Симптомите на остеоартрит са дисфункции на остеоартикуларната, съдовата, очната, слуховата, нервната и дъвкателната система. Причината за заболяването е нарушение в образуването на колаген тип I, който е градивен компонент на кожата, костите, зъбите, сухожилията и стените на кръвоносните съдове. Разберете как да разпознаете симптомите на остеогенеза несъвършена.

Вродена костна чупливост( osteogenesis imperfecta hereditaria , съкратено OI) е генетично детерминирано заболяване на съединителната тъкан. Причинява се от количествени и/или качествени нарушения в производството на колаген тип I – изграждащият протеин на зъбите, склерите, съединителната тъкан на кожата, костите, сухожилията, връзките и стените на кръвоносните съдове. Този процес води до аномалии в структурата на костно-ставната и съдовата системи, зрението, слуха и дъвкателните органи и в резултат на това до тяхната дисфункция.

Вродена крехкост на коститее рядко заболяване с оценена честота от 1 на 10 000-30 000 случая.

Вродена крехкост на костите - видове болести

  • тип I - най-честата (около 60% от случаите) и най-леката форма на заболяването;
  • тип II - най-тежката форма на заболяването. Често е причина за спонтанен аборт или смърт на плода;
  • тип III - симптоми, подобни на тип I, но много по-тежки;
  • тип IV - характеризира се с най-голямо разнообразие и включва всички случаи, които не отговарят на тип I, II или III.

Последните проучвания разграничават 3 други типаosteogenesis imperfecta : V, VI и VII.

Вродена крехкост на костите - симптоми

Симптомите на вродена крехкостварират значително и зависят от вида на заболяването. Въпреки това, във всеки случай те включват:

  • остеоартикуларна система - крехкост на костите (главно дълги кости и малки кости на ръцете и краката), което се появява не само по време на движение, но и по време на почивка, например по време на сън. Освен това се диагностицират прекомерна разтегливост на връзките, генерализирана мускулна слабост, деформации на гръбначния стълб и гръдния кош, както и остеопороза;
  • съдова система - има прекомерна чупливост на кръвоносните съдове със симптоми на екхимоза по кожата;
  • нервна система - главоболиеизлъчване към шията или задната част на главата, тригеминална невралгия;
  • орган на зрението - наблюдава се синьо оцветяване на склерата;
  • слухови органи - нарушения на слуха;
  • дъвкателен орган - нарушения в развитието на дентина (т.нар. dentinogenesis imperfecta). Тогава зъбите са обезцветени (обикновено синьо-сиви или жълто-кафяви) и прозрачни;
  • кожа - тя е тънка, склонна към натъртвания и белези, както и към образуване на хернии.

Вродена крехкост - причинява

Причината за чупливост на костите от I до IV са мутации в гените на колаген тип I, които водят до количествено и качествено нарушение на производството му. Преди колагенът да приеме окончателната си форма, той преминава през няколко етапа на развитие. Нарушението на който и да е от тях води до нарушения в структурата и функционирането на колагена, а оттам - до нередности в структурата и функционирането на различни системи.

От друга страна, типовете V до VII са форми на заболяването, обусловени от мутации в други гени или с неизвестна етиология.

Вродена крехкост на костите - наследство

Тип I, както и V и VI на заболяването се наследяват автозомно доминантно. Това означава, че трябва да наследите само едно копие на дефектния ген, за да се развие болестта. Това е така, защото промененото копие на гена доминира или става по-важно от правилно функциониращото копие. Четвъртата форма на заболяването също се унаследява автозомно доминантно, но това е т.нар. унаследяване с променливо генно проникване (при членове на семейството, споделящи един и същ патологичен ген, симптомите на заболяването могат да се проявяват в различна степен). Това е явление, което затруднява дефинирането на т.нар генетичен риск.

Тип II, III и VII на osteogenesis imperfecta са наследени автозомно рецесивни, което означава, че дефектните копия на гените трябва да бъдат наследени от двамата родители, за да се развият симптомите на заболяването. Освен това, тип II на заболяването може да бъде нова, спонтанна автозомно доминантна мутация, т.е. може да се появи при дете на родители, които са здрави и нямат дефектни гени.

Вродена костна чупливост - диагноза

Вродена крехкост на коститеможе да бъде открита още по време на бременност, по време на ултразвуково изследване. След 13-та седмица от бременността можете да тествате за наличие на генетични маркери и да вземете хорион, за да оцените структурата на колагена. След раждането на бебето заболяването се диагностицира въз основа на биохимични тестове за колаген и генетични тестове.

Добре е да знаете: Пренатално тестване: какво е това и кога да го направя?

Вродена крехкост на костите - рехабилитация

Основата на лечението е рехабилитация,чиято цел е да противодейства на честите фрактури, които водят до значителна костна деформация. Състои се от упражнения, които подобряват мускулната сила, коригират стойката и ви учат да поддържате равновесие, както и масажи. Формата на рехабилитация, която се харесва на децата, са особено водните упражнения и хидромасажите.

Вродена крехкост на костите - лечение

Лечението на остеогенеза несъвършена може да варира. Разграничаваме между др хирургично и фармакологично лечение, както и терапия с гени или стволови клетки.

Вродена костна чупливост - хирургично лечение

Хирургичната корекция на скелетните деформации се извършва, наред с другото, от с помощта на метални жици или пръти, които поддържат дефектни кости. При малки деца можете да използвате и телескопични пръчки, които растат с развитието си.

Вродена чупливост на костите - лечение с лекарства

Медикаментозното лечение се основава основно на прилагане на бифосфонати на пациенти. Това са лекарства, които се свързват с костите, подобряват тяхната минерализация и инхибират действието на клетките, отговорни за костната деформация, и по този начин - намаляват честотата на фрактурите. Въпреки това, терапията с бифосфонати има странични ефекти, като инхибиране на оборота на костната маса и по-лошо ремоделиране на костната тъкан, свързани с нарушено зарастване на микроповреди и фрактури. В допълнение, фармакотерапията използва полови хормони, магнезиеви соли, витамин С, витамин D3, калциеви соли и калцитонин от сьомга.

Вродена крехкост на костите - терапия със стволови клетки

Стволовите клетки могат да доведат до различни видове тъкани, като кости, хрущяли, мастна тъкан, мускули и сухожилия. За osteogenesis imperfecta, клетъчната терапия включва трансплантация на стволови клетки от костния мозък на здрав донор, които могат или да се превърнат в остеобласти (клетки, образуващи кости), или които могат да заменят дефектните остеобласти на реципиента с нормални донорски стволови клетки.

Вродена крехкост на костите - генна терапия

Целта на генната терапия е да замени дефектен колагенов ген с ген, който работи правилно. Изследването на този метод обаче все още продължава.

Вродена чупливост на костите - симптоми. Тип I

Тип Iosteogenesis imperfectaе най-честият и лек вид на заболяването и се характеризира с:

  • правилна височина;
  • малък брой фрактури (около 10-15), като първите фрактури се появяват доста късно;
  • фрактури зарастват правилно (въпреки че деформациите се появяват при около 15 процента);
  • отпуснат лигамент;
  • неправилна структура на долните крайници:изкривяване на долните крайници, валгус на коляното, метатарзален варус;
  • кифосколиоза (изкривяване на гръбначния стълб назад и встрани) при възрастни;
  • синя склера;
  • ранна кондуктивна загуба на слуха

Разграничават се два подтипа: IA, при която зъбите са с нормална структура, и IB, при която се откриват признаците на дентиногенезис имперфекта. няма напреднала остеопороза. Този типosteogenesis imperfectaне оказва съществено влияние върху продължителността на живота. Спонтанно подобрение на състоянието на пациента се наблюдава в юношеска възраст

Вродена чупливост на костите - симптоми. Тип II

Тип IIosteogenesis imperfectaе най-тежката форма на заболяването. Често води до спонтанен аборт или смърт на плода. Въпреки това, ако се роди дете, то гласи:

  • много голям брой фрактури, които са трудни за определяне (те се появяват по време на феталния живот или малко след раждането);
  • меки кости на свода на черепа;
  • триъгълно лице;
  • тесен сандък;
  • къси, деформирани крайници;

Смъртта на дете в резултат на сърдечно-съдови и респираторни усложнения обикновено настъпва в рамките на една година след раждането.

Вродена чупливост на костите - симптоми. Тип III

  • много нисък ръст (понякога закърнял);
  • много голям брой фрактури (около 100 или дори повече). Те могат да се случат в утробата. На свой ред, след раждането, те винаги се появяват през първата година от живота;
  • деформации на гръбначния стълб (най-често странична кривина), причинени от множество фрактури и фрактури на прешлени;
  • прогресивна остеопения, задълбочаващи се скелетни деформации;
  • тежка мускулна слабост. Болният не може да ходи, вози се в инвалидна количка или лежи в леглото;
  • нарушения в развитието на зъбите;
  • синя склера с тенденция към изсветляване.

При този вид заболяване не се диагностицират нарушения на слуха. Продължителността и качеството на живота са тясно свързани с хода на заболяването, като най-високата смъртност се наблюдава преди 10-годишна възраст.

Вродена чупливост на костите - симптоми. Тип IV

Тип IVof osteogenesis imperfectaхарактеризира вариабилността на хода на честотата на фрактурите, възрастта на първите симптоми, тежестта на костните деформации, независимо от фрактурите. Характерен е само нисък ръст. Освен това склерата е нормална или синя при раждането и има тенденция да се изсветлява. Рядко се диагностицира кондуктивна загуба на слуха.

Вродена чупливост на костите - симптоми. Тип V, VI и VII

Обрастването на калуса е характерно за тип Vмясто на фрактура. От своя страна симптомите на тип VI са подобни на тези от тип IV. Тип VII, от друга страна, се проявява с остеопения (състояние, при което костната минерална плътност е по-ниска от нормалната), синя склера и чести деформации и фрактури в началото на живота.

Категория:

Гръбначен стълб, кости, стави