Болестта на Менкес, или болестта на къдравата коса, е заболяване, при което в резултат на дефицит на мед косата се уврежда с вълнообразна коса - оттук и името. Това обаче не са единствените симптоми на това рядко генетично заболяване. Какви са причините и другите симптоми на синдрома на Менкес? Как протича лечението на пациенти с това разстройство?

Болестта на Менкес( NMK ), в противен случайболест на къдрава коса , е рядка генетична заболяване . Същността му е в нарушения на метаболизма на медта в организма, които водят до дефицит на този елемент.

Синдромът на Менкесе заболяване, свързано с пола и засяга предимно мъжкия пол. Женските носят мутантния ген.

Разпространението на болестта на Менкес в Европа се оценява на 1 / 100 000-1 / 300 000 живородени. Повечето пациенти умират преди 4-годишна възраст.

Болестта на Менкес - причинява

Причината за синдрома на Менкес е мутация в гена, който кодира транспортиращата мед P-тип АТФаза (ATP7A). Мутациите в гена ATP7A водят до намаляване на чревната абсорбция на мед и вътреклетъчния транспорт в централната нервна система и съединителната тъкан и по този начин - до дефицит на този елемент в организма.

Болест на Менкес - симптоми

Дефицитът на мед намалява образуването и функцията на много ензими, което нарушава функционирането на централната нервна система. Тогава се появяват симптоми като психомоторно изоставане, понижен мускулен тонус и конвулсии. Тези нарушения са придружени от аномалии, свързани с нарушения на съединителната тъкан, като дивертикули на пикочния мехур, изтъняване на костната структура на черепа и дългите кости и множество фрактури на ребрата.

Ненормалната структура на кожата и косата (включително веждите и миглите) също е характерна за синдрома на Менкес. Кожата е увиснала (твърде обемна) и косата става къдрава и груба, както и начупена на редовни интервали. Поради промяната в структурата си, счупванията и усукванията, тази коса е ясно различна от естествено здравата и къдрава коса. Освен това косата обикновено е бяла или сребриста.

Различна структура на лицето също може да привлече вниманието: с широки бузи, плосък нос, увисналклепачите и намалени изражения на лицето. Обикновено бледа (ниско пигментирана) кожа изглежда твърде обемна на тила, в подмишниците и по тялото.

Симптомите на болестта на Менкес обикновено се появяват между 2 и 4-месечна възраст, но в неонаталния период могат да се открият симптоми, характерни за заболяването, като затруднено хранене, хипотермия, дихателни нарушения и мускулна хипотония.

Болестта на Манкес - диагностика и лечение

Диагнозата на болестта на Менкес се основава на клиничните симптоми и оценката на два биохимични маркера - намаляване на нивото на мед и церулоплазмин в кръвния серум.

Лечението се състои в прилагане (подкожно или интравенозно) на препарати за допълване на дефицита на мед. Според наблюденията на лекарите, в някои случаи те могат да доведат до леко подобрение на психомоторното развитие и да забавят невродегенеративния процес или изобщо да не повлияят на хода на заболяването.

Категория:

Генетични заболявания