Неврофиброматозата (неврофиброматоза) е нелечимо генетично заболяване, включено в групата на факоматозите. Симптомите на неврофиброматозата са разнообразни, но най-изявените са множество тумори и възли. Какви са причините за неврофиброматозата? Какви симптоми го придружават? И възможно ли е ефективно лечение на неврофиброматоза?

Неврофиброматоза( неврофиброматоза ) е най-често срещанотогенетично заболяванеот групата на факоматоза около 30. Лекарите разграничават два вида неврофиброматоза. Неврофиброматозата е вроден синдром на дерматологични и нервни заболявания. Заболяването се унаследява по автозомно доминантен начин, въпреки че може да се появи и в резултат на нова мутация.

Неврофиброматоза: видове

Има два вида неврофиброматоза:

  • тип 1 - това еболест на Реклингхаузен(NF-1) - генът на болестта се намира в 17-та хромозома, промените засягат основно кожата и нервната система и това ето защо те се наричат ​​​​кожно-нервни, срещат се с честота 1: 3000 раждания
  • тип 2 - неврофиброматоза тип 2 (NF-2), която се характеризира с наличието на двустранни акустични невроми с прогресивна загуба на слуха, шум в ушите, парализа на лицевия нерв, дисбаланс и главоболие. Генът на заболяването е локализиран на хромозома 22. При наличие на NF-2 при един от родителите рискът от развитие на заболяването в потомството е около 50%. случаи - среща се с честота веднъж на 400 хиляди раждания

Неврофиброматоза: симптоми

Типичните клинични симптоми за неврофиброматоза тип 1 са предимно кожни лезии, т.нар. "Кафе с мляко", с диаметър от няколко до няколко милиметра. Приема се, че при тип NF-1 броят на петната е по-голям от шест и диаметърът им е не по-малък от 15 mm. Други симптоми включват множество петна с лунички, които обикновено се срещат в юношеството и главно в подмишниците и слабините, синкави възли под кожата и оптични глиоми, които причиняват зрително увреждане. Други симптоми включват:

  • Лиша възли, покриващи ретината на окото
  • костни деформации и дисплазии, ортопедични усложнения
  • епилепсия
  • умствена изостаналост

В случай на тип NF-2, гореспоменатите симптоми включват и промени в очите (катаракта, промени в пигмента на ретината).

Неврофиброматоза: диагноза

Диагнозата за NF-1 неврофиброматоза се поставя въз основа на типични клинични симптоми, рентгенови снимки и наличие на заболяването в семейството. Извършваме офталмологични и аудиологични прегледи, компютърна томография, ЯМР на мозъка и гръбначния стълб, психологически изследвания.НФ-2 се диагностицира с аксиална компютърна томография и ЯМР, които могат да разкрият вътречерепни неопластични изменения и тумори на гръбначния канал. Подробно изследване на слуховите потенциали и аудиограма също могат да бъдат полезни, благодарение на които можете да оцените степента и местоположението на увреждането на слуховия тракт.

Лечение на неврофиброматоза

Неврофиброматозата е нелечимо заболяване. Така че се лекува симптоматично. Големи кожни лезии, които причиняват натиск или ограничават движението, се отстраняват хирургично. Откриването на неопластични промени в мозъка или гръбначния стълб изисква неврохирургично лечение. Хората, които получават епилептични припадъци, се нуждаят от подходящо фармакологично лечение.

Категория:

Генетични заболявания