ПРОВЕРЕНО СЪДЪРЖАНИЕАвтор: Доминика Уилк

Криптопиролурия е нарушение на метаболизма на хема, което води до дефицит на цинк, витамин В6 и манган. В резултат на тези недостатъци функционирането на тялото се нарушава, което води, наред с другото, до за хронична умора, нарушения на концентрацията или непоносимост към лекарства. Само специфична диагностика е в състояние да открие това състояние и да помогне за прилагане на подходящо лечение.

Криптопиролурия (KPU) засяга 10% от населението. Предполага се, че е генетичен, тъй като обикновено се среща при членове на едно и също семейство. Криптопиролурията е нарушение на метаболизма на хема, което води до прекомерна екскреция с урината на 2,4-диметил-3-етилпирол.

Какво е криптопиролурия?

Обикновено хемът, който е част от хемоглобина, се метаболизира в билирубин и се елиминира с изпражненията. При криптопиролурия метаболизмът на хема е нарушен, в резултат на което има излишък от пироли (те са градивните елементи на хема) и те се отделят с урината.

Тъй като пиролите имат способността да се свързват с различни съединения, вкл. цинк, витамин В6, манган, въпреки че също, например, с биотин, те причиняват дефицит на тези съставки, които се отстраняват от тялото с тях.

Дефицитът на такива основни минерали и витамини води до нарушения във функционирането на организма и появата на много странни симптоми, които могат да бъдат характерни за други заболявания (оттук и трудността при диагностицирането на KPU и намирането на неговата следа).

Симптоми на криптопиролурия

Няма единични и типични симптоми, които да показват, че някой страда от криптопиролурия. Поради повишената екскреция на цинк, манган или витамин В6 могат да възникнат различни нарушения, които ще причинят различни симптоми при пациентите.

Те включват например промени във външния вид, напр.

  • бледа кожа,
  • прекомерна подвижност на ставите,
  • стомашни и чревни оплаквания,
  • повишена чувствителност към инфекции,
  • нарушения на концентрацията и паметта,
  • не помня сънища,
  • непоносимост към много лекарства и химикали,
  • постоянна умора,
  • психични проблеми,
  • менструални нарушения,
  • постоянна болка в мускулите и ставите.

Те могатте се срещат заедно или поотделно. Те обаче винаги водят до изтощение на пациента, усещането, че той функционира на минимално енергийно ниво, че нещо не е наред с цялото тяло.

Промени във външния вид

Хората с криптопиролурия често имат бледо лице с жълтеникав блясък. Това се дължи главно на анемия и повишени нива на билирубин. Анемията, характеризираща се с бледа кожа, е резултат от намалено усвояване на желязо, както и от дефицит на витамин В6. От своя страна жълтеникавият блясък е признак на чернодробно заболяване.

Хората с KPU често са свръхчувствителни към слънчевите лъчи и това, което е характерно за тях - лицето им не почернява. Други части на тялото са по-подложени на "нормален" тен, докато кожата на лицето е устойчива на него и преди всичко е свръхчувствителна към UV радиация, така че трябва да бъде добре защитена от слънцето.

Хората с KPU може да забележат тъмни кръгове под очите, както и подуто лице, което често е резултат от съпътстващ хипотиреоидизъм.

Кожата се отличава със стрии, които често се появяват на неспецифични места, например на гърба. Освен това има слабост на зъбния емайл, което предразполага към по-чести пристъпи на кариес.

Мускули и стави

Прекомерната подвижност на ставите и мускулите е характерна за юношеството. Хората с KPU често стават танцьори и гимнастички, защото могат лесно да огъват тялото, да правят шпагат.

С напредването на възрастта ставите ви се втвърдяват и мускулите ви отслабват. Мускулите на ръцете и торса са особено слаби.

Нарушения на имунната система

Поради дефицита на цинк, който играе много важна роля в имунната система, и дефицита на манган, който води до нарушени защитни функции на лигавиците, хората с KPU страдат от отслабена имунна система.

Следователно, по-често от другите хора развиват инфекции, пневмония, имат проблеми със синусите и цистит.

Непоносимост към лекарства

Криптопиролурия води до свръхчувствителност към много химикали и лекарства. Ефектът от това е, че след приемане на лекарства, хората с KPU имат редица странични ефекти, което означава, че техните дози трябва да бъдат намалени.

Такива пациенти могат да приемат, например, само 1/8 от лекарството, в противен случай се чувстват зле. Това неразположение често се появява след порфириногенни лекарства като карбамазепин, диазепам, еритромицин, метоклопрамид, орални контрацептиви и др.

Менструални нарушения, разстройствахормонален

Поради дефицита на цинк, плодовитостта на пациентите може да бъде нарушена. Освен това, в резултат на дефицит на цинк и витамин В6, нивото на прогестерона се намалява, като по този начин се увеличава рискът от липса на бременност.

Дефицитът на тези съставки се свързва и с по-честа поява на предменструален синдром, усещане за подуване на гърдите, краката или ръцете непосредствено преди менструация, както и болка в долната част на корема.

Психични разстройства

За правилното функциониране на нервната система плавното предаване на информация между невроните е от съществено значение. За това имате нужда, наред с други Витамини от група В, които осигуряват правилното функциониране на нервната система.

Дефицитът на витамин B6, характерен за KPU, причинява по-бързо стареене на невроните, както и промени в състава на аминокиселините в определени области на мозъка. В допълнение, този витамин, заедно с цинк и аминокиселини, е от съществено значение за производството на невротрансмитери като допамин и серотонин.

Ако липсват, тогава не само настроението пада, но и мотивацията за действие. Ето защо е трудно за хората с KPU да положат допълнителни усилия и да се чувстват уморени. Те също имат проблеми с паметта и концентрацията и има склонност към паника или депресия.

Нарушения на съня

Дефицитът на витамин В6 нарушава синтеза на триптофан, който е необходим за образуването на серотонин, който от своя страна е източник на мелатонин - хормона на съня. Нищо чудно, че хората с KPU страдат от нарушен сън или безсъние. Най-честите нарушения на съня, които засягат хора с криптопиролурия, са:

  • безсъние, т.е. нарушения на съня и непрекъснатост на съня,
  • хиперсомния, т.е. прекомерна сънливост,
  • parasomnie - събуждане по време на сън
  • нарушения в ритъма на сън и будност.

Диагностика на криптопиролурия

Диагнозата на криптопиролурия включва изследване на проба от сутрешната урина. Урината трябва да се постави в специален контейнер, съдържащ витамин С, който служи като стабилизатор. 7 дни преди провеждането на изследването трябва да се преустановят приема на всички лекарства и добавки, съдържащи витамини от група В и цинк, тъй като те могат да изкривят резултатите от изследването. Съществуването на криптопиролурия се доказва от концентрацията на криптопирол над 15 µg/dl и придружаващите симптоми (описани по-горе).

Допълнителни тестове, които се извършват при диагностицирането на криптопиролурия са:

  • пуйка в урината,
  • биогенни амини (кръвен тест) като: хистамин, спермин, спермидин,
  • кръвни изследвания за определяне нивото на цинк, манган, витамин B6, мед,
  • проучванеимуноглобулин А,
  • тест за глюкоза и инсулин на гладно,
  • тест за непоносимост към фруктоза,
  • хомоцистеинов тест,
  • тест за ниво на прогестерон

Лечение на криптопиролурия

Според д-р J. Strientz лечението на хора с KPU се състои от три етапа:

  1. Попълване на дефицита на микроелементи, по-специално цинк, витамин B6 и манган
  2. Лечение на съпътстващи заболявания
  3. Лечение на митохондриопатия

Препоръките за добавки с цинк, витамин В6 и манган трябва да се определят индивидуално от лекар, но обикновено KPU се лекува с доста големи дози. Някои пациенти, особено чувствителни, започват първоначално с ниски дози и постепенно увеличават поносимостта си към добавките. На този тип хора също се дават витамини и минерали поотделно, за да се сведе до минимум рискът от странични ефекти. Едва след като пациентът свикне както с добавката, така и с повишената доза, се прилага пълното лечение.

Лечението на съпътстващи заболявания е много важно за цялостно подобряване на здравето на пациента. Например: почти половината от хората с KPU имат хистаминови нарушения. При 40% това е понижено ниво на хистамин, при 10% е повишено.

Ето защо някои хора ще се чувстват зле след продукти, съдържащи хистамин, което ще засили неразположението, а при останалите - при хистаминов дефицит, ще има по-голяма чувствителност към болка, повишен риск от параноя или халюцинации, шум в ушите, главоболие.

Също така, хормоналните нарушения, особено понижаването на прогестерона, както и хипотиреоидизмът ще доведат до по-лошо благосъстояние, по-голяма раздразнителност или склонност към депресия, така че си струва да ги компенсирате, така че да не се припокриват със симптоми, свързани към KPU.

Има хора с тежка криптопиролурия, които не се повлияват от традиционното лечение. Те имат нарушена митохондриална функция и понякога приемането на цинкови добавки влошава състоянието им. Следователно, те се третират на много индивидуална основа. Досега е доказано, че добавките с витамин В12, омега-3 и омега-6 киселини и коензим Q10 подобряват здравето на тези хора.

Категория:

Гастрология