Фамилната хиперхолестеролемия (фамилна хиперлипидемия) доказва, че високият холестерол не винаги е резултат от диетични грешки и липса на движение. Може да бъде причинено от други заболявания или – и не толкова рядко – от дефекти в структурата на един от гените… Какви симптоми могат да показват, че имаме работа с високи нива на семейния холестерол? Как да лекуваме наследствения висок холестерол?

Съдържание:

  1. Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): причинява
  2. Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): симптоми
  3. Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): диагноза
  4. Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): лечение
  5. Лечение на хиперхолестеролемия - генна терапия и ваксина

Фамилна хиперхолестеролемия (семейна хиперлипидемия),това еdziedziczny високо ниво на холестероле едно от най-честите наследствени заболявания, причинени от увреждане на един единствен ген.

Смята се, че около 200 000 души в Полша страдат от него и от 14 до 34 милиона души по света. Клиничната му картина включва наличието на високи нива на общ холестерол и LDL-холестерол в семейството, както и преждевременно сърдечно-съдово заболяване.

Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): причинява

Причината за фамилна хиперхолестеролемия не е лоша диета или затлъстяване. Високият холестерол се причинява от дефект в гена, отговорен за образуването на рецептора за LDL фракцията, която е отговорна за транспортирането на мастни съединения.

Начинът на унаследяване причинява заболяването да засегне до 50 процента. членове на семейството и се предава от поколение на поколение.

Вместо да отидат там, където са необходими, тоест към тъканите на мускулите и надбъбречните жлези, те остават в кръвоносните съдове и започват атеросклеротичния процес.

Ако децата наследят това заболяване от двамата родители, те може да имат атеросклероза още в детството. За щастие такива хора са малко – един на милион. По-често тази тенденция се наследява от един от родителите - тази форма се среща при един на 500. Симптомите на атеросклероза обикновено се появяват при тях по-рано, след 3-4 години. десетилетие от живота.

Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): симптоми

Симптомите на наследствения висок холестерол рядко се виждат с просто око. При хора, които са наследствени с висок холестерол , около очите и на други места по кожата могат да се появят твърди, жълтеникави бучки - това са холестеролни отлагания, т.нар. жълти кичури. Появяват се и жълти сухожилия. Друг симптом е наличието на роговичен лимб.

Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): диагноза

- Фамилната хиперхолестеролемия все още е рядко диагностицирано заболяване. Много засегнати хора изобщо не са наясно със състоянието си. Често диагностицирането и лечението започват едва след настъпване на усложнения, например инфаркт или други форми на сърдечно-съдово заболяване - каза проф. Мачей Банах, президент на Полското дружество по липидология.

Одобрен от СЗО тест за оценка се използва за първоначална диагноза на наследствена хиперхолестеролемия. Това е един вид въпросник, който попълвате с Вашия лекар. Трябва да се извършва особено от млади хора в семейства с анамнеза за инфаркт, инсулт или други сърдечно-съдови заболявания. Въз основа на теста е възможно да се определи вероятността от генетичен дефект, който причинява повишено ниво на холестерол, и по този начин - риск от бързо развитие на атеросклероза.

Фамилната хиперхолестеролемия води до бързо развитие на атеросклероза и по този начин риск от сърдечен удар и инсулт.

При пациенти със съмнение за заболяване трябва да се определи пълният липиден профил, т.е. концентрацията на общия холестерол (ChC), LDL холестерол, HDL холестерол и триглицериди (TG) в кръвта. Диагнозата на хиперхолестеролемия се основава на високи нива на общ холестерол (ChC) и LDL холестерол, с нормални нива на HDL холестерол и триглицериди. Необходимо е да се изключат други заболявания, които могат да повишат нивото на "лошия" холестерол в кръвта, като хипотиреоидизъм, бъбречно заболяване и чернодробно заболяване или употребата на определени лекарства, които повишават нивата на LDL холестерола.

Важно

Общ холестерол над 230 mg/dl при дете, а при възрастен над 310 mg/dl, докато пациентът или семейството му имат преждевременно заболяване на коронарните артерии, жълтеникави сухожилия или повишени нива на холестерол, трябва да повиши подозрение за фамилна хиперхолестеролемия

Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): лечение

Силно се препоръчва на пациентите да избягват тютюнопушенето, упражненията (поне 30 минути физическо усилие поне 5 дни в седмицата - бързо ходене,бягане или колоездене), кръвното налягане трябва да бъде по-малко от 140/90 mmHg и индекс на телесна маса<25 kg/m2.

Пациентите трябва също да спазват диета за понижаване на холестерола.

Прилагането на подходяща фармакотерапия е от ключово значение при лечението на фамилна хиперхолестеролемия. Лекарствата по избор са статините (лекарства, които ефективно понижават LDL холестерола, инхибирайки образуването му в черния дроб) в максималната поносима доза.

Съществува индивидуална вариабилност в отговора на терапията със статини, която е свързана, наред с другото, с вида мутация на LDL рецептора. Въпреки че понастоящем статините са най-мощните лекарства за понижаване на липидите, налични за много пациенти с фамилна хиперхолестеролемия, те няма да постигнат целите за LDL-холестерол при монотерапия.

В такива случаи трябва да се постигне максимално намаляване на нивата на LDL-холестерол с подходяща комбинирана терапия при най-високите поносими дози: статин с инхибитор на абсорбцията на холестерола (езетимиб) или секвестрант на жлъчна киселина.

Прочетете също: Диета за понижаване на холестерола - какво можете да ядете, меню

Важно

Не забравяйте, че пациентите с фамилна хиперхолестеролемия имат висок риск от сърдечно-съдови заболявания от ранна детска възраст.

Ето защокаскадна диагностикае толкова важно в грижите за пациенти с фамилна хиперхолестеролемия, което ви позволява да откривате последващи случаи от поколение на поколение.

Диагностицирането и потвърждаването на заболяването при един човек позволява скрининг в семейството, така че пациентите - включително деца от ранна възраст - получават специализирани грижи и консултиране.

Много обещаваща форма на терапия за фамилна хиперхолестеролемия са нови лекарства от групата на субтилизин/кексин-9 инхибитори на пропротеин конвертазата (PCSK9 инхибитори).

През юли 2015 г. Европейската комисия одобри (еволокумаб) първото моноклонално антитяло за лечение на възрастни с първична хиперхолестеролемия (хетерозиготна фамилна и нефамилна) или смесена дислипидемия като хранителна добавка:

  • в комбинация със статин или статин и други лекарства за понижаване на липидите при пациенти, които не могат да постигнат целта за LDL-холестерол с най-високата поносима доза статин
  • като монотерапия или в комбинация с други лекарства за понижаване на липидите при пациенти с непоносимост към статини или при които употребата на статини е противопоказана. В допълнение, лекарството може да се използва в комбинация с други лекарства за понижаване на липидите при възрастни и хорамладежи над 12 години

Тази година Комитетът по лекарствените продукти за хуманна употреба към Европейската агенция по лекарствата препоръча одобрение на препарата (алирокумаб) в Европа за лечение на хиперхолестеролемия.

- Напоследък се наблюдава пробив в терапията на пациенти с неконтролирани нива на холестерол. Установен е биологичен метод за контролиране на високите нива на холестерол чрез блокиране на т.нар PCSK9 протеини чрез използването на моноклонални антитела, казва проф. Мачей Банах, президент на Полското дружество по липидология.

- Появиха се нови лекарства, регистрирането на които представлява огромен напредък в борбата със заболяванията на сърдечно-съдовата система. Новите лекарства са надежда преди всичко за пациентите с фамилна хиперхолестеролемия - допълва проф. Банах.

Струва си да се знае

Националният регистър на пациентите със семейна хиперхолестеролемия работи и системно се развива в Медицинския университет в Гданск от 10 години. Тя позволява ранна диагностика и предотвратяване на преждевременна смърт сред хората с фамилна хиперхолестеролемия в Полша. Създателите на регистъра се опитват да достигнат до семейни лекари, да си сътрудничат със специалисти в страната и с други центрове, занимаващи се с метаболитни и липидни нарушения.

Пациенти, които не се повлияват от терапия за понижаване на холестерола в кръвта, получават друга възможност за лечение - LDL-афереза.

Този метод се използва при пациенти с фамилна хиперхолестеролемия с LDL холестерол>300 mg/dL без сърдечно-съдови заболявания или LDL-C>160 mg/dL при пациенти с документирана коронарна болест, при което, въпреки диетата и максимално поносимата фармакотерапия за най-малко 6 месеца, не се постига подобрение на липидния профил.

Прочетете също: Норми за холестерол. Общ холестерол, LDL и HDL

Лечение на хиперхолестеролемия - генна терапия и ваксина

В случай на фамилна хиперхолестеролемия учените също се опитват да използват генна терапия. Състои се в вземане на чернодробни клетки (хепатоцити) от пациента и след това вмъкване в тях на гени, кодиращи рецепторния протеин.

Тези модифицирани клетки се въвеждат в тялото през порталната вена, за да достигнат до черния дроб. Предишни проучвания показват, че след няколко седмици нивото на холестерола в кръвта спада значително.

Все пак трябва да изчакаме широкото използване на този метод. Друга идея за борба с вродената хиперхолестеролемия е антихолестеролова ваксина. Въпреки че резултатите от проучванията върху животни са обещаващи, все още няма пълен успехдалеч.

Повече информация за заболяването можете да намерите на уебсайта на асоциацията: www.hipercholesterolemia.pl.

Статията използва прес материали на Асоциацията на пациентите със семейна хиперлипидемия.

Категория:

Генетични заболявания