Пренаталният тест Harmony е прост, безопасен и неинвазивен тест, който ви позволява да оцените риска от хромозомни нарушения като синдрома на Даун и други тризомии. Тестът също така ви позволява да определите пола на детето и да откриете риска от нарушения на половите хромозоми (X, Y). Извършва се с кръвна проба, взета от майката. Кога трябва да направя Harmony Prenatal Test?

Съдържание:

  1. Тест за хармония - ефективност
  2. Тест за хармония - тризомия
  3. Тест за хармония - нарушения на половите хромозоми
  4. Тест за хармония - кога да се извърши?

Тест за пренатална хармониясе базира на най-новите постижения в неинвазивните пренатални тестове. Това е прост и безопасен кръвен тест за майката и бебето за оценка на риска от определени тризомии при плода.

Тест за хармония - ефективност

Съществуват и други неинвазивни скринингове за генетични дефекти на плода, използващи химия на серума на майката и/или ултразвук. Въпреки това, за тризомия 21, процентът на фалшиво положителни резултати е до 5%, а процентът на фалшиво отрицателния е до 30%.

Тези тестове може следователно погрешно да покажат наличието на тризомия в плода, в ситуация, в която резултатът трябва да е отрицателен (резултатът от теста тогава е фалшиво положителен) или, напротив, те могат погрешно да покажат липсата на фетална тризомия, въпреки че тризомията съществува (след това резултатът от теста е фалшиво отрицателен).

Коефициентите на фалшиво положително и фалшиво отрицателно на Harmony Test са значително по-ниски.

Диагностичните тестове, като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни въси (CVS), са много точни при диагностицирането на фетална тризомия, но като инвазивни тестове, съществува риск от загуба на бебе.

Пренатален тест Harmony открива повече от 99% от случаите на фетална тризомия 21 с фалшиво положителен процент под 0,1%.

Тест за хармония - тризомия

Човешките клетки съдържат 23 двойки хромозоми, които носят генетична информация, изградена от ДНК вериги и протеини. Тризомията е хромозомно заболяване, при което присъстват три копия на хромозомата вместо нормалните две.

  • Тризомия 21

Това е най-честата форма на тризомия при новородени бебета. Тя се основава на наличието на допълнително копие на хромозомата21. Тази генетична аномалия причинява синдром на Даун.

Заболяването се проявява с умствена изостаналост с различна тежест - от лека до умерена. Пациентите също страдат от анормална структура на храносмилателната система и вродени сърдечни дефекти. Синдромът на Даун се оценява при 1 на 740 раждания.

  • Тризомия 18

Този дефект е свързан с наличието на допълнително копие на хромозома 18. Тризомия 18 причинява синдром на Едуардс и е свързана с висок риск от спонтанен аборт.

Бебетата, родени със синдрома на Едуардс, имат много аномалии, които съкращават значително живота им. Синдромът на Едуардс се диагностицира при 1 на 5000 раждания.

  • Тризомия 13

Тази тризомия се развива, когато се появи допълнително копие на хромозома 13. Това е причината за синдрома на Патау, който е с висок риск от спонтанен аборт. Бебетата с тризомия 13 обикновено развиват тежко вродено сърдечно заболяване и други тежки аномалии.

Децата с този дефект рядко живеят до една година. Разпространението на тризомия 13 се оценява на 1 на 16 000 раждания.

Тест за хармония - нарушения на половите хромозоми

Половите хромозоми (X и Y) определят пола. Аномалии на X и Y половите хромозоми, които водят до много заболявания, могат да се дължат на липса на едно копие на хромозома, наличието на допълнително копие или наличието на непълно копие.

Тест за хармония с опция за анализ на X, Y хромозома ви позволява да оцените риска от синдроми:

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (синдром на Клайнфелтер)
  • монозомия X (X0) при момичета (синдром на Търнър)

Тежестта на симптомите, свързани с тези синдроми, варира значително. Ако се появят, обикновено са с леко физическо или поведенческо разстройство.

Тест за хармония - кога да се извърши?

Пренатален тест Harmony може да бъде поръчан от гинеколог в случай на жени, които са бременни поне 10 седмици. Изпълнява се в случай на:

  • единични бременности от ин витро оплождане (IVF), независимо от използвания метод, включително бременности от чужда яйцеклетка
  • близначни бременности (двуплодни) от естествено зачеване и бременности, заченати след имплантиране на собствената им яйцеклетка. Тестът не идентифицира риска от мозаицизъм, частични тризомии или транслокации
  • NIFTY тест: неинвазивно пренатално тестване. Колко струва?
  • SANCO тест - чувствителност. Какви дефекти открива плодът?
  • Двоен тест за бременност - PAPP-A и бетаhCG. Стандарти и резултати
  • Троен тест: неинвазивен пренатален тест
  • Оценка на феталната транслуцентност - неинвазивен пренатален преглед
За автораАнна ЯрошЖурналист, който се занимава с популяризиране на здравното образование повече от 40 години. Победител в много конкурси за журналисти, занимаващи се с медицина и здраве. Тя получи между другото Наградата на доверието "Златен OTIS" в категория "Медии и здраве", Св. Камил награждава по случай Световния ден на болните, два пъти „Кристална писалка“ в националния конкурс за журналисти, насърчаващи здравето, както и много награди и отличия в конкурси за „Медицински журналист на годината“, организирани от Полската асоциация на Журналисти за здраве.

Прочетете повече статии от този автор

Категория:

Проучване