Албинизмът, или вроден албинизъм, е наследствена липса или дефицит на пигмент в кожата, косата и ириса на окото. Хората, които имат тези характеристики се наричат ​​албиноси – имат много светла кожа, бяла коса, мигли и вежди. Албинизмът обаче често се свързва и с увреждане. Разберете какви са причините и симптомите на албинизма и дали е възможно да го лекувате.

Албинизъм (вроден албинизъм) , който обикновено се счита за заболяване, всъщност е дефект, състоящ се в липсата на пигмент (пигмент) в очите, кожата и косата, което е меланин. Вроденият албинизъм обикновено се проявява след раждането, за разлика от витилигото, което се проявява много по-късно.

Албинизмът е сравнително рядък - случва се веднъж на 10 000 000 раждания (изключението е Танзания, където 1 албинос се ражда на 200 деца). Освен правилния (обобщен) албинизъм, съществува и локален (частичен) албинизъм.

Албинизъм (вроден албинизъм) - причинява

Албинизмът е генетично заболяване, следователно наследяването на гени е определящ фактор за това заболяване, т.е. за да развие едно дете черти на албинизъм, то трябва да наследи както от майката, така и от бащата (или само от един от родители). ) един ген, отговорен за дефекта.

Това заболяване се наследява напълно случайно, така че може да засегне всички етнически групи. Не е необичайно родителите на албиносите да са здрави, въпреки че носят анормален ген.

Непосредствената причина за албинизма е липсата на ензим - тирозиназа - който превръща предшественика на меланина в пигмент меланин.

Албинизъм (вроден албинизъм) - видове и симптоми

1. Генерализиран вроден албинизъм (правилен албинизъм)

За да може детето да развие симптомите на генерализирано витилиго, то трябва да наследи един ген, отговорен за дефекта, както от майката, така и от бащата. От раждането дете с този вид дефект има светлорозова кожа (причинява се от показването на кръвоносни съдове през тънка, много светла кожа). Първоначално по тялото на новороденото се виждат малки обезцветени петна. С течение на времетобели петнасе увеличават по размер и започват да се сливатедин с друг, заемащи площ от цялото тяло.

Албиносът е изключително чувствителен към слънчева светлина, тъй като не произвежда меланин, който предпазва кожата от вредното въздействие на слънчевата светлина. В резултат на това албиносите често развиват еритема, мехури, ерозии и хиперкератоза на кожата.

Хората, страдащи от вродено витилиго, могат също да имат бяла или бяло-жълта коса и много рядко розови или червени ириси на окото (всъщност ирисът на окото най-често е безцветен, само кръвоносните съдове се виждат през то - оттам и цветът). Обикновено албиносите са в състояние да произвеждат достатъчно меланин, за да оцветят окото в светло синьо. Витилигото на кожата е придружено от витилиго на ноктите и зрителни нарушения, например фотофобия, нистагъм, промени в ретината.

2. Частичен вроден албинизъм (местен албинизъм)

Детето трябва да наследи анормален ген само от един от родителите, за да може детето да развие симптомите на частично витилиго.

Частичен албинизъмобикновено се проявява като обезцветяване на кожата, къдетопетна от витилигоочертават нервите и косата. Най-честото обезцветяване на кожата е по средната линия на челото и може да засегне косата, миглите и веждите. Всъщност промените никога не се появяват по кожата на ръцете и краката. Хората, страдащи от това заболяване, понякога имат различен цвят на ириса.

В този случай е възможно детето да не се разболее, въпреки че е приело гена, отговорен за болестта.

Албинизъм (вроден албинизъм) и увреждане

Витилигото може също да бъде придружено от други симптоми. В допълнение към промените в кожата, може да има някои видове нарушения, например очно заболяване или увреждане на слуха. Наследяването на тези синдроми е малко по-различно от това на вродения албинизъм. Един от тези синдроми е например синдромът на Менде, при който белите петна са придружени от глухонями.

Албинизъм (вроден албинизъм) - възможно ли е лечение?

Албинизмът не може да бъде излекуван. Пациентът трябва само да избягва излагането на слънчева светлина. За тази цел той трябва да използва слънцезащитен крем с висок UV филтър.

Категория:

Дерматология