Синдромът на Патау или тризомията на хромозома 13 е комплекс от сложни вродени дефекти. Рискът от това смъртоносно генетично заболяване се увеличава при жени, решили да родят дете след 35 или 40-годишна възраст. Какви са причините и симптомите на синдрома на Патау? Какво е лечението на този вид заболяване? Синдромът на Патау наследствен ли е?

Синдром на Патауе комплекс от комплексвродени дефекти( синдром на смъртоносен генетичен дефект ) причината е наличието на допълнително трето копие на хромозома 13 в ДНК.тризомия на хромозома 13е най-рядката и най-тежката форма на тризомия, диагностицирана при 1: 8 000-12 000 родени бебета. Опитът на лекарите показва, че по-често засяга момичетата. Мъжките фетуси обикновено не живеят до раждането.

Синдром на Патау: причинява

Обсъжданатахромозомна аберацияможе да бъде причинена от неправилно и - което трябва да се подчертае - спонтанно разделяне на хомоложни хромозоми (баща и майка) в процеса на генериране на репродуктивни клетки. В резултат на това цялата тетрада отива към една от гаметите (има една хромозома твърде много, т.е. n + 1), докато нито една хромозома от тази двойка не отива към другата.

Причината за тризомията на 13-та хромозома може също да бъде - принадлежаща към групата на балансираните транслокации - която може да се отбележи, когато хромозомите са пренаредени, т.е. една хромозома от една двойка е прикрепена към хромозома от друга двойка. Транслокацията може да бъде наследена от родител или да възникне по време на оплождането.

Синдром на Патау: симптоми

  • Пренатални симптоми

Синдромът на Патау може да бъде диагностициран още през втория триместър на бременността. След това, по време на ултразвуковото изследване, можете да видите, наред с други забавяне на физическото развитие или микроцефалия.

  • Следродилни симптоми

Синдромът на Патаусе състои от няколко десетки различни дефекти, поради което най-характерните симптоми са изброени по-долусимптоми:

  • ниско тегло при раждане
  • намаляване на мускулния тонус
  • дефект на кожата на скалпа
  • холопрозенцефалия (непълно разделяне на предния мозък)
  • тежко зрително увреждане (включително циклоп - вместо две очни ябълки има една)
  • ненормално развит нос
  • цепнатина на устната и/или небцето
  • множество дефекти на ушната мида, напр. ниска позиция
  • аномалии на крайниците (например допълнителни пръсти на ръцете или краката, позициониране на пръстите във формата на "чук за пушка", изпъкнала пета);

Освен това можете да диагностицирате сърдечни и бъбречни дефекти, мозъчни малформации и дефекти на невралната тръба, крипторхизъм при момчета и малформации на матката при момичета.

Трябва да се отбележи, че гореспоменатите аномалиите не се появяват наведнъж и степента на тяхната тежест зависи главно от вида на генетичното заболяване (наличието на цялата или само част от допълнителна хромозома).

Екип на Patau: диагностика

  • Диагностика в пренаталния период

Първият преглед, по време на който синдромът на Патау може да бъде първоначално диагностициран, е гореспоменатият Ултразвук. Ако се подозира заболяването, лекарят може да насочи пациента към инвазивни пренатални тестове, като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни въси. Въз основа на събрания клетъчен материал се извършват цитогенетични тестове, които могат да потвърдят наличието на заболяването с 99% сигурност.

  • Диагностика след раждането на дете

След раждане, генетични тестове, базирани на хромозомен анализ, се извършват отново за окончателната диагноза.

Екипът на Патау: прогноза

Поради съвместното съществуване на вродени дефекти, повечето (приблизително 80%) деца със синдром на Патау умират в рамките на дни или седмици след раждането. Повече от 90% не доживяват до края на първата година от живота си, само около 5% от пациентите достигат тригодишна възраст.

Синдром на Патау: лечение

Поради разнообразието от симптоми, лечението зависи от здравето на детето. Поради това може да се наложи, например, операция на разцепена устна или цепнатина на небцето или сърдечен дефект. Физическата терапия играе огромна роля в симптоматичното лечение.

Екипът на Патау: рискови фактори

Рискът от развитие на това генетично заболяване се увеличава при жени, които са решили да родят дете след 35 или 40-годишна възраст.

Друг фактор, който увеличава риска от синдром на Патау е, че един от родителите носи транслокацията на балансираната хромозома на 13-та двойка.

Синдромът на Патау наследствен ли е?

Дори ако един от родителите носи еквивалентна транслокация - която е една от причините за тризомията на 13-та хромозома - дефектните гени не трябва да се предават на потомството.

Има и възможностче детето ще наследи същата балансирана транслокация като родителя, но няма да изпитва никакъв дискомфорт или ще се роди със забавяне на развитието (рискът е по-висок от средния). Може също така да се случи бременността да завърши със спонтанен аборт.

  • Синдром на Марфан: причини, симптоми, лечение
  • Болест на Фабри: причини, наследство, симптоми и лечение
  • Синдром на Едуардс - причини, симптоми, лечение
  • Синдром на Даун - причини, протичане, диагноза
  • Аненцефалия (аненцефалия) - дефект на невралната тръба

Категория:

Генетични заболявания