Синдромът на Гарднър е един от видовете фамилна полипоза, състояща се от множество полипи в дебелото черво, остеоми (особено в долната челюст и в костите на черепната шапка) и тумори, епидермални кисти, както и пигментен епител на ретината хиперплазия. Болните се нуждаят от медицински грижи и наблюдение на здравето.

Синдромът на Гарднърсе унаследява автозомно доминантно. Повечето случаи са свързани с мутация в APC гена. Заболяването може също да се появи спонтанно в резултат на de novo мутация, увреждане на гена RAS на хромозома 12, увреждане на гена p53 на хромозома 17 или загуба на метилиране на ДНК.

Разпространението на фамилната аденоматозна полипоза е около 1/10 000 живородени, проявява се еднакво и при двата пола. Синдромът на Гарднър е много по-рядък.

В случай на фамилна аденоматозна полипоза и една от нейните разновидности - синдром на Гарднър, е важно цялото семейство да бъде обхванато от медицински грижи и генетично консултиране.

Синдром на Гарднър - симптоми

  • множество аденоматозни полипи на дебелото черво

Полип е всяка издатина на лигавицата над повърхността, обърната към лумена на червата. Най-често срещаният тип при възрастни са аденомите, които са свързани с пролиферацията на жлезистите епителни клетки.

Полипите са предшественици на неопластичните промени. При синдрома на Гарднър те се появяват в стомаха и тънките черва.

  • десмоидни тумори

Дезмоидните тумори обикновено са безвредни, локализирани са ретроперитонеално или в мезентериума. Те се появяват след проктоколектомия и се срещат при 10% от пациентите с фамилна полипоза на дебелото черво. Дезмоидните тумори, макар и доброкачествени, могат да свиват околните органи поради големия си растеж и следователно да доведат до органна недостатъчност.

  • дегенерация на ретината

Характерна промяна в този синдром е ретинит пигментоза. Има очни промени: дискретно овално или бъбрековидно оцветяване с ареола в едното око при повечето пациенти.

Те са важни за диагностиката, тъй като присъстват от раждането или се появяват малко по-късно, така че могат да бъдат открити по-бързо.

Останалите симптоми, особено от каналаХраносмилателният тракт се разкрива по-късно.

  • мезодермални тумори като остеоми, разположени в долната челюст и костите на черепа
  • епидермални кисти

Синдромът на Гарднър се характеризира с наличието на множество епидермални кисти и фиброми по кожата на лицето и скалпа.

  • Симптоми, които пациентът може да наблюдава

Най-важният симптом е промяна в ритъма на движенията на червата, запек.

Основните симптоми са:

  • диария
  • болки в стомаха
  • лигави изпражнения
  • ректално кървене

Те се появяват най-рано около 10-годишна възраст.

Обикновено обаче протичането на синдрома на Гарднър е нехарактерно.

При нелекувани случаи винаги има злокачествени полипи в дебелото черво и доста често в дванадесетопръстника.

Синдромът на Гарднър благоприятства рака

Синдромът на Гарднър предразполага към рак. Те включват:

  • неоплазми в областта на зърното на Vater
  • медулобластома
  • краниофарингиом
  • рак на щитовидната жлеза
  • остеосарком и хондросарком
  • липосарком
  • хепатобластом

Синдром на Гарднър - диагноза

Колоноскопията е изследването по избор. Това изследване позволява отстраняване на полипи и хистопатологично изследване.

Лекарят диагностицира синдрома на Гарднър въз основа на резултата от колоноскопията.

Синдром на Гарднър - лечение

При пациенти със синдром на Гарднър се препоръчва профилактична колектомия, т.е. частично или пълно хирургично отстраняване на дебелото черво при внимателно наблюдение на състоянието на пациента. Когато се използва щадящо лечение, трябва да се извършват ендоскопски изследвания за проследяване на промените в червата.

За автораНаталия МлинскаСтудент по медицина в Медицинския университет в Лодз. Медицината е най-голямата й страст. Обича и спорта, основно бягане и танци. Тя би искала да третира бъдещите си пациенти така, че да ги вижда като човешко същество, а не само като болест.

Прочетете повече статии от този автор

Категория:

Генетични заболявания