Никола е само на 18 години, а борбата й с болестта продължава практически цял живот. Млада жена страда от СМА или спинална мускулна атрофия. Звучи като изречение? Не за нея. Осемнадесетгодишната не се предава, работи в много области и заразява с оптимизъм, защото има целия свят в краката си.
Patrycja Pupiec: SMA е заболяване, при което генетичните детерминанти играят важна роля. Някой от вашето семейство също се разболява?
Nikola Gościniak:Не, никой в семейството ми няма диагноза спинална мускулна атрофия.
Получихте първата си диагноза малко повече от година след раждането си, но майка ви беше загрижена за някои симптоми. Какво точно привлече вниманието й?
Майка ми беше загрижена за самия факт, че съм много малко дете. Това, което привлече вниманието, беше отпуснатите крака, които можеха да се разпространят като жаба. Не пълзях, не се опитвах да стоя сам, накланях глава назад. Ако трябваше да го опиша с едно изречение, от това, което майка ми ми каза, беше очевидно, че съм по-слаб от другите деца на същата възраст.
Предполагам, че здравната система, с която майка ви трябваше да се справи, когато й беше поставена диагнозата, беше много по-различна от тази, от която се оплакваме днес.
Майка ми ми каза, че всеки лекар наистина казва нещо различно. Когато забелязала тези обезпокоителни симптоми и отишла при специалист, чула, че „това е моята красота“, „някои деца сядат по-късно, други по-рано“. Не бяха търсени причини, а бяха положени усилия за нормализиране на тези видими симптоми и само генетични тестове дадоха окончателната диагноза.
Вашите родители мислеха ли за лечение в чужбина, лекувахте ли се на място?
От това, което споменаха, по това време не се знае много за лечението на спинална мускулна атрофия в света, включително в Полша. Единствената налична форма на лечение беше рехабилитация и подкрепа от лекари.
От кога сте рехабилитирани?
Практически от диагнозата. Тогава родителите ми трябваше да ме карат до часовете ми практически всеки ден. Изглеждаше така след детската градина отивах направо на рехабилитация.
При SMA е много важно да се диагностицира заболяването възможно най-рано, нали?
Най-общо казано, колкото по-рано се постави тази диагноза,толкова по-добре за болен човек. Днес много важен аспект от борбата със спиналната мускулна атрофия е въвеждането на лечение в допълнение към подобрението. Днес пациентите със СМА вече имат такива възможности, дори веднага щом заболяването бъде открито.
Във вашия случай диагнозата е завършена рано, но вероятно не всички пациенти са имали такъв късмет …
Да, за съжаление. Познавам случаи на болни хора, които са приковани на легло. Разбира се, зависи от вида на заболяването, което имате.
Точно какъв тип имате?
SMA тип II.
Хората с двигателни увреждания често чуват, че детството им е разделено на две къщи, едната от които е била болница. Подобно ли беше във вашия случай?
Имах късмета да бъда в болници само два пъти в живота си. Обаче познавам малко по-различно лице на "прикован към легло" …
Това означава?
Когато се разболях, къщата ми се превърна в болница. Имах всички необходими машини за борба с болестта в стаята си. Всъщност всички грижи бяха върху родителите ми, главно майка ми, която трябваше да прави всичко сама, защото лекарите не искаха да ме заведат в болница, когато бях болен, защото дори не знаеха каква е болестта
В миналото единственото ви оръжие за борба с болестта ви беше рехабилитацията. Днес приемате лекарство, което помага в ежедневното ви функциониране. Как се случи, че лечението започна?
Когато бях на 8, лекар от болница във Варшава ми се обади и каза, че има клинично изпитване, в което мога да участвам, ако искам. По това време лекарството беше във фаза на проучване и ние го обмислихме с родителите ми и се съгласихме. Оттам нататък участвах в това проучване 2 години, след това имаше около 3 години прекъсване и то беше възобновено, след което беше спряно след известно време, защото се оказа, че препаратът не е толкова ефективен, колкото очаквано.
Тогава същата компания започна да работи върху лекарство, което приемам сега.
Значи не беше толкова просто, колкото изглежда.
Да. За пореден път успях да „уловя“ на клинични изпитвания за пациенти, които преди това са приемали други лекарства.
Възстановява ли се лечението с този препарат напълно?
В момента се възстановява, защото участвам в изследването, така че го получавам безплатно, но не се знае колко време ще продължи.
Как се промени животът ви благодарение на наркотиците?
Всъщност забелязах най-голямото подобрение след около месец прием на лекарството.Обикновено ходя на училище, нямам домашно обучение и се уморявам много лесно поради моите неразположения и сколиоза, но след месец забелязах, че след 8-9 часа в училище се прибирам и не съм толкова уморен, колкото преди.
Забелязах и подобрение във функционалността на тялото - държа ръцете си по-добре, те са по-пъргави, говоря много по-силно, апетитът ми се подобри. Положителният ефект от лечението върху моята фитнес се потвърждава и от физиотерапевтите. След този първи месец имаше много предимства и в момента болестта ми просто стои и не е по-лоша.
Това означава ли, че лекарството спира прогресията на заболяването?
Да, това е основният ефект от този препарат и той всъщност оправда тези очаквания.
Засегнала ли е живота ви пандемията от COVID-19?
Първоначално нямах възможност за рехабилитация поради общи ограничения, но забелязах, че въпреки липсата на подобрение, благодарение на лечението се върнах във форма по-бързо. Като цяло, след предишни паузи, това възстановяване отне до няколко месеца, а сега го направих много по-бързо.
Споменахте, че ходите на училище. Трудно ли е да се съчетаят училище, рехабилитация, извънкласни дейности?
Имам рехабилитация всеки ден, така че изисква добра организация, но не че не може да се комбинира. Разбира се, след това съм уморен, защото прекарвам много време в училище, след това в рехабилитация и когато се прибера, има уроци за правене …
Намирате ли време за страстите си? Какво те интересува?
Обичам грима. Правя различни случайни гримове, понякога рисувам и модели за фотосесии. Опитвам се да се реализирам в това и ми доставя много радост. Моето хоби е фотомоделирането.
Това са областите, с които свързвате бъдещето си?
Бих искал да тренирам грим в бъдеще и като цяло да работя в тази посока. Може би ще уча в колеж, но в момента това не е приоритет за мен. В бъдеще бих искал да отворя собствена тренировъчна дейност, съчетана със салон за красота, където всяка жена да се чувства специална, да се отпусне и да си почине.
За какво мечтаеш?
Това е труден въпрос (смее се). По-скоро моите планове са мои цели, които искам да преследвам. В момента, ако трябва да посоча, бих искал да отида на пътуване до топли страни, за да се измъкна от тези зимни неща.
Имате ли чувството, че вашата болест ви ограничава или възпрепятства?
Не наистина, защото нито аз, нито семейството митретирахме болестта ми като ограничаваща. Знаете, че някои неща трябва да се правят по различен начин, други отнемат много повече време, но ние винаги сме се опитвали да намерим решение. Мога дори да кажа, че болестта ми ме е научила да търся решения.
Попитах това, защото много здрави хора вярват, че ако някой се сблъска с болест, животът му е ограничен и вашата история показва, че не трябва да е така. Бъдете.
Благодаря. Много хора смятат, че SMA е краят на света и моето предположение е, че няма смисъл да се отказваме. Не се фокусирайте върху това, което не можете, а се фокусирайте върху това, което трябва да се направи, в противен случай всичко, което трябва да направите, е да седите вкъщи и да се оплаквате и можете просто да се наслаждавате на това, което имате.
И в моменти на съмнение, защото вероятно има моменти, когато правите?
Имам нещо подобно от дете, може би благодарение на болестта си, че гледам на живота си оптимистично и вероятно затова живея по-лесно.
Можете ли да кажете, че вашата болест ви е дала сила?
Никога не съм мислил за това, но когато ми зададе този въпрос сега, мисля, че може би наистина е така?
Сигурен съм, че е!
Така мисля, защото мога да се справям с ежедневието, преследвам страстите си, искам да се развивам и мисля, че не съм лесен противник на болестта си.
Изпитвали ли сте някога негативно приемане на себе си или имате положителни реакции?
Не мисля, че се е случвало някой да е груб с мен или да ме подиграва дори сред моите връстници. Мисля, че съм късметлия, защото знам, че не е така с всички.
При SMA се приема, че животът с това заболяване е живот на постоянна несигурност. Страхувате ли се от това, което носи бъдещето?
Това е точно правилното твърдение, защото със SMA никога не знаеш какво ще се случи на следващия ден, но аз се опитвам да запазя вътрешен мир, дори когато нещо се случва и обикновено винаги намираме подходящо решение със семейството.
Смятате ли, че SMA е заболяване, което обществото вече познава, или има дълъг път, за да се разбере какво представлява болестта?
Със сигурност сега има много повече знания за това, но все още има хора, които не знаят нищо за него. От друга страна със сигурност има по-малко такива случаи, отколкото в миналото. Спомням си, когато бях още малъкмомиче, познанията за SMA бяха много малко.
Болестта ви съпътства почти през целия ви живот. Какви промени виждате в инфраструктурата и лечението на SMA?
На първо място, това е лечение, което забавя болестта и улеснява функционирането. Това е наистина голяма стъпка за хората, страдащи от спинална мускулна атрофия. Има възстановено лечение, което подпомага тази борба срещу болестта.
Големите градове като Варшава, например, са много добре адаптирани към хората с физически увреждания. Автомобилите на градския транспорт са нископодови, има асансьори, рампи. Осъзнавам, че това няма значение за здравите хора, но за мен и семейството ми е голяма помощ, защото човек в инвалидна количка е в състояние да бъде независим и да се движи из града без чужда помощ.
Какво бихте искали да кажете на други пациенти, които също страдат от SMA?
Първо, няма смисъл да се оплаквате и да плачете за болестта си. Знам, че той е труден съперник, защото се изправям срещу него от много години, но се опитвам да се наслаждавам на това, което имам. Всеки успех е още една причина да бъда щастлив.
Още за Никола:
Прочетете други статии от поредицата, с която живея …
- Живея с Хашимото: "Докторите ми казаха да ям 1000 kcal на ден"
- Живея с увреждане. „Той получи сертификат само за една година, защото никой не вярваше, че ще оцелее“
- Живея с болестта на Крон: "Чух, че отсега нататък животът ми ще се промени много"
- Живея с увреждане. „Не очаквам Gabryś да бъде гений“
- Живея със синдрома на Робъртс: "Докторите не й дадоха шанс да оцелее, трябваше да вземем кръв от мъртво дете"
- Живея с биполярно разстройство. Мика Урбаняк: алкохолът беше моето бягство, той заглуши емоциите ми
- Живея с резистентна към лекарства депресия: "Под наркотиците все още не можех да се справя с живота си"
- Живея с множествена склероза. „Не става въпрос да седнеш и да плачеш“
- Живея със стома. Историята на Агата: Живях 26 години с неактивно черво без диагноза
- Живея с шизофрения: "Чух: трябва да ги затворят"
- От поредицата "Живея с": "Моментът на срив идва, когато лечението приключи"
- Живея с болест на Мьобиус и други. Джулия не може да се усмихва, да присвива очи или да се намръщи
Патриция ПупиецРедактор, специализиран в промоцията на здравето и психологията. Любопитството към хората и техните истории я кара да се заеме с социално трудни теми. Автор на поредицата StrefaKobiety, посветена на женското здраве, в която разговаря слекар за профилактиката и проблемите, с които се борят. Обича да е актуален, поради което следи научните открития, особено свързаните с медицината. Частно, любител на животните, туризъм и работата на Едуард Стачура.