Синдромът на Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS синдром) е рядко, нелечимо прионно заболяване. Синдромът на Gerstmann-Straussler-Scheinker обикновено протича в семейства - причината за това е, че появата на индивид се влияе от наследствени мутации. Какви са симптомите на това заболяване? Може ли да се излекува?

Синдромът на Gerstmann-Straussler-Scheinkerобикновено протича в семейства - причината за това е, че появата на индивид се влияе от наследствени мутации. В случай на този синдром, мутацията се отнася до PRNP гена, заболяването се наследява по автозомно доминантен начин. Това означава, че в случай на двойка, в която единият от родителите е носител на мутацията, причиняваща синдрома, рискът от предаването й на всяко дете е до 50%. Въпреки това, мутацията не винаги трябва да идва от родителите - възможно е тя да се появи за първи път в дадено семейство (такива нарушения се наричат ​​de novo мутации).

Синдром на Gerstmann-Straussler-Scheinker: прионна болест

Прионовите заболявания по едно време предизвикаха интереса на много хора - причината бяха случаите на т.нар. „болест на луда крава“. Въпреки че прион-медиираните заболявания са изключително редки, те все още привличат вниманието на много учени. Причината за това е тежестта на тези заболявания и фактът, че в момента медицината не разполага със средства за тяхното лечение.

Синдром на Gerstmann-Straussler-Scheinker: причинява

Частици, наречени приони, присъстват във всяко човешко същество, те са особено изобилно разположени в нервната тъкан. Протеините в правилната форма – въпреки че тяхната функция все още не е напълно ясна – са напълно безвредни. От друга страна, модифицираните, анормални форми на прионови протеини се определят като патогенни. Това, което ги отличава от безобидните същества е, че имат способността да генерират увреждане в структурите на нервната система, но също така могат да повлияят на нормалните прионни протеини и да ги трансформират в патогенни форми.

Описаните по-горе явления са в основата на всички прионни заболявания, включително синдрома на Герстман-Щрауслер-Шайнкер (GSS). Заболяването е изключително рядко, поради което е трудно да се определи точната му честота -обаче се смята, че засяга до 10 от 100 милиона души.

Синдром на Gerstmann-Straussler-Scheinker: симптоми

Въпреки че по-голямата част от пациентите с мутация я имат от раждането, симптомите на синдрома на Герстман-Щрауслер-Шайнкер се появяват след сравнително дълго време - обикновено първите симптоми се наблюдават между 35 и 55 години. Редът на поява и интензивността на симптомите може да варира от пациент на пациент, но в хода на синдрома се появяват следните симптоми:

  • прогресивна спиноцеребеларна атаксия (под формата на различни нарушения на двигателната координация)
  • симптоми на деменция (напр. увреждане на паметта, забавяне на темпа на мисловни процеси)
  • дизартрия (трудности с артикулацията на речта)
  • нарушение при преглъщане (дисфагия)
  • нистагъм, зрителни нарушения (понякога дори под формата на слепота)
  • спастичност (значително повишаване на мускулния тонус)
  • симптоми на паркинсон (напр. скованост или тремор)

Синдром на Gerstmann-Straussler-Scheinker: диагностика

При диагностицирането на синдрома на Gerstmann-Straussler-Scheinker, разбира се, се взема предвид клиничната картина на заболяването, но генетичните тестове играят решаваща роля в диагнозата. Именно те позволяват да се потвърди диагнозата - тяхната задача е да установят дали пациентът има мутация в гена PRNP. Заболяването може да бъде потвърдено и въз основа на следсмъртно анатомично изследване на мозъка. При пациенти с този синдром може да се установи натрупване на амилоидни плаки, изградени от патологичен прион протеин - патогномонични (т.е. специфични за GSS синдрома) са т.нар. многоядрени плаки.

Синдром на Gerstmann-Straussler-Scheinker: лечение

GSS синдром, подобно на други прионни заболявания, е нелечимо образувание. Не са известни нито причинното лечение, нито каквито и да било мерки, които биха забавили прогресията на заболяването на пациента. Пациентите обаче не са оставени на себе си - прилага се симптоматично лечение, за да се намали максимално интензивността на неразположенията им и да се подобри качеството на живот.Има надежди за разработки върху генни терапии, чието използване да инактивира мутиралите гени. Въпреки това, тези видове терапии все още се разработват, така че трябва да изчакаме какво ще има бъдещето - възможно е след известно време синдромът на Герстман-Щрауслер-Шайнкер и други прионни заболявания да бъдат успешно лекувани.

Синдром на Gerstmann-Straussler-Scheinker: прогноза

Прогнозата на хората със синдрома е по-скоронеуспешни – след като се появят симптомите на заболяването, те се увеличават с времето, което води до нарастваща инвалидизация на пациента. Средното време на преживяемост от диагнозата на синдрома на Герстман-Щрауслер-Шайнкер е около 5 години, но варира: при някои пациенти заболяването прогресира бързо и завършва със смърт дори след 3 месеца, докато при други преживяемостта надхвърля 10 години.

Категория:

Неврология