Неонаталния скрининг позволява ранното откриване на сериозни заболявания като кистозна фиброза, фенилкетонурия или вродени метаболитни нарушения, преди да се развият симптоми. Те са безплатни за родителите и благодарение на тях е възможно да се открият до 29 заболявания.

Съдържание:

  1. Скрининг за новородени: защо се прави?
  2. Скрининг за новородени: за какво става въпрос?
  3. Скрининг за новородени: какви заболявания диагностицират?
  4. Скрининг за новородено: може ли родител да откаже?
  5. Скрининг за новородени: слухов тест
  6. Скрининг за новородени: SMA тест
  7. Неонатален скрининг: неонатално генетично изследване

Скрининг на новороденине е полско изобретение: започнато е в САЩ през 1961 г. тест за фенилкетонурия. В Полша първите пилотни скринингови тестове зафенилкетонуриязапочнаха през 1965 г. в Института на майката и детето. Броят на проучванията постепенно нараства. През 90-те години на миналия век новородените бяха изследвани за няколко заболявания, през 2015 г. броят им се увеличи на 23.

В момента всички полски новородени са обхванати от скрининговата програма, която обхваща 29 заболявания и вродени дефекти и се финансира от Министерството на здравеопазването (за сравнение, в страните от Европейския съюз новородените се изследват за 30 заболявания, в САЩ - 34 заболявания, а в някои щати - 54 заболявания).

Допълнителен скрининг тест за новородени е - също безплатен - скрининг на слуха, извършван като част от универсалната програма за скрининг на слуха на новородени благодарение наWielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Foundation .

Родителите могат също да се възползват от платени скринингови тестове за новородени, като скрининг за SMA (спинална мускулна атрофия) и генетичен скрининг за новородени, за които те също трябва да плащат от собствения си джоб.

В Полша всяка година се раждат близо 400 деца, страдащи от заболявания и вродени дефекти, чието откриване е обхванато от настоящата програма за скрининг

Скрининг за новородени: защо се прави?

Скринингови тестове за новороденипринадлежат към т.нар. популационни тестове, обхващащи всички новородени бебета. Тяхната цел еоткриване на вродени заболявания, които не дават симптоми през първите дни, седмици или дори през първите години от живота (така че е трудно да ги открием), но ако не се лекуват, те могат да причинят необратими промени, включително нарушения в интелектуалното развитие (това е например в случай на фенилкетонурия или вроден хипотиреоидизъм) или физически.

Скрининг тестовесъщо откриватвродени дефекти на метаболизма(като болест на кленов сироп или нарушения на окисляването на мастни киселини), които могат да възникнат внезапно и застрашават живота на детето. Ранното подозрение за тези заболявания позволява допълнителни биохимични и генетични изследвания, лечение и постоянно наблюдение на състоянието на детето, което често му позволява да живее нормален живот.

Скрининг за новородени: за какво става въпрос?

Скрининг на новороденисе провежда в съответствие с процедурите, разработени от Института за майката и детето. Те се състоят в събиране на кръвни проби от петата от новородено, навършило 48 часа, за анализ върху специална салфетка (както след раждане в болница - също в частни болници, така и след домашно раждане).

След това тези проби се изпращат в една от седемте лаборатории в Полша, оборудвани със специализирано оборудване и софтуер и внимателно анализирани за появата на едно от 29 заболявания или вродени дефекти. Ако резултатът от изследването е нормален, диагнозата е завършена - лабораторията вече не изпраща резултатите на родителите.

Когато резултатът е в границите на границите, анализът на пробата трябва да се повтори - след това лабораторията изпраща друга хартия за салфетки на майката на детето, докато медицинската сестра взема кръвта за анализ от местната клиника (пробата след това трябва да бъде изпратен обратно, като се използват процедурите, получени с салфетката).

След като анализът е направен, лабораторията информира родителите, че резултатът е правилен или изисква друг тест, като ги информира къде и кога трябва да се направи. Въпреки това, когато резултатът от анализа е над нормата (което може да показва висока вероятност от заболяване), родителите получават писмо с молба незабавно да се явят в специализирана клиника (посочена в призовката) - те също могат да бъдат информирани за по телефона, ако предварително са предоставили номер за контакт.

Такова обаждане показва висок риск от заболяване - но не представлява диагноза. Това може да бъде направено само от специалист след извършване на поредица от специализирани тестове.

Ако майката напусне болницата преди края на втория ден след раждането - тоест преди вземането на кръвната проба - тя трябва да получи комплект заизследвания (хартия с приложен код на пробата и адрес на лаборатория) заедно с Детската здравна книжка. На 3-4-ия ден от живота на бебето, при първото посещение на медицинската сестра от местната клиника, трябва да се вземе кръв върху салфетка, след което пробата трябва да се изсуши и изпрати в лабораторията.

Кръв за скрининг тестове не трябва да се взема преди първите 48 часа от живота, тъй като тогава резултатите им могат да бъдат нарушени от например повишени нива на хормони след раждане или ензими от тялото на майката, които за известно време след раждането все още циркулират в тялото на детето

Скрининг за новородени: какви заболявания диагностицират?

Програмата за скрининг на новородени , която в момента е в сила в Полша, позволява ранно откриване на 29 заболявания, включително:

  • Вроден хипотиреоидизъм. В нашата популация се среща в 1 на 3500 случая. Нелекуван, той води до интелектуална недостатъчност, както и до соматични симптоми, включително забавен растеж, анормални пропорции на тялото, непоносимост към студ и проблеми със сърцето и бъбреците. Често е придружено и от други вродени дефекти.
  • Вродена надбъбречна хиперплазия. Заболяването е свързано с нарушение в производството на хормони. Момичетата с това състояние често се считат за момчета след раждането (поради появата на половите им органи), докато при момчетата постоянният излишък на андрогени причинява бърз растеж и ускорено полово съзряване.
  • Кистозна фиброза. Заболяване, което причинява симптоми главно на дихателната система (като хронична бронхиална обструкция, респираторни инфекции) и храносмилателната система (включително храносмилателни разстройства).
  • Фенилкетонурия. Вроден дефект на метаболизма, който се среща при 1 на 8 хиляди души в Полша. хора. При това се инхибира трансформацията на аминокиселината фенилаланин, което причинява увреждане на централната нервна система и тежка интелектуална недостатъчност.
  • Дефицит на биотинидаза
  • Нарушения на аминокиселини - като болест на кленов сироп, класическа хомоцистинурия, тип I и тип II цитрулинемия, тип I и тип II тирозинемия.
  • Органични ацидурии - редки вродени заболявания, чиито клинични симптоми наподобяват интоксикация, влошават се бързо и могат да доведат до трайно увреждане на вътрешните органи или дори смърт.
  • Нарушения в окисляването на мастни киселини и кетогенезата - могат да доведат до кома, по време на която черният дроб се уврежда

Струва си да се помни, че дори положителен резултат от скринингови тестове не изключва заболяването - могат да възникнат грешки, включително т.нар. биологични грешки при тестванемаркерът е нормален, но болестта ще се развие.

Скрининг за новородено: може ли родител да откаже?

В Полшаскрининг тестове за новородени , подобно на ваксинациите, са задължителни. Взима се кръв за изследвания, докато все още е в болницата и ако детето е родено у дома, пробата за изследване може да бъде взета от медицинската сестра или родителите.

Случва се обаче родителите да не са съгласни сскрининг на новородени , обяснявайки го с религия или други философски причини - такава ситуация се случва изключително рядко, защото повечето родители са наясно фактът, че ранните скринингови тестове могат да спасят здравето или дори живота на детето. Отказът на съгласие няма последствия за родителите.

В такъв случай обаче лицето, отговорно за извършването на такива изследвания, прави опит да извърши изследванията след изписването на детето от болницата - родителите получават писмо с попивателна хартия, върху която трябва да вземе кръвната проба се прилага и изпраща на подателя. Писмото включва също декларация за отказ за съгласие за скрининг тестове, която - в случай на несъгласие - трябва да бъде подписана и върната на подателя.

Скрининг за новородени: слухов тест

Като част от скрининговите тестове се провеждат и слухови скринингови тестове за новородени. Този тест е организиран като част отПрограма за универсален тест за скрининг на слуха при новородении се провежда благодарение на Фондация за Великия оркестър на Коледа.

Тестът проверява дали новороденото има увреден слух, а също така анализира рисковите фактори, предразполагащи към такова увреждане. По време на него се извършват два теста. Първият е да се регистрират реакциите, които възникват във вътрешното ухо на бебето след прилагането на тихи звуци. По време на втория слуховият мозъчен ствол предизвиква потенциали, които се създават в слуховите пътища след прилагането на звуци. И двата теста продължават няколко минути, безопасни са и безболезнени.

Дете, чийто резултат е правилен, получава син сертификат, поставен вДетска здравна книжка . Бебе, чийто резултат е необичаен или тестът е установил рискови фактори за загуба на слуха, получава жълт сертификат - тогава е необходимо да се направят допълнителни прегледи при аудиолог или УНГ специалист. Ако резултатът от този тест е правилен, жълтият сертификат ще бъде заменен със синия.

Скрининг за новородени: SMA тест

SMA(спинална мускулна атрофия) е тежко генетично заболяване, при което невроните в гръбначния мозък умиратгръбначния мозък, отговорен за работата на мускулите. В резултат на това има прогресивна атрофия на скелетните мускули и парализа: частична или пълна.

Заболяването може да бъде наследствено (изчислено е, че 1 на всеки 35 души има SMA ген). В Полша до 800 души страдат от него и всяка година се поставят 50 нови диагнози на SMA.

Нейните симптоми в над 90 процента. се появяват в ранна и ранна детска възраст. Даването на млад пациент на вещество, наречено nusinersen, може да предотврати появата на симптоми на SMA - но само ако се прилага преди заболяването да е налице.

Дали детето е изложено на риск от SMA или не може да се определи чрез скрининг за SMA. Понастоящем подобни тестове могат да се извършват срещу заплащане (цената е няколкостотин злоти), но се работи, за да се гарантира, че скрининговите тестове за SMA са включени в полската програма за скрининг на новородени, първоначално под формата на пилотен проект за Mazowieckie войводство, а след това към програмата за стандартни тестове за всички новородени деца.

Неонатален скрининг: неонатално генетично изследване

Съществуват и генетичнискрининг тестове за новородени , които - срещу заплащане и без препоръка - могат да се извършват от всеки родител за детето си. В зависимост от вида, ДНК тестовете позволяват да се открият дори няколко хиляди генетични промени, като с тяхна помощ е възможно да се оцени рискът от до 87 редки заболявания при дете, включително вродени нарушения на имунната система и метаболитни заболявания.

Пробата за изследване е тампон, взет от вътрешната страна на бузата на детето със специална пръчка, която - след вземане - трябва да се изпрати в лабораторията.

Категория:

Здраве на детето