Има ли кръвен тест за рак? Благодарение на кръвните генетични тестове могат да бъдат открити мутации в гените BRCA1 и BRCA2 и да се предприемат подходящи превантивни стъпки, независимо дали под формата на постоянно наблюдение на здравето или превантивна мастектомия. Мутация в гена BRCA1 и/или гена BRCA2 може да е наследствена и да повишава риска от развитие на рак на гърдата или яйчниците.

Кръвен тест за раквсъщност е генетичен тест, който има за целда открие мутации в гена BRCA. Гените BRCA1 и BRCA2са отговорни за подходящия брой клетъчни деления. Ако мутират, клетката започва да се дели неконтролируемо, а дъщерните й клетки също съдържат мутацията и се делят бързо и неконтролируемо. Още по-лошо е, че мутация в гена BRCA може да бъде наследена, увеличавайки вероятността от развитие на рак на гърдата или на яйчниците в следващите поколения. Мутиралият ген BRCA може да бъде наследен от майката и бабата - също и от бащата, който, без сам да страда от рак на гърдата, медиира предаването на дефектен генетичен материал.

Мутации в гена BRCA и риск от рак

Мутация в гена BRCA1 и/или гена BRCA2 се среща при около 0,1 процента от случаите на рак (1 на 1000 души). При хора, които принадлежат към рисковата група (чести случаи на рак на гърдата и/или яйчниците, или фамилна анамнеза за рак на гърдата или дебелото черво при мъж), трябва да се направи генетичен тест.

Рискът от развитие на рак при жени с една от BRCA мутациите е 30-80 процента за рак на гърдата, 11-40 процента за рак на яйчниците и около 10 процента за рак на тръбите и перитонеума. Все пак трябва да се помни, че само около 3 процента от всички случаи на рак на гърдата и около 14 процента от всички случаи на рак на яйчниците са причинени от мутация в гена BRCA.

Мутации в гена BRCA: индикации за генетично изследване

Кръвен генетичен тест за BRCA генна мутация трябва да се извършва от жени, които:

  • имаше случаи на злокачествени новообразувания в семейството - рак на гърдата и яйчниците при жени под 50 години, рак на гърдата, рак на простатата, колоректален рак при мъжете,
  • използвайте хормонална контрацепция,
  • имат някакви промени в гърдите.

Как и къде да се тества за мутация на BRCA ген?

Взема се проба за анализкръв. Изследването се извършва от онкологични генетични клиники. Безплатно е, ако пациентът е в риск. Частно струва около 400 злоти. Ако той покаже, че една жена има мутиралия ген, нейният риск от развитие на рак на гърдата е много по-висок (до 80 процента) от другите жени. Той обаче не трябва да се разболява. Тестовете за мутации на BRCA1 и BRCA2 също са включени при всички пациенти с рак на гърдата на възраст под 50 години и всички пациенти с рак на яйчниците. Ако пациент открие мутации в гените BRCA1 или BRCA2, подобни тестове трябва да се направят на неговите роднини.

Мутации в гена BRCA: не е нужно да се разболеете

Жена, която знае, че е носител на гена BRCA1, трябва да се погрижи за профилактиката: да се откаже от хормоналната контрацепция, да се подлага на редовни прегледи и да си направи мамография след 35-годишна възраст. Превантивната мастектомия също може да бъде решение. Много генетици смятат, че носителите на този ген, които развиват рак на гърдата, също трябва да бъдат насърчавани да отстранят здравата си гърда по време на първата операция. Освен това генетиците препоръчват лигиране на фалопиевите тръби или отстраняване на яйчниците на жени над 40 години. Такива лечения са предназначени да намалят ефектите на естрогена, който може да допринесе за нов рак. Изключването на тези органи и приемането на лекарство, наречено тамоксифен, намалява риска от рак на гърдата с близо 80 процента.

Категория:

Проучване