Синдромът на Бартер е заболяване, което принадлежи към така наречените тубулопатии. Състои се във вроден дефект в нефрона и на второ място води до хормонални и електролитни нарушения, както и киселинно-алкални нарушения. Какви са причините и симптомите на синдрома на Бартер? Как протича лечението му?

Синдромът на Бартерзасяга структурата на бъбрека като примката на Хенле. Тук си струва да си припомним малко физиология, защото тогава ще бъде по-лесно да разберем това заболяване. Примката на Хенле е една от структурите на нефрона (основната структурна и функционална единица на бъбрека) и е част от бъбречния канал, където се образува крайната урина. Дължи името си на своя откривател Якоб Хенле. Намира се между проксималните и дисталните тубули и се състои от низходящи и възходящи крайници. Целият бъбречен канал е облицован с еднослоен плосък епител. Епителът на низходящото рамо е пропусклив за вода, докато епителът на възходящото рамо е пропусклив за солните йони. Така урината се концентрира в цикъла на Хенле, тъй като тялото се противопоставя на загубата на вода и голямо количество от нея се абсорбира от първичната урина.

Синдром на Бартер - какво е това?

Тубулопатиите са рядко заболяване, включващо нарушена бъбречна тубулна функция. Това води до нарушаване на тяхната резорбтивна или секреторна функция, като самата гломерулна филтрация е нормална или само леко намалена. Синдромът на Бартер принадлежи към вродените тубулопатии. Има три вида синдром на Бартер:

  • Тип I - причинен от мутация в гена, кодиращ Na-K-2Cl котранспортера на възходящото рамо на цикъла на Хенле;
  • Тип II - причинен от мутация на гена, кодиращ ROMK калиевия канал;
  • Тип III - причинен от мутация в гена CIC-Kb, кодиращ хлориден канал на възходящото рамо на цикъла на Хенле.

Синдромът на Бартер се състои от нарушена абсорбция на натрий във възходящото рамо на бримката на Хенле. Това води до редица аномалии. Повишеното количество неабсорбиран натрий "избяга" от тялото, а хипонатриемията води до хиповолемия. Хиповолемията от своя страна активира системата ренин-ангиотензин-алдостерон. Повишената концентрация на алдостерон предизвиква обмяната на натриеви йони с калий и водород в по-нататъшните структури на бъбречните тубули, т.е. дисталните каналчета.и обобщение. Хиперкалиурията, която представлява повишено отделяне на калий с урината, води до хипокалиемия. Хипокалиемията от своя страна причинява метаболитна алкалоза.

Можем да различим две форми на синдрома на Бартер: класическа и неонатална. В класическата форма симптомите на синдрома на Бартер могат да се появят на всяка възраст и са основно нарушено физическо развитие със значителен дефицит на растеж, лош апетит, полиурия и полидипсия. Освен това при класическата форма на синдрома на Бартер може да се появи повръщане, мускулна слабост и умствена изостаналост. От друга страна, неонаталната форма на синдрома на Бартер, както подсказва името, се проявява веднага след раждането. Характеризира се с тежка полиурия, която често води до дехидратация. Освен това има хиперкалциурия, нефрокалциноза и загуба на натрий и хлор с урината.

Кога трябва да се подозира синдром на Бартер?

Както можете да видите, клиничните симптоми на синдрома на Бартер са доста неспецифични и понякога могат да наподобяват други заболявания като диабет. Следователно, лабораторните изследвания играят много важна роля в диагностицирането на синдрома на Бартер. Те ще разкрият хипокалиемия, нереспираторна алкалоза или повишена активност на плазмения ренин. Освен това може да има съпътстващо намаляване на кръвното налягане.

С какво да разграничим синдрома на Бартер?

Най-характерният симптом за синдрома на Бартер е хипокалиемията, така че при диференциалната диагноза трябва преди всичко да вземем предвид онези заболявания, които водят до хронична хипокалиемия, например:

  • заболявания с намалено снабдяване с калий в организма, като анорексия нервоза, протеиново и енергийно недохранване, доставка на "правилното" количество калий при пациент, който го губи в повишено количество през бъбреците, храносмилателния тракт или кожа;
  • повишено "излизане" на калиев йон към клетките (трансминерализация), например при алкалоза, активиране на бета-2 рецептори (бета-2-миметици, повишена активност на симпатиковата нервна система, тироидна криза), при консумация на фосфодиестераза инхибитори (например кофеин или теофилин) или приложение на инсулин;
  • Бъбречна загуба на калий, която се проявява при първичен или вторичен хипералдостеронизъм, синдром на Гителман, синдром на Liddle, синдром на Кушинг, вродена надбъбречна хиперплазия, проксимална и дистална тубулна ацидоза, хипомагнезиемия, употреба на диуретицикорикостероиди, глютерикостероиди, глютерикостероиди и глюкостероиди или цисплатин;
  • загуба на калий през стомашно-чревния тракт, което се проявява при диария, повръщане, VIP лица или прием на лаксативи;
  • загубакалий през кожата - прекомерно изпотяване и изгаряния.

Синдром на Бартер - лечение

Синдромът на Бартер е вродено заболяване, поради което неговото причинно-следствено лечение е невъзможно. При симптоматично лечение обаче, ние прилагаме перорално калиев хлорид в количество 100-300 mmol/d на шест порции. Понякога се налага допълнително добавяне на магнезий. Чрез използване на индометацин, тиамтерен или спиронолактон може да се намали загубата на калий през бъбреците. В допълнение, може да е от полза да се използват лекарства, които инхибират образуването на ренин, като пропранолол или ACEI.

Категория:

Урология и нефрология