Моето гадже се чувства зле от дълго време. Той е замаян, както сам се изразява "чувства се нагоре", също диша затруднено, има постоянно главоболие и зъбобол, което много го дразни и понякога се отразява на атмосферата вкъщи. Има проблеми със ставането, често казва "сутрин ми се спи по-зле, отколкото когато заспя". Майка му има МС и не знам дали може би и той ще има това заболяване. Въпреки че, от друга страна, тя има чичо, който имаше подобни симптоми и се оказа, че страда от сърдечно заболяване, той сега приема правилните лекарства и се чувства много по-добре. Приятелят ми видя кардиолог, който каза, че сърцето му е здраво, но състоянието му може да е свързано с хормони. Ходили сме при различни лекари и всеки казва, че е здрав, опитвали сме различни лекарства на частно, но нито един от тях не проработи - Войтек имаше всички възможни странични ефекти от всяко лекарство. Това продължава от няколко години и се страхувам, че понеже не знае какво му е, е получил някаква невроза, защото би искал да знае какво му е и всички му казват, че той е здрав и че може да отиде на психолог. Моето гадже е на 28 години. Какви други тестове трябва да направи?
Множествената склероза не е типично "генетично заболяване". Въпреки че научните изследвания показват, че има генетични фактори, които могат да предразположат пациентите към множествена склероза, генетичните изследвания в тази посока не се извършват рутинно. Следователно, при съмнение за това заболяване, диагностиката остава в сферата на специалисти, различни от клиничния генетик, преди всичко - невролога. Рискът от развитие на заболяването при най-близките роднини на човек с множествена склероза е по-висок от средния, но все пак сравнително нисък. Оценката на риска следва да се прави на индивидуална основа, като се вземат предвид, inter alia, различия, произтичащи от етнически произход или от броя на болните в семейството. За над 80% от пациентите с МС няма други хора в семейството им с това заболяване. Дори ако един от еднояйчните близнаци (с идентична информация, кодирана в тяхната ДНК) се разболее, другите близнаци са изложени на риск само от развитие на болестта 1: 4. Описаните симптоми, които се появяват при вашето гадже, не са много характерни, оттук и трудности при диагностицирането на причината. Разбира се, би било добре да се има предвид лаймската болест в диференциалната диагноза, ако не е направена досега. Тъй като соматичните заболявания могат (дориотчасти) също са резултат от психологически състояния, трябва да се обмислят консултации в тази област.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замени посещението при лекар.
Кристина СподарКристина Сподар - специалист в областта на клиничната генетика в НЗОЗ Геномед, ул. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Експертът отговаря на въпроси относно генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагноза.
Още съвети от този експерт
Бронхиална астма - вероятност от наследяване [експертни съвети]Азооспермия - какви генетични тестове за мъж и жена? [Експертен съвет]Генетично изследване преди планиране на бебе - връзка с братовчед [Съвети на експерта]Пренален преглед - трансвагинален и абдоминален ултразвук [Съвети на специалист]Алкохолизмът наследствен ли е? [Експертен съвет]Ракът на дебелото черво наследствен ли е? [Експертен съвет]Може ли ДНК тестът за бащинство да е грешен? [Експертен съвет]Положителна кръвна група при родителите и отрицателна при детето - възможно ли е? [Експертен съвет]Двама биологични бащи. Възможно ли е? [Експертен съвет]Наследяване на ракови гени: как да определим вероятността от развитие на рак? [Експертен съвет]Наследяване на тумори. Семейна предразположеност към развитие на рак [Съвети на експерта]Наследяване на множествена склероза [експертни съвети]Фенилкетонурия - зависи ли протичането на заболяването от генна мутация? [Експертен съвет]Фенилкетонурия - какви допълнителни изследвания да направя? [Експертен съвет]Фенилкетонурия и увреждане [експертни съвети]Как да установим бащинство въз основа на кръвната група? [Експертен съвет]Какво определя цвета на очите на детето? [Експертен съвет]Мехури по краката и ръцете - генетичен дефект ли е? [Експертен съвет]Rh + (плюс) родители и Rh- (минус) дете. Как се унаследява генът RHD? [Експертен съвет]Риск от тризомия на хромозома 21 при плода [експертни съвети]Постоянен анален сърбеж - генетично заболяване? [Експертен съвет]Установяване на бащинство въз основа на кръвна група [Съвети на експерт]Генетични дефекти на дете - тестове [Съвети на експерта]улцерозен колит [експертни съвети]Здравето на децата от връзката на братовчед [Съвет на експерта]Синдром на Рет - тестове при втората бременност [Съвети на експерта]