Ювенилната миеломоноцитна левкемия (JMML) е рядък тип левкемия, която се среща при кърмачета и малки деца, обикновено под 2-годишна възраст и по-често при момчета. Какви са причините и симптомите на ювенилна миеломоноцитна левкемия? Какво е лечението?
Ювенилна миеломоноцитна левкемия(JMML) е рядък вид левкемия, която се среща при кърмачета и малки деца, обикновено под 2-годишна възраст, по-често при момчета.
Ювенилната миеломоноцитна левкемия принадлежи към групата на миелодиспластичните / миелопролиферативни неоплазми (MDS / MPN, миелодиспластични синдроми / миелопролиферативни неоплазми), която включва също:
- хронична миеломоноцитна левкемия (CMML)
- атипична хронична миелоидна левкемия (aCML)
Ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML) - Причини
В 34 процента от случаите има мутации в гена PTPN11. Тези мутации са отговорни за развитието на синдрома на Нунан, но при 1/3 от пациентите с JMML, въпреки мутациите в гена PTPN11, този синдром не се появява. На свой ред 25 процента. случаи има онкогенна мутация в гена RAS.
Още 25 процента пациентите имат неврофиброматоза тип 1 (известна също като неврофиброматоза тип 1, NF1, болест на Реклингхаузен), която се причинява от мутация в гена NF1.
В допълнение, някои пациенти могат да бъдат диагностицирани с монозомия (загуба на една хромозома в двойка) на хромозома 7 или други аномалии (например тризомия 8 и 21, т.е. синдром на Даун).
Тези аномалии водят до неограничено размножаване на левкемични клетки.
Ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML) - симптоми
Най-честите симптоми на JMML са:
U 10-15 процента пациентите могат да трансформират заболяването в остра миелоидна левкемия (AML)
- бледност
- треска
- признаци на инфекция, например бронхит или тонзилит
- симптоми на хеморагична диатеза по кожата (синини под кожата или екхимоза под кожата)
- кашлица
- уголемяване на далака
- уголемяване на черния дроб
- увеличение на лимфните възли
Ювенилна миеломоноцитна левкемия, за разлика от острата миелоидна левкемия (AML),рядко засяга централната нервна система.
Ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML) - диагноза
За диагностициране на заболяването се правят периферна кръвна картина (откриват се повишени левкоцити, анемия и тромбоцитопения), биопсия на костен мозък и генетични изследвания.
По време на диагностиката лекарят трябва да изключи левкемични реакции и други миелоидни неоплазми, както и инфекция с вируса на Epstein-Barr, цитомегаловирус, човешки херпес вирус 6 и парвовирус B19.
Трябва да се отбележи обаче, че идентифицирането на тези инфекции не изключва разпознаването на JMML.
Ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML) - лечение
Единственото доказано ефективно лечение за пациенти с JMML е трансплантацията на хематопоетични клетки. Трябва да се извърши възможно най-скоро след диагнозата.
Никакво предтрансплантационно лечение не е доказано ефективно, но химиотерапията трябва да се обмисли при деца с по-прогресиращо заболяване.
Ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML) - прогноза
Средното време на преживяемост на пациенти, които не са претърпели трансплантация на хематопоетични клетки, е приблизително 12 месеца.
Пациентите умират главно от дихателна недостатъчност, причинена от левкемични клетки, инфилтриращи белодробната тъкан.
Детска онкология и хематология , под. изд. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., PZWL Medical Publishing, Варшава 2008