Синдромът на Prader-Willi е генетично детерминиран синдром на дефекти в развитието. Един от характерните симптоми на заболяването е постоянният глад, който води до изключително затлъстяване. За да задоволи глада, детето обсебващо търси храна. Може би дори да ги открадне или вземете от кофата за боклук. Какви са причините и другите симптоми на PWS? Как протича лечението?

Синдром на Prader-Willi(Синдром на Prader-Willi - PWS) е рядко генетично заболяване, основните симптоми на което са мускулна хипотония (състояние на намален мускулен тонус), хипогонадизъм (дефект на репродуктивната система) и екстремнозатлъстяванев резултат на необходимостта от задоволяване на постоянно усещан глад. Синдромът на Prader-Willi засяга 1 на 20 000 новородени. В Полша всяка година се раждат около дузина деца от PWS. Те често се наричат ​​"вечно гладни деца".

Синдром на Prader-Willi - причинява

Причината за PWS е дефект в гените на хромозома 15. Учените са открили три генетични грешки, които водят до симптомите на PWS. Най-често това е т.нар делеция, което е просто загуба на фрагмент от участък от ДНК. Изтриването има две разновидности: тип I, т.нар голяма делеция, която причинява най-тежките симптоми на PWS, включително забавяне в психомоторното и интелектуалното развитие и незначителна делеция от тип 2.

Заболяването е описано научно през 50-те години на миналия век, но първото изображение на дете с PWS датира от 17 в. Това е 6-годишната Доня Еухения Мартинес Валехо, която е изключително затлъстял в портрет на испанския художник Хуан Кареньо де Миранда.

Втората причина за синдрома на Прадер-Уили е т.нар. майчино безсъние. Това е ненормално клетъчно делене. Бебето получава две копия на хромозома 15 от майката, а копието на бащата се губи. В резултат на това копиращите гени на майката намаляват. Третият механизъм се нарича мутация на центъра на импринтиране, т.е. фрагментът от гена, който контролира най-важната област за PWS. Генетична грешка прави гените, получени от бащата, присъстващи, но неактивни.

Причина за PWS - симптоми

Първите симптоми на PWS се появяват още по време на бременност, когато движенията на плода са значително нарушени. Те също се появяватнарушения на сърдечния ритъм на плода. Често бебето се поставя в матката в глутеалната област, което изисква цезарово сечение за прекъсване на бременността. Допълнителни симптоми на PWS се появяват веднага след раждането. От тогава до около 3-годишна възраст, знаци като:

  • ниско тегло при раждане на детето
  • намален мускулен тонус (хипотония) - детето се "излива" пред ръцете, движи се лошо и не плаче; Хипотомията причинява загуба на изражението на лицето при новородени с PWS, проблеми с дишането, както и кашлица и прочистване на дихателните пътища
  • слаб или никакъв смукателен рефлекс
  • недоразвитие на външните гениталии
  • слабо наддаване на тегло
  • по-бавно психофизическо развитие - децата с този синдром сядат едва на около 12-месечна възраст, започват да ходят около 24 месеца;

От около 3-годишна възраст се появяват следните:

  • хиперфагия- постоянен глад, вероятно причинен от нарушения във функциите на хипоталамо-хипофизната ос и регулирането на ендокринните пътища, активирани от оста, което води до липса на ситост . Пациентът с PWS просто не се чувства сит, независимо колко яде. Той изпитва постоянен физически глад, който няма нищо общо с апетита, тоест потискащо внезапно желание да яде нещо, и натрапчиво търси храна, за да задоволи този глад. Пациент с PWS може дори да краде храна, да я търси в кофи за боклук или да яде остарели или замразени продукти. Хиперфагията води до изключително затлъстяване при пациенти с PWS.

Децата с PWS имат висок праг на болка

  • нисък ръст (открит е дефицит на хормон на растежа)
  • малки тесни ръце и къси широки крака
  • променени черти на лицето - децата с този синдром имат бадемовидни очи, тясна горна устна, ъгли на устата, насочени надолу, тясна превивка на носа и скъсено разстояние между слепоочията (тясно чело)
  • хипопигментация - светла кожа, коса и сини ириси на очите
  • забавен пубертет (първата менструация при жените настъпва около 30-годишна възраст - обаче, срамните и аксиларните косми може да се появят преждевременно) и хипогонадизъм, който е дефект на репродуктивната система, водещ до дисфункция на яйчниците или тестисите
  • забавено емоционално, двигателно и речево развитие, което може да причини затруднения в ученето и дори лека или умерена интелектуална недостатъчност
  • проблеми със съня - по-леките, например събуждане по време на сън, и по-сериозните, напр. сънна апнея или нарколепсия,
  • честа странична кривинагръбначен стълб
  • по-късно в живота има поведенчески разстройства - пристъпи на неоправдан гняв, гняв и дори агресия. Децата с този синдром са изключително упорити, проявяват обсесивно-компулсивно поведение, аутистични разстройства (например дразнене на кожата). Възрастните пациенти страдат от психотични разстройства и депресия.

Какви са симптомите на PWS?

Източник: x-news / Dzień Dobry TVN

Важно

Синдром на Prader-Willi - усложнения

Синдромът на Prader-Willi може да доведе до развитие на остеопороза, диабет тип 2, изключително затлъстяване, стомашни проблеми (компулсивното преяждане може да причини задушаване, отравяне, остро раздуване на стомаха), както и съдова тромбоза и циркулаторна и дихателна недостатъчност . Може дори да развие тумори.

Синдром на Prader-Willi - диагноза

Правят се генетични и ендокринологични изследвания - оценява се функционирането на хипоталамуса и хипофизата. Диагностицират се затлъстяване и хипогонадизъм.

Синдром на Prader-Willi - лечение

Новороденото има проблеми с храненето, поради което в някои случаи може да се наложи да се храни с помощта на стомашна сонда.

Освен това на пациента се дава хормон на растежа. Ако детето има проблеми с изкривяването на гръбначния стълб, рехабилитацията е от съществено значение. В по-късна възраст, когато се появят поведенчески и обсесивно-компулсивни поведенчески разстройства, е необходима психологическа грижа.

ДОБРЕ СЕ ДА ЗНАЕТЕ>>Обсесивно-компулсивно разстройство - Обсесивно-компулсивно разстройство

Децата с PWS са под грижите на генетик, ендокринолог, диетолог и гастролог, физиотерапевт, офталмолог и психиатър.

Важно

Затлъстяване и синдром на Prader-WilliЗатлъстяването е едно от най-сериозните и най-трудните усложнения при лечението на синдрома на PWS. При децата с PWS от ранна възраст се въвежда строг хранителен режим, за да не се развие затлъстяване. Затлъстял пациент с PWS изисква лечение на т.нар консервативна, тоест подходяща диета, подкрепена от физическа активност. Често обаче се случва хората с PWS да затлъстяват от трета степен, т.нар огромен (ИТМ - индекс на телесна маса - 40+) или изключително огромен (ИТМ 60+). Тъй като затлъстяването при хора с PWS се дължи на хиперфагия, хирургичното лечение на затлъстяването, т.е. бариатричната хирургия, има малък ефект.

Децата са слаби само защото са наблюдавани от родителите си.

Източник: x-news / Dzień Dobry TVN

Категория:

Генетични заболявания