Синдромът на Клайнфелтер е генетично заболяване, което засяга само мъжете. В резултат на хромозомни аберации повечето от тях практически не могат да произвеждат сперма, поради което 95-99% от пациентите са стерилни. Какви са причините и симптомите на синдрома на Клайнфелтер? Възможно ли е да се лекува болестта и да се възстанови плодовитостта?

Синдром на Клайнфелтеризвестен още като 47, XXY синдром или хипергонадотрофичен хипогонадизъм е генетично заболяване, при което има поне една допълнителна X хромозома при мъжете. Класическият синдром на Клайнфелтер се причинява от анормален генотип 47, XXY. Има и пациенти с още повече хромозоми: 48 XXYY и 49 XXXXY. Синдромът на Клайнфелтер се диагностицира при 1 на 1000 родени момчета.

Синдром на Клайнфелтер: причинява

Причината за синдрома на Клайнфелтер е хромозомна аберация, причинена от наличието на допълнителна Х хромозома, която определя женския пол. Причината за тази генетична аномалия е нарушение на мейотичното делене в мъжките и женските репродуктивни клетки.

Синдром на Клайнфелтер: симптоми

Симптомите на синдрома на Клайнфелтер не се разпознават до пубертета, когато правилно производството на тестостерон се увеличава бързо. Пациентите със синдрома на Клайнфелтер имат необичаен ход на половото съзряване, тъй като производството на този хормон е недостатъчно. Тогава при пациенти с кардиотип 47, XXY се наблюдава следното:

  • над средния растеж
  • силует на женско тяло (характерна структура на таза и гръдния кош)
  • малки тестиси
  • недоразвити мускули
  • дълги ръце и крака
  • без окосмяване по лицето и малко окосмяване по тялото
  • гинекомастия, т.е. мъжки гърди

При пациенти с повече Х хромозоми симптомите са много по-тежки, отколкото при класическия синдром на Клайнфелтер. При пациенти с 48, XXYY и 48, XXXY кариотипи, освен гореспоменатите симптоми, наблюдават се и психични разстройства. Освен това е характерен очен хипертелоризъм, т.е. твърде широко разположени очи, плосък нос и клинодактилия на петия пръст на ръката, тоест странична или медиална кривина на пръста.

Важно

Fraccaro Team

Екипът на Fraccaro е екипен геройКлайнфелтър обаче беше отделен поради значителни разлики.

За разлика от пациентите с кариотип 48, XXYY и 48, XXXY, пациентите с 49, XXXXY са ниски, имат тежки лицеви дисморфични черти, като хипертелоризъм или плосък нос. Някои момчета се раждат с цепка на небцето.

Вродени сърдечни дефекти, радиално-улнарна синостоза, кухи крака (pes cavus), валгусни колене (genu valgum), хипотония и отпуснатост в ставите също не са необичайни. Има и психични разстройства.

Пациентите с повече от една допълнителна X хромозома имат умерена до тежка интелектуална недостатъчност. Според изследвания всяка допълнителна X хромозома е свързана с намаляване на IQ средно с 15-16 точки.

Синдром на Клайнфелтер: диагноза

Диагнозата се поставя въз основа на цитогенетичен тест (хромозомен анализ), който потвърждава или изключва наличието на допълнителна X хромозома.

Синдром на Клайнфелтер: лечение

Под наблюдението на педиатър, ендокринолог и генетик се прилага хормонална терапия с тестостерон от момента, в който пациентът навърши 12 години до края на живота си.

Няма причинно-следствено лечение на заболяването. Също така е невъзможно да се възстанови плодовитостта.

Категория:

Генетични заболявания