Синдромът на Алпорт е прогресивно генетично бъбречно заболяване, характеризиращо се с хематурия, често свързана с неврогенна глухота и зрителни промени. какви са причините и симптомите на синдрома на Алпорт? Как протича лечението?

Синдром на Алпорте генетично заболяване, причинено от нарушения в структурата на структурен компонент, т.нар. колегиален тип IV. Неправилната му форма води до увреждане нана гломерулите.

Синдром на Алпорт - симптоми

Характеристиките на това заболяване са:

  • поява на хематурия - при момчета от раждането
  • протеинурия
  • хипертония, прогресираща с влошаване на нормалната бъбречна функция
  • увреждане на слуха
  • зрително увреждане
  • постепенна двустранна неврогенна глухота, отсъстваща в ранна детска възраст, но се появява най-късно около 30-годишна възраст - първоначално глухотата засяга по-високите тонове

Екип на Alport - диагноза

Клиничното наблюдение на пациента често не е достатъчно, поради което е необходимо да се изследва тъканта, събрана от бъбрека. Възможно е също така да се диагностицира синдромът на Алпорт, като се вземе кожен участък, където структурата на колаген тип IV не е правилна. Диагностични критерии (трябва да бъдат изпълнени минимум 4):

  • наследствена поява на хематурия
  • диагностициран терминален стадий на бъбречно заболяване, диагностициран при поне двама членове на семейството
  • прогресивна глухота
  • проблеми със зрението
  • доказателство за лейомиоза, анормален размер и брой тромбоцити или анормална структура на белите кръвни клетки
  • аномалии в тъканната структура, наблюдавани в електронния микроскоп
  • генетични мутации, характерни за това заболяване

Синдром на Алпорт - лечение

Препоръчва се симптоматично лечение - борба с протеинурията, артериалната хипертония и хематурията. В напреднал стадий на това заболяване се появява т.нар бъбречна заместителна терапия, например диализа. Може да се обмисли и трансплантация на бъбрек.

Важно

Хората, които не са болни, но имат синдром на Алпорт в семейството си, трябва да са наясно, че имат генетично бреме. Рисковете варират. Зависи дали има нередност или негенетично се открива и при двамата родители, или само при бащата или майката. Мъжете със синдром на Алпорт могат да предадат генетично заболяване на дъщерите си - които самите са здрави носители на дефекта - и болестта може да се разпространи в бъдещите поколения. Здравите майки могат да предадат дефект на синовете си, който ще ги разболее. Когато генетичният дефект се предаде на дъщерята – подобно на горното, тя става асимптоматичен носител.

Категория:

Генетични заболявания