Синдромът на Ehlers-Danlos е група от редки генетични заболявания, характеризиращи се с хипермобилност на ставите и деликатна, прекалено разтеглива кожа. Пациент с EDS има нарушен синтез на колаген и/или структурата на съединителната тъкан. Пациентите със синдром на Ehlers-Danlos често се оплакват от болки в ставите и множество навяхвания и изкълчвания, но това не е единственият риск, който идва с това състояние. EDS засяга много други органи и системи в тялото. Какво трябва да знам за EDS?

Синдромът на Елерс-Данлос , който почти не се забелязва от лекарите, е група от редки генетични заболявания. При болен човек се нарушава образуването и/или структурата на колагена, градивния елемент на съединителната тъкан, така че често първият характерен симптом са хипермобилните стави. Прекомерната отпуснатост на ставите води до изкълчвания и изкълчвания (например капачки на коляното или раменете), а при някои видове синдром кожата на пациента е много опъната и не е необичайно да видите синини от най-малките контузии.

Имачетиринадесет вида EDS , от които са открити тринадесет генетични мутации, водещи до заболяването. За хипермобилния тип все още не е открит съответен ген. Синдромът на Ehlers-Danlos се наследява като автозомно рецесивен или доминантен, но понякога има de-novo мутация, което означава, че възниква спонтанно и родителите на болното дете не са му предали дефектния ген.

Синдромът на Ehlers-Danlos е нещо повече от просто дислокации и болки в ставите. Съединителната тъкан се намира в цялото тяло, така че много органи и системи в тялото на човек със синдром на Ehlers-Danlos може да не функционират правилно, ако не работят правилно. В някои случаи, особено при съдов тип, той е пряко животозастрашаващ и съкращава продължителността на живота му.

Най-старите споменавания на това заболяване датират от древни времена и вече е описано от Хипократ, но до ден днешен е невъзможно да се оцени броят на пациентите поради ниската осведоменост за болестта и много разнообразния курс . В резултат на това хората, засегнати от болестта, често не могат да получат диагноза в продължение на години. Понякога ги насочват към психиатър или цирк заради феноменалните им умения за разтягане на кожата и огъване на крайниците („гумен човек“).

EDS се счита за възникване от 1: 2 500-1: 10 000хора.

Синдром на Ehlers-Danlos - симптоми

Синдромът на Ehlers-Danlos има основни симптоми и допълнителни симптоми, които зависят от вида. Това обаче не означава, че всеки с даден тип ще изпита същите симптоми или съпътстващи заболявания.

Основните симптоми са разделени на ставни и кожни.

Синдром на Ehlers-Danlos - ставни симптоми

  • хипермобилност (базирана на скалата на Бейтън) и много широк спектър от движения
  • отпуснатост на ставите
  • чести наранявания
  • дислокации
  • изкълчвания и усложнения след тях
  • дегенерация (включително дегенерация на коляното, дегенерация на гръбначния стълб), дори при млади хора

Синдром на Ehlers-Danlos - кожни симптоми

  • деликатна, наричана "копринена", мека кожа
  • прекомерно еластична кожа при някои типове
  • поява на атрофични белези
  • образуване на келоиди
  • лесни за натъртване

Допълнителни симптоми на синдрома на Ehlers-Danlos

Може да включва:

  • регургитация на митрална сърдечна клапа
  • крехкост на органите (кръвоносни съдове, черва, пикочен мехур), което може да доведе до тяхното разкъсване
  • проблеми със зрението (астигматизъм) и променлив модел, трудност при избора на очила
  • сколиоза и/или кифосколиоза
  • варус в стъпалата и/или коленете
  • много други

Синдром на Ehlers-Danlos - съпътстващи заболявания

Съпътстващите заболявания, както и допълнителните симптоми, варират в зависимост от вида на синдрома и зависят от човека. Пациентите с Ehlers-Danlos може да имат проблеми с:

  • имунна система (напр. MCAS, синдром на активиране на мастни клетки, астма)
  • храносмилателна система (напр. хранителна непоносимост, синдром на раздразнените черва)
  • кръвоносна система (напр. аневризми, съдова дисекция)
  • урогенитална система (напр. трудности при поддържане на бременност, пролапс на репродуктивните органи)
  • ендокринна система (напр. заболяване на щитовидната жлеза, ендометриоза)
  • нервна система (напр. малформация на Киари, главоболие от различен произход, включително мигрена; закотвяне на гръбначния мозък)
  • опорно-двигателна система (напр. нестабилност на гръбначния стълб, артроза, остеопороза)

Хората с EDS също са придружени от болка, включително мускулна болка, хронична умора и много често страдат от нарушения на съня, тревожност и депресия.

Синдром на Ehlers-Danlos - типове

Видове синдром на Ehlers-Danlos:

  • класически (cEDS)
  • като класически (clEDS)
  • сърдечно-съдови (cvEDS)
  • съдова(vEDS)
  • хипермобилен (hEDS)
  • артрохалазия (aEDS)
  • кожен (dEDS)
  • кифосколиотичен (kEDS)
  • Синдром на чуплива роговица (BCS)
  • спондилодиспластичен (spEDS)
  • с мускулни контрактури (mcEDS)
  • миопатични (лекарства)
  • Пародонтална (PEDS)
  • неопределен (диагностициран в три несвързани семейства, при четирима души)

Синдром на Ehlers-Danlos - диагноза

Диагнозата на синдрома на Ehlers-Danlos се основава на генетично изследване. В случай на хипермобилен тип лекарят поставя клинична диагноза, като потвърждава симптомите и изключва други нарушения на съединителната тъкан.

Синдром на Ehlers-Danlos - лечение

Синдромът на Елерс-Данлос е нелечимо заболяване с непредсказуем ход. Терапията се състои в облекчаване на симптомите, премахване на съпътстващите заболявания и профилактика (например годишно посещение и ултразвуково изследване на коремната кухина от гастроентеролог).

Последващите посещения при лекари от различни специалности могат да предотвратят внезапно влошаване на здравето и да открият скрити заболявания, преди да имат необратими последици. Тъй като хроничната болка е неразделна част от EDS, пациентите се съветват да отидат в клиника за болка, за да подобрят качеството си на живот и да получат подходяща фармакотерапия. Освен това привличането на помощта на физиотерапевт ще бъде от голяма полза.

  • Лек синдром на хипермобилност на ставите, т.е. отпуснатост на ставите
  • Ревматични заболявания - причини, видове, симптоми и лечение

Категория:

Генетични заболявания