Учените вече са открили поне няколко гена, които може да са свързани с появата на шизофрения. Някои доклади казват, че мутациите водят до промени в количеството невротрансмитери в мозъка, докато други твърдят, че генетичните нарушения могат да нарушат пластичността на мозъка. Връзката между гените и шизофренията може да се доказва и от факта, че ако някой от семейството на даден човек страда от шизофрения, той или тя е с повишен риск от развитие на това заболяване.

Шизофрениятасе счита за едно от най-тежките психиатрични заболявания. По време на него цялата психика на болния е дезорганизирана – оттук и името на това заболяване, тъй като произлиза от гръцките думи schizein (разцепвам) и phren (ум).

Тъй като шизофренията може да увреди живота на пациентите, както и - не рядко - трудностите, срещани при лечението на шизофренията, учените все още анализират основните фактори. Вероятно няма конкретна причина за шизофренията - етиологията на това звено взема предвид, inter alia, инфекции, преживени от пациенти по време на вътреутробния им живот, но също и употребата на психоактивни вещества от пациенти в ранните етапи от живота. Друг аспект, който потенциално може да причини шизофрения, са генетичните разстройства.

Наследяване на шизофрения: свързани ли са гените с шизофренията?

Разпространението на шизофренията в населението се оценява на около 1% и е сходно в различните региони на света. Следователно съществуването на такава връзка може да предполага, че факторите на околната среда (свързани с мястото на пребиваване на пациентите) всъщност играят второстепенна роля в патогенезата на шизофренията. Следователно вниманието на изследователите е насочено към други потенциални причини за това заболяване, вкл към гени и нарушения, свързани с тях.

Усилията, положени в проведеното досега изследване, не са пропилени - беше възможно да се открият определени гени, чиито мутации могат да благоприятстват развитието на шизофрения. Един такъв ген е COMT генът, който кодира ензима катехол-о-метилтрансфераза. Този протеин е отговорен за метаболизма на невротрансмитерите, вкл допамин. Забелязано е, че мутациите в гена COMT могат да доведат допромени в количеството допамин в мозъка - и това са нарушенията в количеството на този невротрансмитер, които се откриват при пациенти с шизофрения.

Друг ген, който изглежда е свързан с шизофренията, е DISC1. Този ген дори има име, произлизащо от заболяването, в което може да участва патогенезата – съкращението DISC1 идва от английската фраза „разрушен при шизофрения“, което може да се преведе като „увредено при шизофрения“. При изследвания, проведени върху мишки, е отбелязано, че мутациите на този ген променят т.нар пластичност на мозъка. Тази характеристика е особено важна, защото позволява на ума да се адаптира към променящите се условия на околната среда - благодарение на пластичността на мозъка, за образуване на нови невронни връзки. Смята се, че аномалиите в пластичността на мозъка - които може да се дължат на мутация DISC1 - могат да увеличат риска от развитие на шизофрения.

Друг ген, който наскоро беше споменат в анализа на връзките между генетични заболявания и шизофрения, е генът C4. Протеиновият продукт на този ген участва в процесите на разграждане на междуневронните връзки. Подобни явления протичат дори напълно физиологично – промените във връзките между отделните нервни клетки стават например по време на процесите на съзряване на човека. Въпреки това, мутациите на гена C4 могат да доведат до прекомерна деградация на споменатите връзки и по този начин да допринесат за появата на шизофрения.

Наследяване на шизофрения: има ли тестове, които откриват генетични заболявания, свързани с шизофрения?

В момента няма търговски тестове, които биха ни позволили да определим дали имаме генетично заболяване, предразполагащо към шизофрения. Подобно изследване може да бъде от особен интерес за тези, които имат някой, страдащ от шизофрения в семейството си - в края на краищата, техният риск от развитие на болестта е по-висок от риска за населението от 1%.

Има поне няколко причини, поради които няма генетични тестове за определяне на риска от шизофрения. Първото е, че науката все още няма достатъчно познания за генетиката на шизофренията. Всъщност, както беше споменато по-горе, някои гени, потенциално участващи в развитието на това заболяване, вече са открити, но наличните в момента доклади могат да се приемат по-скоро като предположения, отколкото като сигурност. Трябва също да се има предвид, че фамилната анамнеза за шизофрения не означава, че болестта ще се повтори при други членове на семейството в бъдеще. Наистина, при наличие на шизофрения при роднини, рискът е такъвние се разболяваме, то е (понякога дори значително) увеличено, но това все още не означава, че такъв пациент има същите генетични нарушения като неговите близки. В крайна сметка, процентите, дадени по-горе, все още са само статистика.

Друг аспект, който вероятно няма да види генетични тестове за шизофрения на пазара, е патогенезата на самото заболяване. Смята се, че етиологията на шизофренията е многофакторна и че заболяването се развива само при припокриване на няколко различни патологии. Трябва да се помни, че генетичните нарушения всъщност могат да допринесат за шизофрения, но те не са единственият фактор, предизвикващ появата на това заболяване при пациенти.

Струва си да се знае

Наследяване на шизофрения: изложени ли сме на повишен риск да имаме роднина с шизофрения?

Ролята на генетиката в развитието на шизофренията може да бъде убедена и от факта, че рискът от това заболяване е по-висок, ако член на семейството на даден човек вече страда от него. Рискът варира и е пряко свързан със степента на родство с пациента с шизофрения.

Най-големият риск се отнася до еднояйчните близнаци: когато единият от тях страда от шизофрения, рискът от същото заболяване при другия близнак е почти 50%. В други случаи рискът може да бъде до: -5% ако някой от бабата и дядото страда от шизофрения, -6% ако брат или сестра страда от нея, -13% ако единият от родителите има шизофрения, -46% ако единият от родителите има шизофрения, когато и двамата родители имат шизофрения.

Категория:

Психиатрия