Мукополизахаридоза (МПС) е рядко диагностицирано метаболитно заболяване с генетична основа, което уврежда много органи, а оттам - и тяхната недостатъчност. Какви са причините и симптомите на мукополизахаридоза? Как протича лечението на пациенти, борещи се с това заболяване?

Мукополизахаридоза( MPS ) е рядколизозомна болест на съхранение , генетично детерминирана болест , при който поради дефект или липса на активност на един от ензимите (протеини) в лизозомите се натрупват различни вещества. Същността на мукополизахаридозата е дефицитът или дефектът на ензими, които са отговорни за разграждането на мукополизахаридите (компоненти на съединителната тъкан) на отделни малки молекули. В резултат на това те се натрупват в органи, които след това се увреждат.

Мукополисахаридозата принадлежи към групата на редките заболявания, защото се среща веднъж на 100 000 раждания.

Има няколко вида мукополизахаридоза, всяка от които е причинена от различен ензимен дефицит:

  • тип I - болест на Хърлър (преди тип V)
  • тип II - синдром на Хънтър
  • тип III - синдром на Санфилипо
  • тип IV - екип на Morquio
  • тип VI - синдром на Maroteaux-Lamy
  • тип VII - синдром на Слай

Мукополизахаридоза - причинява

Причината за заболяването е мутация в гена, който контролира производството на правилните ензими. Поради генетична грешка ензимът, който разгражда мукополизахаридите, може да не се произвежда или може да се произведе протеин, който не е в състояние да разгради мукополизахаридите или не го прави както трябва.

Мукополизахаридоза - наследство

Мукополизахаридозите се унаследяват основно по автозомно рецесивен начин. Това означава, че за да се разболее едно дете, то трябва да получи по едно променено копие на същия ген от всеки родител. Ако детето наследи едно променено копие и едно нормално копие, то ще бъде здрав носител, тъй като наличието на правилното копие компенсира наличието на дефектното (това е в повечето случаи). Това, че сте носител, означава, че не сте засегнати, но дефектният ген може да бъде предаден на вашето потомство.

Изключение е мукополизахаридоза тип II (болест на Хънтър), наследяване нае свързан с Х хромозомата.

Мукополизахаридоза - симптоми

Удебеляването на кожата и подкожната тъкан и в резултат на това удебеляването на чертите на лицето (т.нар. гротескно лице) и костните промени, причиняващи деформации и двигателни увреждания, са симптоми, характерни за мукополизахаридоза. Освен това обикновено се появява следното:

  • пъпни хернии
  • ингвинална херния
  • полипи на лигавицата
  • загуба на слуха
  • втвърдяване на ставите
  • неврологични симптоми

С течение на времето може да се появят и прекомерна подвижност, помътняване на роговицата и конвулсии. Заболяването може също да доведе до забавяне на физическото развитие (дефицит на тегло и височина).

Мукополизахаридоза - диагноза

За да се диагностицира заболяването, е необходимо да се направи тест, който се състои в количествено определяне на мукополизахаридите в урината (при мукополизахаридоза те се секретират в излишък) и да се определи техния вид.

.

Допълнителен диагностичен метод е идентифицирането на мутации, т.е. ДНК анализ.

Важно

Мукополизахаридоза може да бъде диагностицирана и чрез пренатални тестове, извършени на 14-16 седмици от бременността. Понастоящем законът в Полша позволява аборт в случай, че плодът е диагностициран с мукополизахаридоза.

Мукополизахаридоза - лечение

Причинно-следственото лечение на мукополизахаридоза, като всяко генетично заболяване, не е възможно. Следователно целта на терапията е да облекчи тревожните симптоми. При някои видове заболявания тази цел се постига чрез трансплантация на костен мозък. В останалите случаи ефективен метод е т.нар ензимна заместителна терапия, тоест директно интравенозно приложение на пречистен ензим. За съжаление този метод е много скъп.

Един от първите симптоми на мукополизахаридоза е пъпната и ингвиналната херния, поради което намесата на хирурга може да се наложи в ранна детска възраст. В следващите етапи от живота на пациента са необходими упражнения, за да се избегне сковаване на ставите. Ако пациентът се бори с диария, лекарят може да предпише лекарства за намаляване на движението на червата. Проблемът може да бъде и прекомерната възбудимост и подвижност на децата. Тогава може да се наложи седация.

За повече информация посетете уебсайта на асоциацията по мукополизахаридоза (MPS) и редки болести.

Категория:

Генетични заболявания