около 1000 души имат постоянен контакт със сдружението. Да си призная, загубих пари, защото не мога да върша професионална работа, но спечелих социално за това - смее се той.

  • Синдром на котешки писък: причини, симптоми, лечение
  • Болест на Фабри: причини, наследство, симптоми и лечение
  • Проклятието на Ондин или синдром на вродена хиповентилация: рядко генетично заболяване
  • Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания в Полша
Къде да отида за помощ

Асоциация на семействата, страдащи от синдром на Марфан и други генетично обусловени болести "Да помогнем на нашите деца", Гдиня, тел./факс (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Категория:

Генетични заболявания