Мускулната дистрофия е наследствено дегенеративно заболяване на мускулната тъкан. Има няколко вида дистрофия, като техните симптоми се различават една от друга в зависимост от засегнатата област от патологичните изменения и скоростта на прогресиране на заболяването. Какви са видовете мускулни дистрофии и техните симптоми?

Мускулна дистрофияенаследствено мускулно заболяване , чиято характеристикасимптомие мускулна слабост. Същността на дистрофията е дегенерацията на мускулите в резултат на генетичен дефект, а в някои случаи дори тяхната атрофия, т.е. атрофия. В повечето случаи на мускулна дистрофия влакната на мускулите се разцепват. В резултат на това броят на тези влакна намалява и на тяхно място се появяват съединителна и мастна тъкан. Някои видове мускулна дистрофия могат да засегнат сърдечния мускул.

Има няколко вида мускулни дистрофии в зависимост от възрастта на дистрофиите, кои части на тялото засягат и как протича заболяването.

Дистрофия на Дюшен (DMD)

Дистрофия на Дюшене най-често диагностицираният тип мускулна дистрофия. Диагностицира се при приблизително 13-33 от 100 000. родени момчета. Първите симптоми на това бързо прогресиращо заболяване обикновено се появяват на възраст между 2 и 6 години при момчетата:

  • затруднения при ходене и бягане,
  • симптом на Гауърс,
  • торсът компенсира към опорния крак (симптом на Дюшен),
  • характерна патешка походка,
  • атрофия на мускулите на раменете (симптом на отпуснати рамене).

Хората с дистрофия на Дюшен обикновено умират преди 30-годишна възраст.

Мускулна дистрофия на Бекер

Симптомите на дистрофията на Бекер обикновено се появяват на възраст между 5 и 25 години и като цяло са същите като при ДМД.

Въпреки това, в този случай те са много по-малко интензивни, а мускулната деградация е по-бавна. Характерно за дистрофията на Бекер е появяващата се слабост и прогресивна атрофия на мускулите на тазовия пояс и след това на гръдните мускули.

Мускулна дистрофия на крайниците

Първите симптоми се появяват през първото, второто или третото десетилетие от живота. Рискът от заболяване е същият примомичета и момчета.

Деградацията най-често засяга проксималните мускули на тазовия и раменния пояс. Може също да има задълбочаване на лумбалната лордоза и изпъкналост на лопатките.

Хипертрофията и контрактурите са редки. Някои пациенти могат да развият промени в миокарда - най-често разширени кардиомиопатии.

Ходът на заболяването е променлив, когато заболяването протича бавно, пациентите имат възможност да постигнат нормална продължителност на живота.

Лицево-скапуло-брахиална мускулна дистрофия

Първите симптоми на заболяването обикновено се появяват в ранните години от живота, по-рядко след 20-годишна възраст на пациента.

Симптомите, които могат да се появят еднакво при момчета и момичета, се отнасят до дистрофия на мускулите на лицето и раменния пояс. След това се появява следното:

  • неподвижност на лицето (движенията на лицето са отслабени, пациентите трудно затварят клепачите си),
  • обрасли устни,
  • проблеми с повдигането на ръцете над главата,
  • рамо напред.

Протичането на заболяването обикновено е леко и бавно.

Вродена мускулна дистрофия на Фукуяма

Тази форма на мускулна дистрофия е особено често срещана сред японското население. Заболяването се причинява от мутация в гена, кодиращ протеин - фукутин. Неговите симптоми са много подобни на тези на DMD.

Миотонична мускулна дистрофия (кучило на Steiner)

Миотонична мускулна дистрофия (миотония на Щайнер) - първите симптоми на заболяването най-често се появяват на възраст между 20 и 35 години, както при момчета, така и при момичета.

Най-честите симптоми на заболяването са:

  • миотония, т.е. забавена мускулна релаксация след контракция и отслабване на лицевите мускули,
  • слабост на ръцете, краката и гръдно-ключично-гръдните мускули,
  • катаракта и птоза, които са свързани с участието на гладката мускулатура, жлезите, вътрешните секрети и очите.

Вроденото кучило на Thomsen

Болестта на Томсен е много рядко генетично обусловено мускулно заболяване, характеризиращо се с затруднено движение след продължителна почивка в резултат на продължително мускулно съкращение, последвано от бавно отпускане.

Симптоми на заболяването:

  • болен човек не може бързо да изправи пръстите си, след като е стиснал ръката си - бавното изправяне след известно време е характерно,
  • след притискане на клепачите, пациентът не може да ги отвори известно време,
  • след отваряне на устата (например след прозявка), пациентът има устата си отворена за известно време,
  • е трудно да се промени позицията (пациентът не може да извърши първата стъпка следставане от леглото, стол).

Очна или орофарингеална мускулна дистрофия

Окулофарингеална мускулна дистрофия (OPMD) обикновено се появява след 50-годишна възраст). Заболяването засяга окуломоторните мускули, понякога и мускулите за преглъщане, което се проявява като:

  • бавно нарастваща птоза,
  • нарушение на преглъщането,
  • пареза на мускулите на крайниците

Дистална мускулна дистрофия

Дистална дистрофияе най-рядкото заболяване на мускулна дистрофия, характеризиращо се със слабост и увреждане на мускулите на ръцете, ръцете, краката и стъпалата.

Следователно, симптомите на заболяването са слабост и разрушаване само на мускулите на крайниците.

Болестта обикновено се развива много бавно от детството до зряла възраст.

Категория:

Генетични заболявания