Генетиката в офталмологията се развива толкова бързо, колкото и в други области на медицината. При очни заболявания се използват генетични тестове, наред с другото, при диагностициране на дистрофия на роговицата или ретината. Откриването на мутации в определени гени също помага да се определи вашия риск от развитие на AMD, катаракта, глаукома и синдром на Лоу-Марфан.

Генетиката в офталмологията се развива толкова бързо, колкото и в други области на медицината. Приочни заболявания се използват генетични тестове , inter alia, в при диагностициране на дистрофия на роговицата (в някои случаи това е основният тест, който потвърждава диагнозата) или ретината. Има интензивна работа върху генните терапии, които имат за цел да "поправят" мутирали гени и да възстановят пациентите (например след използване на генна терапия за лечение на вродена слепота на Лебер - свързана с мутации в гена RPE65 - пациентите започват да виждат и различават големи обекти). Въпреки че генните терапии все още не са въведени в рутинния път на лечение, това е обнадеждаващо бъдеще за много пациенти.

Генетика в офталмологията

Има над 1200 генетични очни заболявания, описани в литературата. Често това са заболявания със сходни, припокриващи се симптоми, поради което лекарите имат значителен проблем с поставянето на бърза и точна диагноза. В момента имаме възможност да провеждаме генетични тестове на избрани очни заболявания, на тази база например може да се определи рискът от развитие на свързана с възрастта макулна дегенерация (AMD).

При офталмологични заболявания е изключително важно ранното откриване и въвеждане на подходящо лечение, забавящо развитието на заболяването, например при глаукома - за спиране на процеса на дегенерация на зрителния нерв. Толкова е важно, защото настъпилите промени са необратими и не могат да бъдат излекувани. Лекарите, използвайки подходяща терапия, могат да забавят появата на пълните симптоми на заболяването, което несъмнено поддържа качеството на живот на пациентите в продължение на много години.

Генетиката е бъдещето на офталмологията. Има много индикации, че генетичните тестове ще се превърнат в рутинна практика в лекарските кабинети в близко бъдеще.

Проверете какво не знаете за глаукомата

Генетично тестване, за какво?

Генетичното изследване е инструмент, който Вашият лекар може да използва, за да прави прогнозипрогнозата на пациента, началото и хода на заболяването, коригират подходящото лечение и накрая оценят риска от предаване на дефектния ген на неговите потомци. Друг аргумент в полза на провеждането на генетични тестове, дори при нелечими заболявания - с риск от слепота - е възможността пациентът да се подготви за бъдещия живот (интервю с психолог, планиране на бъдещето с болестта, избор на подходящо училище, професия и др.). Благодарение на знанията за предразположеността към, например, AMD, е възможно значително да се намали рискът от развитие на заболяването, преди да се развие, чрез:

  • промяна на диетата - обогатяване с антиоксиданти и ненаситени мастни киселини от семейството на омега 3;
  • промяна в начина на живот - увеличаване на физическата активност и намаляване на излагането на слънчева светлина;
  • откажете цигарите;
  • по-чести медицински прегледи (за ранно откриване на промените).

Резултат от генетичен тест

Резултатът от специфичен генетичен тест не се променя, откритата мутация ще придружава пациента през целия му живот и може (с различна вероятност) да бъде предадена на неговото потомство. Следователно резултатът от теста може да окаже влияние не само върху живота на лицето, подложено на теста, но и върху живота на неговите близки. Ето защо е важно, когато решавате да се подложите на изследване, първо да потърсите съвет от генетик, за да сте напълно наясно с последствията. Лекарят (въз основа на фамилна анамнеза, медицинска история, резултати от тестове и т.н.) ще избере най-добре подходящия генетичен тест, като често спестява време и пари на пациента.

Генетично изследване за дегенерация на макулата

Свързаната с възрастта дегенерация на макулата ( AMD ) в развитите страни е една от най-честите причини за слепота при хора над 60-годишна възраст. Генетичните рискови фактори включват мутации в гените CFH и ARMS2. В случай на това заболяване е много важно бързо да се диагностицира, да се въведе подходяща терапия и да се промени начина си на живот. Носителите на мутации в гените CFH и/или ARMS2 имат индикации за редовни медицински прегледи и за теста на Амслер.

Генетично изследване за глаукома

Първична глаукомаможе да е вродено заболяване на очната ябълка с приблизителна честота от 1: 5 000 - 1: 20 000 раждания. Заболяването се причинява от запушване на изтичането на течност от предната камера на окото, с повишено вътреочно налягане, което води до вторично увреждане на зрителния нерв и слепота. Генетичното състояние се показва от мутации в гените CYP1B1 (заболяването се появява по-рано) и TIGR (заболяването се появява впо-късно в живота).

Нелекуваната глаукома неизбежно ще доведе до пълна слепота. При хора, принадлежащи към най-високорисковата група (носители на мутации в гените CYP1B1 или TIGR), се препоръчва провеждането на тестове за вътреочно налягане до два пъти годишно, а при други на всеки 2-3 години.

Генетично изследване за синдром на Лоу

Синдромът на Лоуе много рядко заболяване с популационна честота около 1: 500 000. Всички пациенти развиват катаракта в утробата и присъстват при раждането. Половината от пациентите страдат от глаукома (обикновено се открива през първата година от живота). Освен очни заболявания, има и бъбречна недостатъчност и умствени увреждания. Синдромът на Лоу е Х-свързано унаследяване, така че мъжете обикновено се разболяват. Мутациите в гена OCRL са отговорни за заболяването.

Генетично изследване за синдром на Марфан

Синдромът на Марфане често срещано заболяване на съединителната тъкан, с честота 1: 5 000 - 1: 10 000 раждания. Сред промените в органа на зрението, наблюдавани при пациентите, едностранно или двустранно изместване на лещата се среща при повече от половината от пациентите. Наблюдават се и дефекти като отлепване на ретината, миопия и сублуксация на лещата. Заболяването се причинява от мутации в гена FBN1.

Категория:

Очни заболявания и нарушения на зрението