Синдромът на Wolf-Hirschhorn е група от вродени дефекти, която се състои от сложна група състояния. Поради специфичната си природа това рядко генетично заболяване обикновено се диагностицира през първата седмица от живота на детето. Какви са причините и симптомите на синдрома на Wolf-Hirschhorn? Какво е лечението на това състояние? Каква е ролята на рехабилитацията при лечението на пациенти?

Синдром на Wolf-Hirschhorn(синдром на Wolf-Hirschhorn, WHS) есиндром на дефекти при раждане , описан за първи път през 60-те години на миналия век . WHS ерядко генетично заболяване , защото има 1: 50 000 раждания (данни за САЩ) и се диагностицира по-често при момичета.

Обикновено 1/3 от пациентите умират преди 2-годишна възраст поради усложнения от заболяването, свързано със синдрома на вроден дефект (главно миокардни дефекти и аспирационна пневмония).

Синдром на Wolf-Hirschhorn: причинява

Заболяването се причинява от микроделеция на фрагмент от една от двойката хромозома 4, т.е. загуба на участък от ДНК. На една от двойките хромозома 4 липсва фрагмент от късото рамо, което причинява вродени дефекти. Някои от компонентите на генетичния материал се губят на етапа на формиране на генотипа (индивидуален набор от гени). Размерът на дефекта не влияе върху тежестта на симптомите на заболяването, тъй като всяко, дори и най-малкото, микроделеция води до появата на заболяването.

Синдром на Wolf-Hirschhorn - симптоми

Симптомите на синдрома на Wolf-Hirschhorn , въз основа на които може да се постави предварителна диагноза, са:

  • ниско тегло при раждане
  • хипотония (намаляване на мускулния тонус)
  • микроцефалия (неестествено малък размер на черепа)
  • интелектуална недостатъчност

Лицевият дисморфизъм наподобява гръцки шлем (т.е. челото е високо и изпъкнало) и необичайно малката долна челюст също е характерна. Забелязват се също широко поставени очи (т.нар. очен хипертелоризъм), увиснали клепачи, широк нос с шапки, ниско поставени уши, големи ушни миди. В някои случаи може да се види и цепнатина на устната и небцето.

Дефектите могат също да показват генетични аномалииструктурата на външните и вътрешните гениталии (при момчета, напр. хипоспадия, при момичета, напр. недоразвитие на влагалището, матката), както и дефекти на сърцето, скелетната система, храносмилателната система, модел. Имунната система на пациента е отслабена.

Трябва да се отбележи, че тези дефекти не трябва да се появяват едновременно.

ПРОВЕРКА>>Кои са най-честите вродени сърдечни дефекти?

Синдром на Wolf-Hirschhorn: диагноза

Поради факта, чесиндромът на Wolf-Hirschhornсе състои от сложна група заболявания, пациентът трябва да бъде прегледан от лекари от няколко специалности, включително: невролог, кардиолог, офталмолог и УНГ специалист

За да се направи окончателна диагноза, е необходимо генетично изследване (включително цитогенетично изследване, т.е. хромозомно изследване и in situ флуоресцентна хибридизация).

Диагнозата може да се постави не само след раждането на бебето, но и в ранните етапи на развитието на плода. За целта трябва да се направят пренатални изследвания, като неинвазивен ултразвук и амниоцентеза (вземане на малка проба от околоплодна течност), вземане на проби от хорионни въси или перкутанно вземане на кръв от пъпна връв (това са инвазивни изследвания и следователно крият риск от усложнения).

ПРОВЕРКА>>Възможен ли е аборт в случай на генетично заболяване?

Синдром на Wolf-Hirschhorn: лечение

Синдромът на Wolf-Hirschhorn е нелечим. Използва се само лечение, което се състои в облекчаване на симптомите на заболяването, тоест основно рехабилитация. Систематичните упражнения са важен елемент от лечението, тъй като според изследвания някои пациенти могат да доживеят до зряла възраст благодарение на него.