Фаталното фамилно безсъние (FFI) е нелечимо заболяване на мозъка. Само 28 семейства в света страдат от него. Това е опасно наследствено заболяване. Какви са симптомите на фаталното семейно безсъние?

Фатално семейно безсъниеенаследствено заболяване , наследствено автозомно доминантно. Ако единият родител е носител на мутацията, рискът от развитие на симптоми на това генетично заболяване при дете е до 50 процента. Появата на симптомите на заболяването се определя от мутантния протеин - прион - който има аспарагинова киселина в своята структура на мястото на аспарагина. Тази мутация променя формата на протеиновата молекула и я прехвърля към други здрави протеини в мозъка.

Мутацията възниква в областите на таламуса, отговорни за регулирането на съня, което затруднява преминаването на нервните сигнали от мозъка към тялото и обратно. За първи път е описан през 1979 г. от италианския лекар Игнацио Ройтер. Той установи, че причината за смъртта на 2 жени от едно семейство е безсъние. Когато друг член на това семейство се разболява, мозъкът му е физиологично изследван след смъртта му и причината за заболяването е диагностицирана.

Фатално семейно безсъние: симптоми

Заболяването се появява при пациенти по различно време. Обикновенопървите симптоми се появяват на възраст между 30 и 60 години(средно на 50-годишна възраст). Проявата на симптомите е индивидуален въпрос и може дори да се различава между членовете на едно и също семейство.

Смърт настъпва в рамките на 7-36 месеца от появата на симптомите.

При пациенти с терминално безсъние, таламусът не функционира правилно, което води до пълно безсъние. Освен това става въпрос за:

  • нарушения в регулирането на кръвното налягане,
  • сърдечна недостатъчност,
  • нарушения на телесната температура
  • и потока от хормони.

Когато безсънието се влоши, те се появяват:

  • паник атаки,
  • фобии,
  • халюцинации

Поради невъзможността да спи, пациентът отслабва и губи много тегло. Имам симптоми на деменция.

Ефектите от безсънието са смъртоносни , пациентът умира в делириозно състояние.

Имунната система не улавя мутантния протеин и не ви разболявасъпротивление.

Изследвания върху мозъците на хора, починали от терминално безсъние, доказаха, че има мащабни промени в таламуса (като "дупки"), като останалата част от мозъка остава непокътната.

Благодарение на това пациентите, дори в много напреднал стадий на заболяването, не губят комуникативните си умения и разбирането на околния свят.

Смъртоносното безсъние е нелечимо

Тестваните досега методи за лечение на фатално безсъние са неефективни и не носят никакви резултати, пациентът умира.

Дейностите на медицината се ограничават само до подобряване на качеството на живот на пациента. На пациента не могат да се дават сънотворни, тъй като те обикновено предизвикват внезапна кома.

Учените възлагат надеждите си на генната терапия, но изследванията на този метод все още продължават.

  • Безсъние - заболявания, които причиняват проблеми със съня
  • Синдромът на Смит-Лемли-Опиц е рядко метаболитно заболяване. Възможно ли е лечение със SLOS?
  • Синдромът на Usher е рядко генетично заболяване. Симптоми и лечение на синдрома на Usher

Категория:

Генетични заболявания