Ретинит пигментоза, или ретинит пигментоза, е прогресивно очно заболяване, което води до необратимо разграждане на ретината. Ако бързо не се диагностицира и не се лекува, може да доведе до слепота. Как разпознавате симптомите на пигментната ретинопатия? Как се лекува тя? Какво е наследството на това очно заболяване?

Ретинит пигментоза , илиретинит пигментоза( ретинит пигментоза ), е заболяване, чиято същност е отлагането на багрило в ретината на окото. Ретината на човешкото око се състои от два вида фоточувствителни рецепторни клетки: супозитории и пръчици. Те се възпроизвеждат чрез частичен растеж, което означава, че използваните части от клетките се изхвърлят и абсорбират от специални клетки в долната част на ретината. Този процес се нарушава в хода на заболяването. Изхвърлените клетки не се абсорбират, а се натрупват върху ретината, образувайки пигментни клъстери под формата на костни клетки. В резултат на отлагането на пигмент в ретината на окото се нарушава циркулацията в ретината и по този начин - постепенното й разграждане.

Независимо от възрастта, пигментната дегенерация на ретината се среща при около 1 на 4 000 души, а във възрастовата група 45-64 г. се среща при 1 на 3 195 души.

Ретинит пигментоза - причини и наследство

Пигментираната ретинопатия в повечето случаи е наследствена, въпреки че много рядко нейните симптоми могат да се появят в семейства, където никой не е имал заболяването преди.

Има три вида унаследяване на пигментната ретинопатия:

  • автозомно доминантно унаследяване (30-40% от случаите) - наличието само на един увреден (мутиран) ген е достатъчно за развитие на заболяването. Заболяването, наследено по този начин, обикновено е по-леко, има бавна прогресия и ви позволява да поддържате добро зрение до петото или шестото десетилетие от живота
  • автозомно рецесивно унаследяване (50-60% от случаите) - заболяването изисква наличието на два мутирали гена. Ако човек има само един увреден ген от този тип, тогава болестта не проявява симптоми.
  • X-свързано наследяване (5-15 процентаслучаи) - само момчета са болни. Майката е само носител на дефектния ген, а дъщерите, ако наследят увредения ген, също са само носители на дефектния ген. Тази форма на наследяване е най-неблагоприятната, тъй като централното зрение се губи около 30-годишна възраст

Пигментирана ретинопатия - симптоми

В хода на пигментния ретинит зрението в тъмното постепенно се влошава, има проблеми с адаптирането към тъмното или затруднено виждане при лошо осветление. В същото време се нарушава периферното зрение, което може да доведе до т.нар зрението, тоест запазва се само централното зрение, подобно на гледане през ключалка. Следователно хората, които развиват болестта, трябва постоянно да обръщат главата си, за да видят какво се случва отстрани. Някои хора може периодично да изпитватнощна слепота( никталопия ). Заболяването рядко води до пълна слепота.

Струва си да се знае, че дегенерацията на пигмента на ретината може да бъде придружена, наред с другото, от миопия, катаракта, откритоъгълна глаукома, промени в стъкловидното тяло

Ретинит пигментоза - диагноза

За диагностициране на заболяването се извършва изследване на очното дъно, зрителното поле и електроретинограма, при която се измерват предаваните електрически импулси в ретината на окото. Флуоресцентната ангиография също може да бъде полезна - тест, който показва наличието на дифузни дефекти в пигментния епител на ретината и допълнително диференцира това заболяване от хороидални дистрофии.

Ретинит пигментоза - лечение

Промените в ретината на окото са необратими, поради което лечението се фокусира върху визуална рехабилитация (например използване на оптични средства). Има и опити за лечение с вазодилататори, високи дози витамин А и Е.

Използват се също хирургични методи, като трансплантация на пигментен епител на ретината или имплантиране на имплант на ретината, който преобразува изображенията в нервни сигнали. Тези методи обаче в момента са подложени на експериментални изследвания, както и генната терапия и трансплантацията на стволови клетки.

Според експертД-р Пьотр Фричковски, д-р, офталмолог, болница по офталмология на ретината

Моят 46-годишен брат страда от пигментна дегенерация на ретината, за която се говори, че е наследена. Лекарят каза, че след 6-7 години може да загуби зрението си. В нашето семейство имаше хора, които имаха офталмологични проблеми, например баба ми не виждаше. Нямам зрително увреждане, но могат ли синовете ми (17 и 21 години) да наследят това заболяване? Какви тестове трябва да направитепремахване на заплахата?

Д-р Piotr Fryczkowski, MD, PhD, офталмолог: ретинит пигментоза е наследствено заболяване, въпреки че може да се появи в семейства, където никой не е имал заболяването преди. Що се отнася до наследяването, то е разнообразно и сложно. Болестта може да се предава от поколение на поколение. Ако майката го предаде на децата си, тогава само нейните синове ще се разболеят, а дъщерите ще бъдат носители на увредения ген за пигмент на ретината и ще го предадат на своите синове. Последствието от този вид дегенерация не трябва да е слепота. Някои хора виждат добре до края на живота си, докато други губят зрението си в младостта си. Пациентите имат лошо зрение на тъмно, имат тясно зрително поле и слаба зрителна острота. Децата се вкопчват в родителите си, гушкат се в тъмни стаи и може дори да не разпознават лицата си. За някои зрителната острота е добра, но зрителното поле става тясно; все едно гледаш света през ключалка. Тези хора трябва постоянно да обръщат глава, за да видят какво се случва отстрани. Те също не могат да се ориентират в новата среда, тъй като светът, който виждат, прилича на множество малки пъзели, които трябва да подредят в една картина, като завъртят главата си. Заболяването се диагностицира чрез изследване на очното дъно, зрителното поле и извършване на електрофизиология, тоест измерване на предаването на електрически импулси в ретината на окото. За съжаление е невъзможно да се предвиди кога или дали ще настъпи окончателната загуба на зрението на пациента.

Категория:

Очни заболявания и нарушения на зрението