- Какво е рядко заболяване?
- Кои са най-честите редки заболявания?
- Примери за редки заболявания
- Проблеми с лечението на редки заболявания
Редките заболявания, въпреки огромния напредък в медицината, все още не са напълно проучени. Някои от тях, поради спорадичния характер на докладваните случаи, остават обект на непълни, фрагментирани изследвания, което от своя страна ограничава спектъра от известни и налични терапии. Пациентите, страдащи от рядко заболяване, много често се борят с липсата на подходяща подкрепа, диагностика и дезинформация. Кои заболявания са редки болести? Как протича лечението им?
Основният проблем с квалификацията наредки заболяванияе, че различните страни имат различни дефиниции за обхвата на този вид заболяване. В Европейския съюз (включително Полша) заболяването ще се счита за рядко, ако засяга до 5 от 10 000 души. От своя страна, в Съединените щати редките болести са тези, които засягат по-малко от 200 000 души от цялото население.
Досега са известни повече от 7000 редки заболявания и всяка година се диагностицират нови заболявания. Смята се, че по света от него страдат от 6 до 8% от населението. Като цяло, дори над 300 милиона души в света живеят с толкова широка група от спорадични заболявания - така че това е много по-широк проблем, отколкото може да изглежда на пръв поглед.
Какво е рядко заболяване?
Редките заболяваниямогат да имат много причини. По-голямата част (над 70%) са заболявания с генетичен произход, в резултат на специфична фамилна анамнеза, вродени дефекти или хромозомни промени.
Най-често протичането им е хронично и прогресиращо, а също така води до физическо и психическо увреждане. Почти 75% от тях започват още в детството. В по-голямата част от случаите редките заболявания се диагностицират погрешно в ранните етапи, което забавя подходящи мерки за противодействие и позволява на болестта да прогресира.
Кои са най-честите редки заболявания?
Редките болести са много хетерогенна група заболявания - сред тях има по-тесни подгрупи, включително:
- редки заболявания на кръвта и костния мозък (хемофилия, множествен миелом),
- заболявания на съхранение (кистозна фиброза, болестНиман-Пик, болест на Фабри),
- Синдроми на вродени дефекти (напр. синдром на Prader-Willi),
- неврологични заболявания (множествена склероза (МС), нервно-мускулна дистрофия, хорея на Хънтингтън).
Някои редки заболявания, въпреки че ги класифицират в тази група, се срещат много по-често от други, което се изразява в по-лесното им разпознаване, а често и по-ефективни терапии.
Примери за редки заболявания
Множествена склероза
Множествената склероза (МС) е автоимунно заболяване на главния и гръбначния мозък, което засяга централната нервна система. Честотата на това заболяване е средно 90 на 100 000 души, а в Полша около 50 000 пациенти страдат от него.
Първите симптоми на заболяването се появяват в сравнително млада възраст, между 20 и 40 години, и могат да включват:
- дисбаланс,
- замаяност,
- изтръпване и изтръпване на краката и ръцете,
- болезнена мускулна скованост,
- зрително увреждане,
- хронична слабост,
- емоционални разстройства
С напредването на заболяването симптомите се влошават и пациентите страдат от хроничен тремор на крайниците, нарушена подвижност и дори парализа на едната страна на тялото. Заболяването е нелечимо и в дългосрочен план причинява трайно увреждане на нервите и глиалните клетки, което води до физически и психически промени.
Точната причина за множествена склероза е неизвестна, въпреки че комбинация от генетични и фактори на околната среда (включително замърсяване на околната среда и дефицит на витамин D) се считат за рискови фактори. Наличните терапии помагат на пациентите да се справят с пристъпите и досадните симптоми на заболяването.
Нарколепсия
Нарколепсията е неврологично състояние, включващо сериозно нарушение на естествения сън и поява на неконтролирана сънливост през деня. Тези симптоми също са придружени от:
- атаки за загуба на мускулна маса (също в будно състояние),
- халюцинации и халюцинации,
- увреждане на паметта,
- кошмари.
Засяга както мъжете, така и жените, може да се появи на всяка възраст и да продължи през целия живот. Статистиката показва, че нарколепсията засяга средно 50 от 100 000 души; тази информация обаче не отразява непременно реалния брой. Засегнатите лица се борят със симптомите години наред, преди да бъде поставена диагнозата.
Нарколепсията затруднява нормалното функциониране, защото пациентите могат да заспят, докато тренират всеки дендейности, те също имат трудности да разграничат преживяванията от сънища и реалността. Точната причина за нарколепсията е неизвестна.
Вероятно най-важната роля в развитието му играят някои генетични мутации и анормална реакция на имунната система, която може да увреди невроните в мозъка.
Лечението на нарколепсия спада към типичните симптоматични терапии, при които антидепресанти и лекарства, поддържащи правилните фази на съня. Полезни за облекчаване на симптомите могат да бъдат радикалните промени в начина на живот - избягване на стимуланти под формата на кофеин, алкохол и намаляване на стресовите фактори.
Първичен холангит
Преди това състояние е било известно като първична цироза на черния дроб. Процентът на първичен холангит е средно 40 на 100 000 души. Много по-често се диагностицира при жени (над 90% от случаите), предимно на възраст между 40 и 60 години. Клиничните симптоми са толкова малко специфични, че заболяването се развива с годините и често се открива случайно при кръвни изследвания. Симптомите на първичен холангит включват:
- хронична умора и слабост,
- сърбяща кожа,
- поява на жълти кожни бучки около очите (т.нар. жълтеница).
Болките се появяват сравнително рядко в областта на дясната страна (хипохондриума). Генезисът на заболяването най-вероятно е автоимунни промени, включващи постепенно разрушаване на клетките на малките жлъчни пътища. Тяхното разграждане нарушава секрецията и транспортирането на жлъчката, която е необходима за емулгирането на мазнините, регулиране нивото на холестерола и филтриране на метаболитните продукти.
Възпрепятстваното изтичане на жлъчката от черния дроб и нейната стагнация (т.нар. холестаза) води до нейното образуване на белези и дори до цироза. Медицината не предлага лекарство за борба с причините за първична цироза.
Важно е обаче да се идентифицират симптомите възможно най-рано, благодарение на което ще бъде възможно по-ефективно да се забави прогресията на заболяването (например чрез фармакологично подпомагане на изтичането на жлъчка).
болест на Фабри
Това рядко заболяване засяга приблизително 30 от 100 000 души и принадлежи към групата на заболяванията на съхранение. Причинява се от генетични промени - по-специално мутация в гена, кодиращ протеина на ензима α-галактозидаза.
Дефицитът на този ензим в организма причинява отлагане на серамидни производни в тъканите и стените на кръвоносните съдове, което нарушава функционирането на много органи.
Това заболяване може да бъде унаследено по полов начин и се проявява по-силно при мъжете. Най-огромните симптоми на това заболяванезаболяванията са т.нар Пробиви на Фабри – т.е. продължителни пристъпи на много силна, пареща и мъчителна болка – появяващи се първоначално около ставите на ръцете и краката, след това по цялото тяло. Освен това има още:
- усещане за парене или изтръпване в ръцете или краката,
- дисбаланс,
- нарушение на сърдечния ритъм,
- нарушение на секрецията на пот,
- чувствителност към студ и топлина,
- увреждане на бъбреците,
- очна дисфункция
Има два вида лечение на болестта на Фабри:
- ензимно заместваща терапия (чрез прилагане на ензима алфа-галактозидаза интравенозно)
- или прием на лекарство, наречено мигаластат. Терапията обаче е изключително скъпа и изисква многократни повторения.
Кистозна фиброза
Кистозна фиброза (CF), известна още като кистозна фиброза, е генетично заболяване, при което се нарушава секрецията на екзокринните жлези. Организмът на пациента произвежда твърде лепкава слуз, нарушавайки функционирането на всички органи със слизестите жлези.
Следователно най-честите промени възникват в две системи - дихателна (предизвиква повтарящи се инфекции и дихателна недостатъчност) и храносмилателна (увреждат панкреаса и водят до неговата недостатъчност).
Кистозна фиброза засяга около 25 от 100 000 души и е по-честа при европейците.
Придружаващите симптоми, често възникващи от ранно детство, включват:
- хронична и упорита кашлица,
- рецидивиращ бронхит и пневмония,
- плюене на кръв,
- синузит,
- твърде големи, мастни изпражнения при новородени,
- стомашни болки,
- чревна непроходимост
При възрастни кистозната фиброза също засяга безплодието и последващото развитие на вторичен диабет. Лечението на кистозна фиброза се основава главно на борба с нейните симптоми. При белодробната форма терапията се основава на премахване на гъсти секрети от дихателните пътища и поддържане на съществуващи инфекции и възпаления с антибиотици.
Симптомите на храносмилателния тракт се облекчават, между другото Ензимни добавки за подпомагане на храносмилането и усвояването на хранителните вещества и строга диета.
Проблеми с лечението на редки заболявания
Както може да се види в горните примери, редките болести са много хетерогенна група заболявания с различен генезис, протичане и прогноза. Въпреки че заедно обхващат значителен брой хора (до 3 милиона граждани в Полша), специфични случаи на редки или изключително редки заболяваниястрадат няколко или десетки души. Лечението им изисква интердисциплинарен подход и достъп до най-новите медицински технологии, често недостъпни за пациентите поради финансови причини.
През годините редките болести никога не са били включени в списъците с реимбурсирани или приоритетни програми - както в Полша, така и в други европейски страни. За щастие този подход постепенно се променя и необходимостта от интензивна подкрепа за тази конкретна група пациенти все повече се признава. През 2022 г. у нас е приет Планът за редки болести (планиран за 2022-2023 г.), който съдържа конкретни действия за реално подобряване на положението на пациентите с редки заболявания.
Освен това Агенцията за медицински изследвания обяви първата научноизследователска и развойна програма в Централна и Източна Европа, предназначена по-специално за пациенти, страдащи от рядко заболяване. Цели 100 милиона PLN бяха отпуснати за специализирана диагностика, разработване на клинични изпитвания и съвременни лекарствени терапии.