Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което много често води до спонтанен аборт в началото на бременността. Ако се роди дете, то се бори с много заболявания, тъй като болестта причинява много аномалии в развитието. Какви са причините и симптомите на синдрома на Едуардс? Какво е лечението му? Синдромът на Едуардс наследствен ли е?

Синдром на Едуардс - какво е това заболяване?

Синдром на Едуардсдогенетично заболяванесъстоящо се в появата на допълнителна, трета, хромозома 18 в ДНК - т.нар.тризомия на 18-та хромозома . Този дефект причинява аномалии в структурата на много от органите на детето и съпътстващите ги дисфункции.

Синдромът на Едуардс, който се случва веднъж на 5 000 (според други данни на всеки 3 500) раждания, се среща особено при момичета - четири пъти по-често от момчетата.

Това генетично заболяване е почти 95 процента води до спонтанен аборт през първия триместър на бременността. Повечето бебета със синдрома на Едуардс живеят най-много два месеца след раждането, но 5 до 10 процента живеят повече от година. Зависи от тежестта и броя на дефектите, причинени от заболяването.

Как изглежда дете със синдром на Едуардс?

Бебе със синдром на Едуардс е много по-малко от нормално новородено.

Характерна особеност на дете със синдром на Едуардс е широко поставените очи (хипертелоризъм), често с увиснал горен клепач. Детето има още:

  • стиснати юмруци, често с припокриващи се пръсти,
  • необразовани палци и нокти,
  • и деформирани крака.

Има киста на хороидния плексус в черепа, т.е. резервоар с течност.

Освен това, при дете със синдром на Едуардс:

  • функциите на много системи са нарушени, напр. дихателна и кръвоносна система,
  • сърдечни дефекти, пъпна херния и ингвинална херния са чести, при момчетата няма спусканетестисите.

Дете със синдром на Едуардс, обикновено неспособно да се храни самостоятелно, трябва да бъде хранено през сонда или чрез гастростома (фистула, водеща директно към стомаха).

Децата, дори и да оцелеят повече от година, не могат да ходят сами и техните когнитивни и комуникационни способности са много ограничени. Състоянието на детето е тежко през цялото време и изисква постоянни медицински грижи, дори ако е възможно детето да бъде прибрано.

Синдром на Едуардс - снимки

Синдром на Едуардс - ръце

Характерно за синдрома на Едуардс е стисната ръка с припокриващи се пръсти:

Синдром на Едуардс: рискови фактори

Рисковите фактори за развитие на синдрома на Едуардс са:

  • напреднала възраст на майката (над 35)
  • с балансирана хромозомна транслокация в родителите - тогава рискът е около 10 процента
  • Синдром на Едуардс в семейството

Колкото по-голям е рискът от развитие на синдрома на Едуардс, толкова по-внимателно трябва да бъде медицинско наблюдение по време на бременност. Струва си да потърсите специалист, който е известен като задълбочен и бдителен.

Ако в семейството на бъдещата майка или баща е родено дете със синдром на Едуардс, струва си да направите генетичен тест за носител на транслокация на хромозома 18 преди бременността.

Синдром на Едуардс: причинява

Причината за синдрома на Едуардс ехромозомна аберация , което е промяна в броя на хромозомите. В този случай генетичната аномалия се състои в появата на допълнителна, трета, хромозома 18 в ДНК.

Най-честите причини за тризомия на 18-та хромозома са нарушения в процеса на гаметогенезата. По време на образуването на репродуктивни клетки има неправилна сегрегация на хромозомите към двете гамети. Правилно всеки от тях трябва да има една хромозома от дадена двойка.

В случай на синдрома на Едуардс, една от гаметите има допълнителен материал под формата на втората хромозома от 18-та двойка. Следователно след оплождането можете да получите клетка с 3 хромозоми от 18-та двойка.

Синдром на Едуардс: диагностика. Симптоми в пренаталния период

В пренаталния период се подозира синдром на Едуардс:

  • ниско тегло на плода,
  • ненормално развитие на скелета - тила и шията, както и глезена и гръдния кош,
  • дефекти на централната нервна система

Тези фактори могат да бъдат забелязани и оценени при 3D ултразвуковото изследване. Когато се появят, лекарят може да назначи биохимични изследвания за бъдещата майка. Кръвната проба измерва нивото на hCG -човешки хорион гонадотропин, хормон на бременността. Значително по-ниско от нормалното може да показва синдром на Едуардс. Нивото на концентрация на PAPP-A ( свързан с бременността плазмен протеин A ) също се тества. В този случай по-ниско ниво може също да предполага заболяване.

Въпреки това биохимичните изследвания не дават окончателен отговор. Цитогенетичният анализ е напълно авторитетен. За да го направите, трябва да извършите един от инвазивните пренатални тестове:

  • амниоцентеза - събиране на околоплодна течност,
  • или вземане на проби от хорионни въси за получаване на фетални клетки.

Познаването на състоянието на вашето бебе преди раждането ви позволява да се подготвите добре за раждането, вкл. изберете място, където детето ще получи цялостна помощ веднага, или реши да прекъсне бременността.

Категория:

Генетични заболявания