Хемофилията е наследствена болест, тоест тя е записана в нашите гени. Само жените са носители на дефектния ген, но основно мъжете страдат от заболяването. Хемофилията е нарушение на съсирването на кръвта, което причинява чести синини и продължително кървене.

Ако здрав човек увреди стените на кръвоносните съдове (външни или вътрешни) и раната кърви, в рамките на няколко секунди тялото започва да произвежда вещества, които се придържат към кръвните тромбоцити в т.нар. деконгестанти на увредени съдове. Така започва съсирването на кръвта (хемостаза) и след известно време кървенето спира. Това не е така за хората с хемофилия.

Какво е хемофилия?

Хората с хемофилия не произвеждат "лепкавите вещества", един от факторите на съсирването (или го правят в много малки количества). Следователно кървенето при тях продължава дълго време и може да бъде животозастрашаващо. Най-известният носител на хемофилия е кралица Виктория, която я предава на половината от княжеските семейства в Европа. Най-известният пациент беше Александър, синът на последния руски цар. Въпреки това, много рядко жените могат да страдат от хемофилия. Дефицит на фактор на съсирване на кръвта понякога се наблюдава и при някои чернодробни заболявания. Тогава първият симптом е продължителна менструация и чести кръвотечения от носа.

Симптоми на хемофилия

Хемофилията се разделя от лекарите на две групи: A - когато няма фактор на кръвосъсирването (вещество, което свързва тромбоцитите заедно), обозначено със символ VIII, и B - когато няма коагулационен фактор IX в тялото. И двете форми на заболяването имат еднакво протичане, но поради дефицита на различни фактори на кръвосъсирването, те трябва да се лекуват по различен начин.

Според експертд-р хаб. n. med. Anna Klukowska, Катедра по педиатрия, хематология и онкология, Медицински университет във Варшава

Факторът на кръвосъсирването е единственото лекарство, което може да помогне на хората с хемофилия. Произвежда се под формата на прах от кръвна плазма. Преди приложение се разтваря и се прилага във вена. Ако сте на профилактично лечение, то трябва да се прилага 3 пъти седмично за хемофилия А или два пъти седмично за хемофилия В. Всяко дете трябва да получава точния брой единици концентрат на фактора на кръвосъсирването за теглото си. Колкото по-голямо е детето, толкова повече фактор трябва да получава.За съжаление не винаги можем да се придържаме към това правило. Твърде често се налага да се ограничаваме до т.нар минимална ефективна доза. Отделен, но добре контролиран проблем е инжектирането на самото лекарство. Това става през периферните вени, които са тези, които се виждат под кожата. Много малки деца имат специален катетър (т.нар. порт), поставен във вена в областта на ключицата. Много е важно да поддържате катетъра идеално чист, за да предотвратите инфекция или тромботични промени. Това е допълнителна трудност за майките, които трябва да се грижат много за децата си. Те се справят изключително смело, но са още по-разочаровани и отчаяни, когато им липсва лекарство, което е често срещано явление.

Първите симптоми на заболяването могат да се появят скоро след раждането, но най-често се забелязват в края на първата година от живота, когато бебето започва да пълзи - става по-активно. Родителите с ужас виждат, че малкият непрекъснато има нови синини. Тези малки подкожни кръвоизливи не са вредни за вашето здраве. Но около две или три годишна възраст може да започне кървене във вътрешните органи, мускулите, ставите, дори в мозъка. Нараняване, предизвикано от кръвоизлив, може да възникне в най-тривиалните ситуации, например по време на скок, по-силна сърдечна прегръдка. Кървенето в мозъка е пряка заплаха за живота. Тогава съдбата на детето зависи от времето, в което се дава веществото за спиране на кървенето.

Хемофилия - има ефективно лечение

Хората с хемофилия трябва постоянно да получават концентрат на фактор на кръвосъсирването. Но лечението е най-ефективно, когато дозирането започне преди първото кървене, което е в ранна детска възраст. Такава профилактика може да спаси не само от увреждане, но и да даде шанс за образование, независим живот, пълна независимост. Освен това, когато детето порасне и се научи да живее с болестта си, е приемливо да се приложи коагулационен фактор при поискване, т.е. при настъпване на инсулт. Това може да се направи, защото е предизвестено от характерните му симптоми. За да намалите последиците от увреждане на ставите, трябва да действате незабавно - така че пациентът трябва да има фактор на съсирване у дома. За съжаление, това е невъзможно поради полските разпоредби. Те казват, че препарати, предназначени за лечение в болница, не могат да бъдат достъпни извън болницата. Разбира се, когато пациентът пристигне в отделението, му се дава лекарството, но първо - твърде късно, защото инсултът вече е причинил увреждане, и второ - дозата на самия препарат е недостатъчна.

Хемофилия - факторът на коагулация на кръвта трябва да се прилага редовно

Световната здравна организация (СЗО) съвместно сСветовната федерация по хемофилия е установила терапевтичен стандарт за единици фактор на кръвосъсирването, които трябва да се прилагат редовно. Въпреки това на пациентите в Полша се дава малко над половината от тази норма. Защо? Тъй като лекарите разполагат с ограничено количество фактор на кръвосъсирването, те трябва да използват много щадящи лечения, за да гарантират, че има достатъчно за всички. Това означава, че пациентите са обречени на недостатъчно лечение. Нелекувани, защото няма друг начин за лечение на хемофилия. Факторът на кръвосъсирването не може да бъде заменен с друга специфичност.

проблем

Най-обезпокоителният симптом на заболяването е кървене в ставите. Това се казва хемофилна артропатия, която сериозно или напълно разрушава става. Постепенна дегенерация претърпява не само ставния хрущял, но и мембраната, синовиалната течност и костите. Ако на пациента не се даде правилното лекарство, събитията се случват многократно. Само след няколко кръвоизливи в същата става, увреждането е толкова сериозно, че човек става зависим. Все по-често изисква грижи и помощ при прости дейности като хранене, обличане, да не говорим за ходене. Той става инвалид.

Хемофилия - ситуацията в Полша

Във всички европейски страни пациентите получават профилактични дози концентрат за съсирване, които животът им не се различава много от този на здрави хора. Не в Полша. За съжаление у нас стандартът на живот на хората с хемофилия зависи единствено от парите. Официалните данни показват, че над 2000 души страдат от хемофилия в Полша. души (реалният брой на болните може да надхвърли 3,5 хиляди). Тъй като това е вродено заболяване, то се проявява в детска възраст. Профилактичното прилагане на фактор на кръвосъсирването при дете с тегло 20 кг струва 4800 злоти на месец. Това е твърде много, твърдят служителите, които решават за разпределянето на средства. И те твърдят: използвайки само терапия при поискване, т.е. когато вече е настъпил инсулт, например в става, се изразходват само 1600 PLN. Но това "лечение" - макар и по-евтино - само спира кървенето, а не го предотвратява. Поради това органните увреждания често са сериозни и това изисква продължително и специализирано лечение. Защо не се вземат предвид скъпите болнични престои, имплантите на изкуствени стави и накрая обезщетенията за грижи и инвалидност? Психическите разходи, направени от пациента и неговото семейство, също не са оценени.

"Zdrowie" месечно

Категория:

Кардиология