Таласемията (тиреоидно-клетъчна анемия) е група от генетично обусловени анемии (анемия), които могат да доведат до недоразвитие на дете или дори до смърт в утробата. Какви са причините и симптомите на таласемията? Какво е лечението?
Таласемия( тироидна клетъчна анемия ) е група от генетично детерминирани хемолитични анемии, т.е. анемия, при която има бърза и прекомерна разграждане на червени кръвни клетки (еритроцити).
Таласемии се срещат главно в Средиземно море, Африка и Азия. Смята се, че 4,83 процента. общото население на света носи гена за една от формите на таласемия. Смята се, че през следващите 20 години броят на ражданията с явна форма на това заболяване в света ще достигне 900 000, поради което се третира като сериозен здравен проблем.
Таласемия - причинява
Причината за таласемия е дефект в гена, който съдържа информация за структурата на молекулата на хемоглобина - червения кръвен пигмент, отговорен за транспортирането на кислород.
Хемоглобинът се състои от хем и обвивка, наречена глобинови вериги. В резултат на генетичен дефект се нарушава производството на последния. Последствието е разрушаването на червените кръвни клетки в костния мозък и далака и по-нататъшното развитие на анемия. Има пет вида глобинови вериги, но заболяването обикновено води до намаляване на производството на алфа и бета вериги, поради което се разграничават две форми на заболяването: алфа-таласемия и бета-таласемия, като последната е най-честата.
Болестта в повечето случаи се наследява по автозомно рецесивен начин, което означава, че за да се разболее детето, то трябва да получи дефектни гени от двамата родители.
Таласемия - симптоми
Има две форми на бета таласемия:
- лека - обикновено асимптоматична. В края на първата година от живота детето може да развие увеличен далак
- тежка -Анемия на Кули- веднага след раждането има жълтеница, уголемяване на далака и черния дроб и язва на кожата в областта на глезена. Характерно е голям корем (по медицинска терминология хепатоспленомегалия) и т.нар. монгоидно лице (максиларна хипертрофия с изпъкване на горните резци къмотпред)
При най-тежката форма на таласемия - алфа-таласемия - пълното отсъствие на алфа вериги може да доведе до смърт в утробата (или скоро след раждането) или да доведе до генерализиран фетален оток.
Таласемия - диагноза
При съмнение за таласемия се извършват кръвна картина и изследвания на костния мозък. Окончателната диагноза се поставя въз основа на теста за електрофореза на хемоглобина (висока концентрация на HbF - хемоглобин, възникващ по време на феталния живот). Генетичните изследвания също играят много важна роля в диагностицирането на таласемия.
Лечение на таласемия
Не се изисква лечение за лека бета таласемия. Хората с анемия на Кули имат кръвопреливане. Може също да се наложи да попълните дефицита на фолиева киселина, витамин С и цинк. В някои случаи лекарят може да реши да премахне далака.
Библиография:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,Съвременна диагностика на таласемия при деца - собствен опит,"Journal of Трансфузионна медицина "2011, том 4, бр. 3
Вътрешни заболявания , редактирано от Szczeklik A.,Kraków 2006, том 2