Диагнозата дойде след осем години неправилно лечение и дойде като шок: Азия страда от изключително рядко генетично заболяване. Мускулите й постепенно се превърнаха в кости и всяка травма - което се случва много често при децата - доведе до епизоди на обостряне на заболяването. Днес Джоана, възрастна, се бори с много трудности, но много от нас биха могли да й завиждат на оптимизма.
Вие сте един от 26-те души в Полша, които живеят с FOP. В света има по-малко от 1000. Какво е това заболяване?
Прогресивен осифициращ миозит (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). FOP за кратко и именно този акроним най-често се използва за идентифициране на това заболяване. FOP е ултра рядко генетично заболяване, един на всеки два милиона се ражда с него. Причинява тежка инвалидност и се състои в прогресивна хетеротопна осификация, тоест ненормални трансформации на мускули, връзки и сухожилия в костна тъкан. Осификацията може да възникне спонтанно или в резултат на епизод на обостряне на заболяването, обикновено причинено от нараняване на меките тъкани.
С напредването на заболяването, извънскелетната костна тъкан все повече ограничава подвижността на ставите, причинявайки сериозно намаляване на производителността и подвижността. Също така се свързва с нарушена дихателна функция и повишен риск от преждевременна смърт. FOP се причинява от мутация в гена ACVR1, което води до необичайно активиране на пътищата на костната морфогенеза.
При FOP окото не се превръща в бъбрек, а сърцето се превръща в бял дроб. Никой орган не става различен. FOP причинява това, което изглежда неестествено - кара мускула да се превърне в кост. Знам, трудно е за повярване, но такава трансформация съществува.
Кои части от тялото атакува?
FOP атакува врата, гръбначния стълб, гърдите, раменете, лактите, китките, ханша, коленете, глезените, челюстта и много други места. Осификацията протича по определен модел. Обикновено допълнителната кост се появява първо около врата, гръбначния стълб и раменете, а след това се появява в лактите, бедрата и коленете. При мен започна по нестандартен начин, защото лявото коляно беше обездвижено. Болестта заобикаля мускулите на диафрагмата, езика, очите, лицето и сърцето.
Как действа FOPограничава мобилността?
При здрав човек ставите, като коленете и лактите, свързват костите заедно и позволяват движение. При FOP връзките, които покриват ставите, както и мускулите и сухожилията, необходими за движението на ставите, се превръщат в допълнителна костна тъкан. В резултат на това трафикът в областите, засегнати от FOP, става затруднен или невъзможен.
Кога се оказа, че сте болен?
След раждането ми беше поставена диагноза валгус на големите пръсти на крака, тогава никой не беше свързал този факт като ранен симптом на изключително рядко заболяване. Акушерката каза на майка ми, че ако масажира тези пръсти, с времето ще се изправят. Те обаче не се изправиха …
Болестта се разкри с цялата си сила в края на третата година от живота - докато се учех да карам колело, паднах от него и получих нараняване на лявото коляно. Няколко дни след това събитие повръщах, имах субфебрилна температура, появи се подуване на левия крак. В рамките на една седмица кракът в коляното беше обездвижен.
Какво ще кажете за момента на диагнозата? Как беше възможно да се определи от какво сте болен?
Никой не успя да ми постави правилната диагноза. Имах три операции, насочени между другото към Премахване на допълнителните кости, които блокираха лявото ми коляно, но след всяка такава операция тези допълнителни кости нарастваха и имаше дори повече… Едва след осем години погрешно лечение ми откриха, че имам FOP. Поставиха ми диагноза въз основа на интервю, клинична картина, рентгенови снимки и допълнителни изследвания. Получих диагнозата, но никой не ми каза как да процедирам с болестта. Бях оставен на себе си.
Промени ли се животът ви след диагнозата?
На практика нямаше разлика. Знаех само за FOP какво причинява болестта на тялото ми - усещах, че движенията ми са все по-ограничени, не можех да си сложа шапка например, защото ръцете ми стигаха само до височината на очите ми, имах затруднено обуване, защото не можех да се наведа достатъчно ниско, почувствах болка по време на бягане, защото лявото ми коляно беше схванато. По това време не разбирах защо тялото ми се превръща в жива статуя. Живеех нормален живот - като дете скачах от люлка, плъзгах се в снега, играх футбол - никой не ми каза, че е опасно за мен.
Ходих в държавна детска градина и държавно училище. Когато започнах да имам все повече проблеми с ходенето, преминах към индивидуално обучение. В дома ми идваха учители. Поради факта, че нямах насоки за FOP, не знаех, че за да сведа до минимум последиците от заболяването, трябваше даизбягвайте наранявания като удари, падания, порязвания. Играех с други деца и предимството на това невежество беше, че направих добри приятели чрез игра. Недостатъкът беше, че FOP се развиваше по-бързо поради травмата по време на тази детска лудост.
Кога осъзнахте ограниченията на болестта?
Беше, когато изкарах велосипеда си навън - същият, от който паднах по-рано - за да изненадам родителите си и да им покажа, че мога да го карам. Тогава бях на осем години след дългогодишно лечение в различни болници и наивно си мислех, че ако се кача на този мотор, коляното ми ще се огъне чудесно. Това обаче не се случи.
Какво представляват FOP светкавици? Болезнени ли са?
Светкавица се появява, когато тялото започне да образува нова кост. Не е известно какво инициира този процес, но след като започне, той води до подуване на тъканите и значителен дискомфорт. Понякога се чувствам зле и имам лека температура. Единично обостряне може да продължи до 6-8 седмици и повече от едно обостряне може да се появи по време на острата фаза на FOP.
Светкавично може да се появи скованост на ставите за една нощ. Сковаността се причинява от подуване и натиск в мускула по време на най-ранните етапи на образуване на нова кост. Светкавиците обикновено са болезнени, но интензивността на болката може да варира. Имам проблясъци, където нивото на болката е 10/10 и мога да хапя стените през това време, докато болката спре. Болката отшумява след края на пристъпа. Причинява се не толкова от самата допълнителна кост, колкото от процеса на нейното образуване.
Може ли да се премахне допълнителната кост?
Не, тогава костната тъкан ще се обнови и ще ограничи мобилността ви още повече. Хирургическата интервенция често влошава ситуацията. Операцията изглежда е логично решение - нещо е пораснало, трябва да го махнеш и готово. Ефектът от това обаче е, че болестта е още по-агресивна. Това е порочен кръг.
В детството почти всеки от нас има някакви планове и мечти за бъдещата професия. Какви мечти имахте?
Детството ми се състои от болници, преплетени с пропуски у дома. Тогава не мислех какъв искам да стана, когато порасна. Единствената ми мечта беше да се възстановя.
Какви са вашите дни? Срещате ли някакви проблеми, свързани с ежедневното функциониране?
Една от основите на живота е движението. FOP това движение го взема, превръща тялото ми в затвор и обръща живота ми с главата надолу. Преди можех да се кача сам по стълбите, сега ти трябвазаведи ме по тези стълби. По-рано сам си слагах панталони, сега някой трябва да ми ги облече. Някога можех сам да взема чаша вода, сега другият трябва да държи тази чаша вода, за да я пия.
Ръцете, гръбнакът, бедрата и краката ми са обездвижени. Не съм в състояние сама да извършвам основните дейности от ежедневието. Близките ми помагат във функционирането ми. Моят приоритет сега е да закупя електрическа количка, съобразена с моите нужди. Такава количка е скъпа. От близо година събирам пари за покупка на количка. Бенефициент съм на фондация Авалон. Можете да ми помогнете да сбъдна тази мечта, като направите дарение или като дадете един процент от данъка. Искам да бъда колкото мога независим. Тази количка ще ми позволи да се движа самостоятелно, ще ми даде свобода.
Как реагират непознатите на новините за вашето заболяване?
Варира. Някои хора си гледат и отварят широко уста, други се страхуват да ме докоснат, за да не ме наранят… Има и хора, които не ме виждат само като болест, а като човек - тази реакция е най-добрата . Аз съм човек като всички нас. Имам страсти, сбъдвам мечтите си и изпитвам нужда да бъда пълноценна част от обществото.
Какво харесвате?
Мога да се радвам на малки неща. Оценявам това, което имам. Щастието е лесно. Преди време имах следната ситуация: когато чаках асансьора в хотела, един господин с количка за хотелска хавлия чакаше асансьора до мен. Казах му: - О! И аз с количка. Господ се усмихна. Обичам да правя хората щастливи.
Имам дистанция до моето увреждане и мога да се подигравам с него. Въпреки всички тези физически трудности, имам много оптимизъм, вяра и благодарност – оценявам това, което имам. Казват, че съм специалист по сложни неща. Моето мото: в безнадеждна ситуация изходът е в ситуация. Аз съм креативен, амбициозен и упорит.
Позволява ли ви болестта да работите?
Тук има парадокс – в ранна зряла възраст, когато тялото ми беше по-ефективно, се скрих от света, не можех да обясня ограниченията си в движението на себе си и на другите, имах ниско самочувствие. не се харесвах. Трябваше ми много време, за да се примиря с мисълта, че имам толкова изтощително заболяване, да приема тялото си, да намеря смисъл в живота си. В момента се изпълнявам от дейности за хора с увреждания, особено хора с ФОП. Водя и блог във Facebook - "Два скелета в едно тяло."
Написахте в блога, че искате да представитев Полша, скрининг на новородени за FOP. Това означава ли, че вече може да се диагностицира при толкова малки деца?
FOP е генетично заболяване. Бебетата с FOP изглеждат физически здрави при раждането, с изключение на характерните малформации на големите пръсти на краката, които са по-къси и понякога огънати навътре. Въпреки че слабо развитите пръсти на краката не са основен проблем, те са важен ранен симптом на FOP преди началото на многоместна осификация. Историята на едно 17-месечно момиче със съмнение за FOP, което описах в моя блог, което претърпя две операции и половина години химиотерапия, показва, че диагнозата на FOP в Полша изглежда зле.
Заболяването е почти напълно непознато в Полша. Момичето има наклонени пръсти. Лечението, което получавала, влошило здравето й. Искам да променя това чрез въвеждане на скрининг за FOP. Такива скринингови тестове могат да предотвратят ненужно страдание, да съкратят времето за диагностициране и да предотвратят погрешна диагноза. Важно е, че тези скринингови тестове за новородени са евтини и всъщност не струват нищо. Толкова малко е необходимо, за да не се случи това 17-месечно момиче отново.
И как се лекува FOP? Възможно ли е дори днес?
По време на обостряне на заболяването се използва симптоматично лечение за намаляване на възпалението, което съпътства образуването на допълнителни кости - чрез намаляване на възпалението с наличните в момента лекарства е възможно да се намали до известна степен развитието на костно образуване. Основният комплект за този период е преднизон плюс калий.
В началото на 2022 г. канадската правителствена агенция He alth Canada одобри първото признато лекарство за FOP. Чаках тази информация повече от 30 години, откакто се появи първата ми допълнителна кост. Вярвам, че когато лекарството навлезе на европейския пазар, ще има по-малко болка в живота ми. Ефективно лекарство FOP е най-важната ми мечта. Все още не знам цената на това лекарство. Разходът е незначителен. Важно е лекарството да е там, защото могат да се получат пари и опустошенията на FOP често не могат да бъдат отменени.
Имате ли контакт с други хора, които живеят в Полша със същото заболяване като вас?
Във Facebook има затворена група за хора с ФОП и техните близки. Заедно сме, защото знаем какво е ФОП. Знаем, че можем да разчитаме един на друг. Подкрепяме се в трудни моменти. Ние създаваме семейството FOP.
Йоана пише за болестта си във Facebook - Два скелета в едно тяло
Прочетете други статии от поредицата, с която живея …
- Живея с Хашимото: „Докторите ми казаха да ям1000 kcal на ден "
- Живея с увреждане. „Той получи сертификат само за една година, защото никой не вярваше, че ще оцелее“
- Живея с болестта на Крон: "Чух, че отсега нататък животът ми ще се промени много"
- Живея с увреждане. „Не очаквам Gabryś да бъде гений“
- Живея със синдрома на Робъртс: "Докторите не й дадоха шанс да оцелее, трябваше да вземем кръв от мъртво дете"
- Живея с биполярно разстройство. Мика Урбаняк: алкохолът беше моето бягство, той заглуши емоциите ми
- Живея с резистентна към лекарства депресия: "Под наркотиците все още не можех да се справя с живота си"
- Живея с множествена склероза. „Не става въпрос да седнеш и да плачеш“
- Живея със стома. Историята на Агата: Живях 26 години с неактивно черво без диагноза
- Живея с шизофрения: "Чух: трябва да ги затворят"
- От поредицата "Живея с": "Моментът на срив идва, когато лечението приключи"
- Живея с болест на Мьобиус и други. Джулия не може да се усмихва, да присвива очи или да се намръщи