Генетични заболявания 2024, Декември

Синдромът на Едуардс (тризомия 18) е рядко генетично заболяване, при което в ДНК се появява допълнителна, трета, хромозома 18 - т.нар. 18-та двойка хромозомна тризомия. Този дефект е причина за аномалии в структурата на много от органите на детето и съпътстващите ги дисфункции. Синдромът на Едуардс се среща веднъж на 5000 (според други данни, веднъж на 3500) раждания, особено при момичета - четири пъти по-често, отколкото при момчета.…

Синдромът на Патау или тризомията на хромозома 13 е комплекс от сложни вродени дефекти. Рискът от това смъртоносно генетично заболяване се увеличава при жени, които...…

Синдромът на Алпорт е прогресивно генетично бъбречно заболяване, характеризиращо се с хематурия, често свързана с неврогенна глухота и промени в областта на ...…

В 31-та седмица от бременността родителите на Мартинка чуха, че дъщеря им все още ще се роди. По-ранните прегледи не откриха никакви аномалии. Момичето е родено ...…

Мускулната дистрофия е наследствено дегенеративно заболяване на мускулната тъкан. Има няколко вида дистрофия и техните симптоми варират в зависимост от ...…

Фамилната хиперхолестеролемия (фамилна хиперлипидемия) доказва, че високият холестерол не винаги е резултат от диетични грешки и липса на движение. Неговият пр ...…

Синдромът на Търнър е наследствено генетично заболяване, което се среща само при жени и е причинено от отсъствието или непълното развитие на X хромозомата. Ранната диагноза позволява ...…

Синдромът на Prader-Willi е генетично детерминиран синдром на дефекти в развитието. Един от характерните симптоми на заболяването е постоянното чувство на глад, което ще доведе до ...…

Синдромът на Клайнфелтер е генетично заболяване, което засяга само мъжете. В резултат на хромозомни аберации, повечето от тях практически не могат да произвеждат ...…

Хемохроматозата е метаболитно заболяване, чиято същност е прекомерното натрупване на желязо в организма. Докато дефицитът на този елемент рядко води до смърт ...…

Синдромът на Alagille е рядко, мултиорганно генетично заболяване. Хората, борещи се със синдрома на Alagille, страдат, наред с другото, от за хронична холестаза, която се проявява ...…

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което най-често се свързва с дихателната система - аномалии в белодробната функция се наблюдават при цели 90 процента от пациентите ...…

Интервю с Никола, който страда от спинална мускулна атрофия или SMA.…

Диагнозата дойде след осем години неправилно лечение и дойде като шок: Азия страда от изключително рядко генетично заболяване. Мускулите й постепенно се промениха ...…

Синдромът на Даун (тризомия 21) не е заболяване, а генен дефект, причинен от допълнителна хромозома 21. Каква е неговата причина, ход и диагноза.…

Синдромът на Гарднър е един от видовете фамилна полипоза, състояща се в наличието на множество полипи в дебелото черво, остеоми (особено в долната челюст и костта ...…

Редките заболявания, въпреки огромния напредък в медицината, все още не са напълно проучени. Някои от тях, поради спорадичния характер на записаните случаи, остават преди ...…

Синдромът MELAS е сложно генетично заболяване, което засяга деца и млади хора. Проявява се с прогресивно увреждане и развитие на мозъчна дисфункция, m ...…

CLN2 (невронна цероидна липофусциноза тип 2) се нарича още детска деменция. За сравнително кратко време след раждането бебето не само започва да се обръща ...…

Фаталното фамилно безсъние (FFI) е нелечимо заболяване на мозъка. Само 28 семейства в света страдат от него. Това е опасно c ...…

Болестта на Менкес, или болестта на къдрава коса, е заболяване, при което в резултат на дефицит на мед косата е увредена ...…

Синдромът на Ehlers-Danlos е група от редки генетични заболявания, характеризиращи се с хипермобилност на ставите и деликатна, прекалено разтеглива кожа. Болен от E ...…

Може ли диетата да промени гените ни? Могат ли травмите от детството ни да повлияят на нашите деца и внуци? На тези въпроси може да се отговори чрез епигенетика или ...…